Jakie są najczęstsze przyczyny niskorosłości i czym może się kierować pediatra lub lekarz rodzinny we wstępnej diagnostyce różnicowej?

Najczęstszą przyczyną niskorosłości na świecie jest niedożywienie białkowo-kaloryczne. W krajach rozwiniętych, w których nie występuje powszechne zjawisko głodu, najwięcej przypadków niskiego wzrostu stanowią uwarunkowane genetycznie warianty prawidłowego rozwoju osobniczego, tj. rodzinny niski wzrost (ok. 37%) oraz konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (ok. 27%) lub współwystępowanie obu wymienionych przyczyn (ok. 17%). Ustalenie tych rozpoznań wymaga niestety wykluczenia pozostałych przyczyn niskiego wzrostu (ryc.).

W diagnostyce różnicowej niskiego wzrostu duże znaczenie ma wywiad lekarski, w tym dotyczący przebiegu ciąży i okresu okołoporodowego, pozwalający określić początek i dotychczasowy przebieg zaburzeń wzrastania oraz określić potencjał wzrostowy dziecka na podstawie tzw. średniego wzrostu rodziców (MPH). W badaniu fizykalnym należy zwrócić uwagę na proporcje ciała, stosunek masy ciała do wzrostu, symetrię, obecność cech dysmorficznych i zaawansowanie dojrzewania płciowego.

Do objawów alarmujących, wskazujących na konieczność pilnej diagnostyki, należą: znaczny niedobór wzrostu (<3 SD) lub zahamowanie tempa wzrastania <25. centyla (-1 SD) dla wieku i płci, tj. obniżenie o dwa kanały pozycji centylowej na siatce wzrostowej, współwystępowanie objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego lub innych nieprawidłowości sugerujących ciężką, wyniszczającą chorobę.

Istotne znaczenie ma ocena wieku kostnego na podstawie zdjęcia rentgenowskiego (RTG) niedominującej ręki, nadgarstka i dystalnego odcinka przedramienia (możliwa w warunkach POZ). Pozwala ona na wstępne rozpoznanie pierwotnego lub wtórnego zaburzenia wzrastania.

W przypadku pierwotnych zaburzeń wzrastania zmniejszonemu potencjałowi wzrostowemu (pozycja centylowa dziecka >1,5 SD poniżej MPH, wiek kostny >wiek wzrostowy) często towarzyszą zaburzenia proporcji ciała, cechy dymorficzne i zaburzenia dojrzewania płciowego. W takich przypadkach wskazana jest diagnostyka genetyczna w wyspecjalizowanych ośrodkach.

U dzieci z wtórnym zaburzeniem wzrastania (wiek kostny <wiek wzrostowy) należy w pierwszej kolejności wykluczyć przewlekłe choroby upośledzające wzrastanie, wykonując badania dodatkowe (możliwe w ramach POZ), takie jak morfologia krwi, wskaźniki stanu zapalnego (OB, CRP), podstawowe parametry biochemiczne (w tym jonogram, stężenie kreatyniny, glukozy), badanie ogólne moczu i badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej. W dalszej kolejności należy wykluczyć zaburzenia wchłaniania, w tym przede wszystkim celiakię (prawidłowy stosunek masy ciała do wzrostu nie wyklucza celiakii, konieczne są badania serologiczne!) oraz zaburzenia hormonalne. W ramach POZ można przeprowadzić wstępną ocenę osi tarczycowej (TSH, FT4), natomiast pozostałe badania oceniające oś nadnerczową, gonadalną i somatotropinową wykonuje się już w specjalistycznych poradniach i na szpitalnych oddziałach endokrynologii dziecięcej.

Szczególną grupę pacjentów stanowią dzieci urodzone jako SGA oraz z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania (IUGR), które nie nadrobiły niedoboru wzrostu do ukończenia 4. roku życia (wzrost <3. centyla). Obecnie u dzieci tych można zastosować rhGH w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia. Leczenie takie prowadzi się w specjalistycznych przyszpitalnych poradniach endokrynologii dziecięcej na terenie całej Polski, do których należy kierować pacjentów.

Piśmiennictwo

1. Oostdijk W., Grote F.K., de Muinck Keizer-Schrama S.M., Wit J.M.: Diagnostic approach in children with short stature. Horm. Res., 2009; 72 (4): 206–217
2. Brook Charles G.D., Brown Rosalind S.: Endokrynologia Pediatryczna. Wrocław, Wydawnictwo Urban & Partner, 2012
3. www.hormonwzrostu.czd.pl
4. www.mz.gov.pl