Czy jest algorytm diagnostyczny i rehabilitacyjny dla dzieci z agenezją ciała modzelowatego?

Aktualnie agenezję ciała modzelowatego rozpoznaje się w wielu ośrodkach w Polsce (na oddziałach położniczych i neonatologicznych). Dzięki powszechnemu dostępowi do USG wadę tę można rozpoznać zarówno przed porodem, jak i po porodzie. Diagnostyka powinna się opierać na USG 2D wysokiej rozdzielczości oraz MR. W okresie prenatalnym diagnostyką wad mózgowia zajmują się ginekolodzy wykonujący USG. W przypadku rozpoznania wady OUN u płodu kobietę w ciąży kieruje się na dodatkowe badania, w tym MR oraz badania genetyczne, w celu ustalenia rodzaju wady. Badania te prowadzi się na oddziałach ginekologiczno-położniczych współpracujących z zakładami genetyki klinicznej.

Nie ma gotowego algorytmu rehabilitacyjnego dla dzieci z agenezją ciała modzelowatego. Aktualnie schemat postępowania z dzieckiem z agenezją ciała modzelowatego zależy od obserwowanych objawów (słaba koordynacja ruchowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, może współistnieć padaczka, zaburzenia integracji sensorycznej, ośrodkowe zaburzenia widzenia oraz ASD). W pierwszych latach życia dziecka ocenia się rozwój psycho-motoryczny i mowę, a dopiero później zwraca się uwagę na zaburzenia neuropsychologiczne. Wynika to głównie z tego, że dziecko we wczesnym okresie życia trudno jest dobrze ocenić. Początkowo zaburzenia neuropsychologiczne mogą być bardzo subtelne i rodzice mogą ich nie zauważyć. Dopiero wraz z wiekiem dziecka mogą się pojawiać zaburzenia zachowania istotnie zakłócające jego funkcjonowanie społeczne.

W związku z powyższym dzieci z agenezją ciała modzelowatego należy objąć opieką zespołu specjalistów, w tym rehabilitanta, neurologa dziecięcego, okulisty, psychologa, psychiatry, logopedy oraz terapeuty z zakresu zaburzeń integracji sensorycznej. Rehabilitację należy rozpocząć najszybciej jak to jest możliwe, aby umożliwić dziecku jak najlepszy rozwój.

Piśmiennictwo

1. Rubod C., Robert Y., Tillouche N. i wsp.: Role of fetal ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of migration disorders. Prenat. Diagn., 2005; 25 (13): 1181–1187 
2. Lieb J.M., Ahlhelm F.J.: Balkenfehlbildungen [Agenesis of the corpus callosum]. Radiologe., 2018; 58 (7): 636–645
3. Dávila-Gutiérrez G.: Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum. Semin. Pediatr. Neurol., 2002; 9 (4): 292–301
4. Paul L.K., Brown W.S., Adolphs R. i wsp.: Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Nat. Rev. Neurosci., 2007; 8 (4): 287–299
5. Glass H.C., Shaw G.M., Ma C., Sherr E.H.: Agenesis of the corpus callosum in California 1983–2003: a population-based study. Am. J. Med. Genet. A., 2008; 146A (19): 2495–2500