Poza klasyczną techniką sekwencjonowania genomowego DNA metodą Sangera (wykrywa 60–90% zmian), która jest trudna i aktualnie niemal niestosowana, obecnie wykorzystujemy jej modyfikacje, na przykład z zastosowaniem jako matrycy reakcji informacyjnego RNA zamiast genomowego DNA (wykrywa >95% zmian) oraz przede wszystkim sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) z różnymi modyfikacjami (czułość zależy od metody badania i rodzaju stosowanego materiału genomowego).
Technika wielogenowego panelu NGS poza oceną genu Nf1 w trakcie jednej reakcji (w jednej cenie) umożliwia także analizę innych genów szlaku RAS-MAP-kinazowego (zwłaszcza SPRED-1) oraz genów związanych z nakładaniem się fenotypowych cech różnych chorób, w tym na przykład NF-2 oraz odpowiedzialnych za NF-3 i CMMRD.
W przypadku delecyjnych postaci NF-1 metoda NGS nie wnosi istotnych informacji. U chorych, u których nie zidentyfikowano mutacji w Nf1 spełniających kryteria NIH, poszukuje się delecji (mikrodelecji) z zastosowaniem metody MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [wykrywa ok. 5% zmian]) lub innych, opracowanych specjalnie w celu wykrywania genomowych delecji lub duplikacji.
Badania cytogenetyczne (zwłaszcza metodą FISH [fluorescencyjna hybrydyzacja in situ]) mają zastosowanie u około 1% chorych z NF-1, najczęściej o ciężkim przebiegu i z ujemnymi wynikami wymienionych badań z powodu utraty wielu par zasad (gen Nf1 z przyległymi).
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej