Jak odróżnić plamę typu kawy z mlekiem od plamy soczewicowatej i znamienia barwnikowego? Kiedy plamy odbarwieniowe wymagają diagnostyki?

Zmiany barwnikowe to zróżnicowane, odrębne objawy, które mogą występować u zdrowych osób lub świadczyć o chorobie. Znamiona barwnikowe tylko wyjątkowo stanowią objaw chorób układowych, należy jednak pamiętać o ich potencjalnej zdolności transformacji złośliwej. Część z tych objawów, a zwłaszcza plamy kawy z mlekiem (café au lait), soczewicowate i odbarwieniowe, choć niegroźne i mające raczej znaczenie kosmetyczne, mogą stanowić ważne objawy różnych chorób ogólnoustrojowych.

Zmiany skórne występujące jako plamy z nadmiarem barwnika określa się mianem hipermelanoz.

Plamy soczewicowate, plamy typu kawy z mlekiem oraz bliskie im piegi należą do grupy hipermelanoz naskórkowych. Najmniejsze są piegi o średnicy 1–2 mm. Zwykle występują rodzinnie, często u osób o jasnej karnacji skóry lub jako reakcja skóry często eksponowanej na słońce. Charakterystyczne dla NF-1 zgrupowanie piegów w obrębie dołów pachowych, pachwin i w miejscach zacienionych, zwłaszcza pod piersiami kobiet, określa się mianem objawu Crowe’a (p. ryc. 1.).

Plamy soczewicowate powstają w warstwie podstawnej naskórka. Tzw. słoneczne plamy soczewicowate zwykle występują u osób w wieku średnim, w miejscach eksponowanych na promieniowanie ultrafioletowe. Liczne plamy tego typu mogą jednak towarzyszyć wielu chorobom, a zwłaszcza zespołom, takim jak zespół Noonan z licznymi plami soczewicowatymi (dawniej LEOPARD), zespół Peutza i Jeghersa, Taya oraz Soto. Mnogie plamy soczewicowate o znaczeniu diagnostycznym występują także w zespołach NAME i LAMB.

Typowe plamy kawy z mlekiem (p. ryc. 2.) zarówno u osób zdrowych, jak i w przebiegu NF-1 są brązowe, choć o różnym nasyceniu barwy, mają okrągły lub owalny kształt, są wyraźnie odgraniczone od otaczającej skóry, z dość regularnym brzegiem, a ich średnica wynosi 1–20 cm. Występują pojedynczo nawet u 40–60% osób zdrowych. Jednocześnie w różnej liczbie, kształcie i wyglądzie mogą stanowić objaw diagnostyczny lub pomocny w rozpoznaniu około 80 jednostek chorobowych (ramka). W zwiększającej się z wiekiem liczbie (od kilkunastu nawet do kilkuset) niemal zawsze występują u pacjentów z NF-1. Mogą być małe lub ogromne, z dodatkowym nakrapianiem.

W przeciwieństwie do NF-1, u pacjentów z zespołem McCune’a i Albrighta występuje przede wszystkim jedna duża plama o postrzępionych brzegach i nierównym zarysie. W przypadku obecności również innych plam typu kawy z mlekiem najczęściej układają się one po tej samej stronie ciała i towarzyszą podstawowej, wielkiej plamie.

Wszystkie te zmiany należy odróżnić od ostudy i rozległej hiperpigmentacji pozapalnej (spowodowanej ustąpieniem zmian w łuszczycy, pęcherzycy, liszaju płaskim, zmian polekowych i fotodermatoz) lub uogólnionej hiperpigmentacji charakterystycznej dla takich chorób, jak choroba Addisona, hemochromatoza lub choroba Wilsona, czy (bardziej ograniczonej) w chorobie Gaucher’a.

Znacznie głębsze znamiona barwnikowe (inaczej melanocytowe) należą do hipermelanoz skórnych i stanowią rodzaj łagodnej proliferacji melanocytów skóry o zabarwieniu jasnobrązowym, ciemnobrązowym, niemal czarnym lub granatowoniebieskim. To najczęściej występujące zmiany wrodzone i nabyte, które można podzielić na znamiona zwykłe lub nietypowe, a ze względu na umiejscowienie komórek znamionowych – na znamiona złożone, łączące lub skórne. Występują powszechnie, a ich liczba zwiększa się z wiekiem, zwłaszcza u osób z predyspozycją lub nadmiernie eksponujących ciało na słońce lub promieniowanie ultrafioletowe (tzw. łóżka samoopalające). Czasami, w dużej liczbie, mogą stanowić objaw chorób ogólnoustrojowych.

