Nowoczesne metody badań cytogenetycznych i biologii molekularnej nie tylko poprawiły dostęp do precyzyjnej diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, ale przede wszystkim istotnie zmniejszyły jej koszty. Co więcej, obecnie dysponujemy metodami jednoczesnego badania całego panelu genów, na przykład ze spektrum diagnostyki różnicowej podejrzewanej choroby.
Obniżenie ceny badania ułatwiło wielu pacjentom dostęp do diagnostyki molekularnej, którzy czasami, płacąc nadal duże kwoty, badają się na własną rękę i poszukują skłonności do chorób, cech charakteru lub właściwości organizmu (np. „molekularne” określenie sposobu żywienia). Wykonując mikromacierzowe badania panelowe, otrzymują wyniki praktycznie niemożliwe do zinterpretowania, bowiem zwłaszcza w testach obejmujących setki genów lub nawet cały genom, identyfikuje się różne mutacje, często o niejasnym lub nieokreślonym znaczeniu klinicznym, a wyniki dotyczące ryzyka i podatności na wystąpienie choroby oparte są na prawdopodobieństwie.
Tymczasem w „rutynie klinicznej” wyniki badania molekularnego lub cytogenetycznego nadal służą przede wszystkim potwierdzeniu niemal pewnego lub pewnego rozpoznania klinicznego, zwłaszcza w celu zapewnienia prawidłowego poradnictwa genetycznego, a tylko dodatkowo (choć rzadziej) mogą ułatwiać prognozowanie przebiegu choroby (korelacja genotyp–fenotyp), a nawet wskazywać cele molekularne dla terapii celowanych.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej