Czy istnieją swoiste badania przesiewowe w kierunku ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności, które można wykonać u noworodka tuż po urodzeniu?

Noworodek z ciężkim skojarzonym niedoborem odporności (SCID) po urodzeniu wygląda zwykle zdrowo. Tylko niektóre rodzaje SCID mają w obrazie klinicznym cechy dysmorfii lub małogłowie. W zespole Omenna, który jest formą SCID mogącą przebiegać bez limfopenii, u wszystkich noworodków występują zmiany skórne o typie erytrodermii złuszczającej, imitujące wrodzoną rybią łuskę. Bardzo ważny jest wywiad rodzinny w kierunku ciężkich niedoborów odporności w rodzinie (należy zapytać również o zgony we wczesnym dzieciństwie z powodu infekcji). U dzieci z dodatnim wynikiem wywiadu należy się wstrzymać z podaniem szczepionki BCG do czasu oceny parametrów immunologicznych. Ocenia się subpopulacje limfocytów T (w tym aktywowanych), limfocyty B i komórki NK.

W Stanach Zjednoczonych oraz w niektórych krajach Europy u noworodków przeprowadza się badania przesiewowe w kierunku SCID. W Polsce, w województwie zachodniopomorskim prowadzone są badania pilotażowe w ramach polsko-niemieckiego transgranicznego programu wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków – RareScreen, w którym partnerami są: Uniwersytet w Greifswaldzie i Uniwersytecki Szpital Charité w Berlinie, a w Polsce Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie oraz Instytut „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Badanie to polega na wykrywaniu kolistych cząsteczek DNA (T cell receptor excision circles – TRECs), które powstają w trakcie prawidłowego dojrzewania limfocytów T w grasicy, na podstawie reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (RT-PCR), pozwalającej precyzyjnie określić liczbę TRECs zawartych w puli komórek dziewiczych – w SCID jest ona zmniejszona.

W przypadku braku dostępu do tego badania sugeruje się oznaczenie morfologii krwi z oceną liczby limfocytów (liczba <3000/µl stanowi wskazanie do wstrzymania szczepienia BCG i rozszerzenia diagnostyki immunologicznej).

Należy jednak pamiętać, że prawidłowy poziom limfocytów nie wyklucza SCID. Niestety nie dysponujemy innymi badaniami, które mogłyby zwiększyć rozpoznawalność SCID w okresie noworodkowym. Pomocne może być wykrycie braku grasicy w badaniach obrazowych (badanie ultrasonograficzne, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej).

Szansę na wyleczenie dziecka ze SCID znamiennie zwiększa wczesne przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych.

Piśmiennictwo

1. Ołtarzewski M.: Przeglądowe badania przesiewowe noworodków w Polsce. Postępy Neonatologii, 2018; 24 (2)
2. Routes J., Verbsky J.: Newborn screening for severe combined immunodeficiency. Curr. Allergy Asthma Rep., 2018; 18 (6): 34