Postępy w dziedzinie medycyny metabolicznej w 2013 roku
23.02.2015
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Wilsona
Choroba Wilsona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach.
-
Wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego
Łzy z worka spojówkowego są zasysane przez otworki i kanaliki łzowe do worka łzowego. Stamtąd wydostają się przez przewód nosowo-łzowy do jamy nosowej pod małżowinę nosową dolną.
-
Wrodzone podwichnięcie soczewek
Podwichnięcie soczewki jest wynikiem rozerwania lub nadmiernego rozciągnięcia więzadełek, na których jest zawieszona soczewka w gałce ocznej.
-
Jaskra wrodzona
Mianem jaskry określa się wieloczynnikową grupę chorób, której charakterystyczną cechą jest postępująca neuropatia (specyficzne uszkodzenie) nerwu wzrokowego, a w jej efekcie ubytki w polu widzenia.
-
Nieprawidłowości rozwojowe ciała szklistego
Zaburzenia rozwojowe ciała szklistego polegają najczęściej na tym, że w oku pozostaje płodowe unaczynienie ciała szklistego. Określa się je mianem przetrwałego hiperplastycznego pierwotnego ciała szklistego. Zaburzenie to jest wrodzoną, niedziedziczną, zwykle jednooczną zmianą niezwiązaną z chorobami układowymi.
-
Wady wrodzone układu oddechowego
Wady najczęściej ujawniają się prenatalnie lub tuż po urodzeniu, wobec czego interwencja medyczna jest podejmowana bardzo szybko. Pojawienie się duszności, nieprawidłowych ruchów klatki piersiowej, osłabienia czy sinicy wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.
-
Wady wrodzone układu moczowego
Wrodzone wady nerek i układu moczowego należą do najczęstszych wad wrodzonych spotykanych u ludzi.
-
Wady wrodzone dróg żółciowych u dzieci
Niektóre z wad dają się zaobserwować bezpośrednio po urodzeniu, inne w pierwszych miesiącach lub nawet latach życia dzieci i rozpoznawane są „przypadkowo”, np. w trakcie wykonywania badania USG jamy brzusznej.
-
Dieta w zespole metabolicznym
Badania naukowe potwierdzają korzyści wynikające ze stosowania diety śródziemnomorskiej u pacjentów z zespołem metabolicznym. Okazuje się, że wywiera ona korzystny wpływ na typowe składowe tego zespołu.
-
Wrodzone wady osierdzia
Wrodzony ubytek worka osierdziowego jest rzadko obserwowaną anomalią rozwojową, której często towarzyszą inne wady rozwojowe serca, płuc czy pozostałych narządów.
