Jakie znaczenie mają wykonywane przesiewowo przez pacjentów badania panelowe w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie?

08-12-2020
dr n. med. Anna Szaflarska
Katedra Immunologii Klinicznej i Transplantologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie

Nowoczesne metody badań cytogenetycznych i biologii molekularnej nie tylko poprawiły dostęp do precyzyjnej diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, ale przede wszystkim istotnie zmniejszyły jej koszty. Co więcej, obecnie dysponujemy metodami jednoczesnego badania całego panelu genów, na przykład ze spektrum diagnostyki różnicowej podejrzewanej choroby.

Obniżenie ceny badania ułatwiło wielu pacjentom dostęp do diagnostyki molekularnej, którzy czasami, płacąc nadal duże kwoty, badają się na własną rękę i poszukują skłonności do chorób, cech charakteru lub właściwości organizmu (np. „molekularne” określenie sposobu żywienia). Wykonując mikromacierzowe badania panelowe, otrzymują wyniki praktycznie niemożliwe do zinterpretowania, bowiem zwłaszcza w testach obejmujących setki genów lub nawet cały genom, identyfikuje się różne mutacje, często o niejasnym lub nieokreślonym znaczeniu klinicznym, a wyniki dotyczące ryzyka i podatności na wystąpienie choroby oparte są na prawdopodobieństwie.

Tymczasem w „rutynie klinicznej” wyniki badania molekularnego lub cytogenetycznego nadal służą przede wszystkim potwierdzeniu niemal pewnego lub pewnego rozpoznania klinicznego, zwłaszcza w celu zapewnienia prawidłowego poradnictwa genetycznego, a tylko dodatkowo (choć rzadziej) mogą ułatwiać prognozowanie przebiegu choroby (korelacja genotyp–fenotyp), a nawet wskazywać cele molekularne dla terapii celowanych.

Piśmiennictwo

  1. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch. Neurol., 1988; 45: 575–578
  2. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. i wsp.: Neurofibromatosis type 1. Nat. Rev. Dis. Primers, 2017; 3: 17 004
  3. Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V. i wsp.: Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies. Asia Pac. J. Ophthalmol. (Phila), 2019; 8 (1): 62–67
  4. Upadhyaya M., Huson S.M., Davies M. i wsp.: An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970–2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am. J. Hum. Genet., 2007; 80: 140–151
  5. Burkitt Wright E.M., Sach E., Sharif S. i wsp.: Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis. J. Med. Genet., 2013; 50: 606–613
  6. Karwacki M.: Małe dziecko ze skórnymi plamami koloru kawy z mlekiem: kogo, dlaczego, kiedy i gdzie powinien skierować lekarz pediatra lub lekarz POZ. Stand. Med. Pediatr., 2019; 16: 53–67

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej