Postępy w genetyce w 2018 roku
14.11.2019
prof. dr hab. n. med. Jacek Józef Pietrzyk
Klinika Chorób Dzieci Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Cukrzyca – typy cukrzycy, badania i sposoby leczenia
Cukrzyca to choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zwiększonym stężeniem glukozy we krwi (hiperglikemią). Wynika to z defektu wydzielania lub działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia w cukrzycy powoduje uszkodzenie, zaburzenie czynności i niewydolność różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Cukrzyca może wystąpić w każdym wieku i zawsze wymaga leczenia.
-
Choroby towarzyszące cukrzycy typu 1
Wśród chorób towarzyszących cukrzycy typu 1 należy zwrócić uwagę szczególnie na choroby o podłożu autoimmunologicznym, w tym na najczęściej występujące limfocytarne zapalenie tarczycy (do 20–40%) oraz chorobę trzewną – celiakię (do 10%).
-
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
-
Cukrzyca typu 1 – LADA
Skrót LADA, od pełnej nazwy angielskiej latent autoimmune diabetes in adults, oznacza późno ujawniającą się cukrzycę typu 1 u dorosłych.
-
Leczenie cukrzycy typu 1
Ostatnio w prasie codziennej pojawia się wiele doniesień sugerujących, że już w bardzo niedługim czasie można się spodziewać możliwości wyleczenia cukrzycy typu 1. Trzeba więc przy tej okazji powiedzieć, że cukrzyca typu 1 obecnie jest chorobą nieuleczalną i na zmianę tej sytuacji trzeba jeszcze poczekać.
-
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu 1 stanowi ok. 10% wszystkich typów cukrzycy. Początek zachorowania zwykle przypada między 10., a 14. rokiem życia. Dotyczy głównie dzieci i osób młodych.
-
Szczegółowe zalecenia dietetyczne w stanie przedcukrzycowym
Stan przedcukrzycowy ma często charakter odwracalny, w przeciwieństwie do cukrzycy. Dlatego też Polskie Towarzystwo Diabetologiczne (PTD) u osób ze stanem przedcukrzycowym zaleca redukcję masy ciała poprzez modyfikację stylu życia, obejmującą aktywność fizyczną i zmniejszenie kaloryczności diety.