Plamy odbarwieniowe (p. ryc. 3.) to hipomelanozy, czyli plamy powstające z niedoboru barwnika w skórze. Mogą być całkowicie (plamy bezbarwnikowe) lub częściowo pozbawione barwnika (plamy hipopigmentacyjne) i mieć charakter wrodzony lub nabyty.

Wrodzone hipomelanozy to na przykład bielactwo wrodzone, piebaldyzm (częściowy albinizm), hipomelanoza Ito i wreszcie plamy hipopigmentacyjne stanowiące objaw izolowany lub zwiastun chorób uogólnionych. Do nabytych należy bielactwo nabyte, leukoderma (plamy hipopigmentacyjne pozapalne) i pseudoleukoderma (plamy hipopigmentacyjne będące następstwem chorób skóry, w odróżnieniu od leukodermy, bez zaburzeń funkcji i struktury melanocytów – przyp. red.).

Plamy hipopigmentacyjne występują u niewielkiego odsetka zdrowych noworodków, ale mogą być też objawem stwardnienia guzowatego (TSC), zwłaszcza kiedy przybierają kształt zbliżony do liścia jesionu. W małej liczbie mogą występować na kończynach i tułowiu u wszystkich osób, często układają się linijnie wzdłuż dermatomów lub są rozsypane jak konfetti. Znamiona bezbarwne w kształcie liścia jesionu o dużej wartości diagnostycznej występują u >90% chorych na TSC, choć często są widoczne dopiero w świetle lampy Wooda. Zlokalizowane w obrębie skóry owłosionej głowy albo powiek powodują odbarwienie pasma włosów bądź rzęs (poliosis). Plamy o typie „konfetti” w postaci niewielkich (2–3 mm średnicy) odbarwień na skórze powierzchni wyprostnych kończyn, głównie przedramion i podudzi, obserwuje się zwykle u dorosłych chorych na TSC (u dzieci rzadko). U około 20–30% pacjentów z TSC w krzyżowej i grzbietowej części tułowia mogą występować także tzw. plamy szagrynowe (mogą być nieobecne u młodszych dzieci). Większość z nich ma uniesioną, nierówną powierzchnię.

O tym, czy obserwowane zmiany skórne (niezależnie od ich liczby, kształtu i barwy) mają znaczenie kliniczne i wymagają podjęcia działania przez lekarza, decydują przede wszystkim inne dolegliwości pacjenta. Dzieci z licznymi, nietypowymi zaburzeniami barwnikowymi zawsze wymagają szczególnej uwagi i częstszych wizyt z dokładną i systematyczną oceną rozwoju. Dzieci z licznymi plamami typu kawy z mlekiem, u których występują także niepokojące objawy (np. zaburzenia rozwoju, niepoddająca się leczeniu niedokrwistość, graniczna małopłytkowość, pancytopenia, wady kostne), należy skierować do poradni zajmującej się pacjentami z neurofibromatozą i RASopatiami lub do poradni genetycznej. Obecność zaburzeń neurologicznych u dzieci z plamami typu kawy z mlekiem lub plamami odbarwieniowymi (nawet nielicznymi) stanowi pilne wskazanie do skierowania dziecka do neurologa. Jest to bardzo ważne, ponieważ istnieje możliwość leczenia profilaktycznego TSC.

Piśmiennictwo

1. Karwacki M.: Małe dziecko ze skórnymi plamami koloru kawy z mlekiem: kogo, dlaczego, kiedy i gdzie powinien skierować lekarz pediatra lub lekarz POZ. Stand. Med. Pediatr., 2019; 16: 53–67
2. Jóźwiak S., Kotulska-Jóźwiak K.: Stwardnienie guzowate. Wyd. 1. Warszawa, PZWL, 2012
3. www.mp.pl/empendium/empendium_wiedza