Szczepienia a nieprawidłowy wynik badań przesiewowych

20.11.2017
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

U dziecka uzyskano nieprawidłowy wynik badań przesiewowych przeprowadzonych na oddziale noworodkowym: „podwyższony poziom C8-oktanoylkarnityny, C6, C10:1”. Czy taki wynik sugeruje, że u dziecka może dojść do dekompensacji metabolicznej po szczepieniu lub w przebiegu infekcji?

Należy pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków nigdy nie jest podstawą do ustalenia ostatecznego rozpoznania. Określenie „badanie przesiewowe” i jego definicja wskazują, że nieprawidłowy wynik analizy wykonywanej z „suchej” kropli krwi pozwala jedynie podejrzewać chorobę (w tym przypadku wrodzoną wadę metabolizmu). W celu potwierdzenia (częściej) lub wykluczenia tego podejrzenia zawsze niezbędne są dodatkowe badania, zwłaszcza w przypadku badania przesiewowego noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS).

Nawiązując do pytania, najpierw trzeba się upewnić, czy ustalono ostateczne rozpoznanie wrodzonej wady metabolizmu – w tym przypadku niedoboru dehydrogenazy acylokoenzymu A średnio łańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD). Podany profil ze zwiększonym stężeniem pochodnych karnitynowych od C6 do C10 (z maksymalnym stężeniem oktanoilokarnityny, tj. C8) sugeruje podejrzenie deficytu MCAD. Pilnie należy jednak koniecznie wykonać następujące badania:

  • ocena całego profilu acylokarnityn (ważne jest porównanie wartości stężeń niektórych acylokarnityn)
  • badanie kontrolne metodą MS/MS (prawidłowy wynik badania kontrolnego nie wyklucza deficytu MCAD)
  • badanie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS (prawidłowy wynik badania nie wyklucza deficytu MCAD)
  • badanie aktywności enzymu MCAD w leukocytach
  • analiza DNA w celu poszukiwania mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie deficytu MCAD.

Wszystkie wymienione badania, niezbędne do ustalenia ostatecznego rozpoznania (usuniętego na podstawie badania przesiewowego noworodków), można wykonać nieodpłatnie w Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Nie podano aktualnego wieku dziecka, ale skoro jest kwalifikowane do szczepienia ochronnego, to prawdopodobnie nie jest już noworodkiem, a więc powinno już przejść wszystkie wymienione procedury, a rodzice powinni otrzymać pisemną informację o rozpoznaniu, monitorowaniu i postępowaniu w deficycie MCAD (także w stanach potencjalnego zagrożenia dekompensacją metaboliczną).

Podsumowując, sam wynik nie wskazuje na zagrożenie dla dziecka, ale jeżeli rozpoznano u niego deficyt MCAD, szczepienie może sprowokować ujawnienie się takich objawów klinicznych, jak apatia, senność, hipoglikemia nieketotyczna i śpiączka. W związku z tym szczepienie można wykonywać tylko w stanie wyrównania metabolicznego, co optymalnie powinien ocenić specjalista pediatrii metabolicznej. Podstawowe warunki, jakie musi spełniać dziecko kwalifikowane do szczepienia, to: brak jakichkolwiek objawów infekcji i stan nie na czczo. Po szczepieniu dziecko wymaga starannej obserwacji. W przypadku wystąpienia wymiotów oraz zmniejszenia lub braku łaknienia, konieczna jest pilna hospitalizacja w celu podania stężonej glukozy w stałym wlewie.

Deficyt MCAD to bardzo poważna choroba, choć pacjenci wyglądają i funkcjonują na co dzień jak ich zdrowi rówieśnicy. Wydaje się, że leczenie jest łatwe, bo polega na unikaniu przedłużonego głodzenia (u małych niemowląt oznacza to brak przerwy nocnej w karmieniu), jednak niewłaściwe postępowanie, zwłaszcza w stanach obarczonych potencjalnym ryzykiem dekompensacji metabolicznej, takich jak szczepienie, gorączka, infekcja, stres i wysiłek fizyczny, może spowodować nagłe i szybko postępujące pogorszenie stanu klinicznego, z nagłym zgonem włącznie.

Wybrane treści dla pacjenta
  • Szczepienie przeciwko błonicy, tężcowi i krztuścowi
  • Szczepienie przeciwko gruźlicy
  • Choroba Wilsona
  • Szczepienie przeciwko meningokokom
  • Trądzik noworodkowy i niemowlęcy
  • Szczepienie przeciwko środkowoeuropejskiemu odkleszczowemu zapaleniu mózgu
  • Szczepienie przeciwko pałeczce hemofilnej typu b (Hib)
  • Szczepienia przed wyjazdem do Afryki Północnej
  • Kwasna i wodnista kupka u niemowlaka karmionego piersią
  • Jak długo mleko kobiece zawiera przeciwciała chroniące przed infekcjami?

Reklama

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Przegląd badań