Pytanie nadesłane do Redakcji
Czy u dziecka, u którego po urodzeniu stwierdzono nieokreślone zakażenie okresu okołoporodowego, należy przeprowadzać co 6 miesięcy kontrolne badanie słuchu? Jeśli tak, to jak długo? W badaniu fizykalnym u noworodka stwierdzono następujące odchylenia: ułożenie asymetryczne, plagiocefalię; w USG mózgowia podwyściółkowo skupisko torbielek; w badaniach laboratoryjnych wykryto: duże stężenie przeciwciał IgG CMV, ujemne IgM CMV oraz ujemny PCR-CMV w moczu.
Odpowiedź
Rozpoznanie/podejrzenie nieokreślonego zakażenia okresu okołoporodowego u dziecka było zapewne konsekwencją stwierdzenia w badaniu USG przezciemiączkowym skupiska torbielek podwyściółkowych.
Torbiele (a właściwie pseudotorbiele podwyściółkowe pozbawione torebki nabłonkowej) zdiagnozowane w pierwszych dniach po porodzie mogły powstać w wyniku:
infekcji wewnątrzmacicznej
zmian zapalnych w obrębie naczyń macierzy rozrodczej prowadzących do zakrzepicy
zaniku macierzy rozrodczej i przebytego wewnątrzłonowo krwawienia podwyściółkowego (wyjątkowo u noworodków donoszonych – jeśli ma miejsce okołoporodowe krwawienie podwyściółkowe, to torbiele pojawiają się później w efekcie naturalnej ewolucji krwiaka).
Jeśli stwierdzono u dziecka torbiele podwyściółkowe, a w szczególności jeżeli występują one obustronnie, należy przeprowadzić skrupulatną diagnostykę w kierunku TORCH – nawet u dzieci bez innych objawów infekcji wewnątrzmacicznej.
Pytanie nie zawiera informacji, czy torbielki podwyściółkowe u pacjenta występują jednostronnie, czy obustronnie.
Jednostronnie występujące torbiele podwyściółkowe częściej stwierdza się po stronie lewej; mogą one wynikać z wewnątrzmacicznego ułożenia płodu. Warto na to zwrócić uwagę w kontekście objawów stwierdzanych u dziecka – plagiocefalii i ułożenia asymetrycznego.
Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) jest najczęstszą infekcją wrodzoną; w krajach rozwiniętych występuje u 0,5–2,5% noworodków. „Złoty standard” rozpoznania cytomegalii wrodzonej stanowi uzyskanie dodatniego wyniku badania metodą PCR na obecność DNA CMV w moczu pobranym do 21. dnia życia (optymalnie do 14. dż.). Można również badać obecność materiału genetycznego wirusa w ślinie, jednak wówczas dodatni wynik wymaga weryfikującego badania PCR CMV z moczu (ryzyko wyniku fałszywie dodatniego). Badanie PCR we krwi noworodka nie jest metodą zalecaną, ponieważ ujemny wynik badania nie wyklucza wrodzonego zakażenia CMV. Metody serologiczne, w których oznacza się przeciwciała anty-CMV w klasie IgM i IgG metodą ELISA, mają drugorzędne znaczenie. Warto jednak zaznaczyć, że w niektórych opracowaniach można się spotkać ze stwierdzeniem, że obecność przeciwciał anty-CMV w klasie IgM u noworodka przed ukończeniem 21. dnia życia upoważnia do rozpoznania cytomegalii wrodzonej. W praktyce i zgodnie z większością rekomendacji diagnostykę cytomegalii wrodzonej prowadzi się metodami molekularnym. Obecność przeciwciał anty-CMV w klasie IgG nawet w wysokim mianie (tak jak u pacjenta w pytaniu) nie wskazuje na zakażenie noworodka CMV, gdyż przeciwciała te przechodzą przez łożysko, a 70% kobiet w wieku rozrodczym w Polsce uważa się za seropozytywne. Natomiast negatywny wynik badania moczu dziecka w kierunku obecności DNA CMV metodą PCR pobranego w 8. dniu życia praktycznie wyklucza zakażenie. Badanie to cechuje wysoka czułość (100%) i swoistość (99%), jednak – ze względu na krytyczne znaczenie wczesnego rozpoznania cytomegalii wrodzonej dla dalszych losów pacjenta – należy zachować należytą czujność i ostrożność, pamiętając o możliwych błędach m.in. laboratoryjnych i przedlaboratoryjnych.
U pacjenta należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku pozostałych infekcji z grupy TORCH, analizując wyniki badań matki z okresu ciąży. Jeżeli przeprowadzona diagnostyka wykluczy infekcje wrodzone, nie ma wskazań, aby u pacjenta, u którego badanie przesiewowe po urodzeniu było prawidłowe, wykonywać kontrolne badania słuchu. W przypadku stwierdzenia innych zakażeń z grupy TORCH kontrolę słuchu przeprowadza się w zależności od postawionej diagnozy.
W diagnostyce pacjenta należy uwzględnić również inne sytuacje, w których opisywano występowanie torbieli podwyściółkowych, tj. choroby metaboliczne i genetyczne.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej