siatkówczak płodowy

Rb1

antyonkogen

nowotwór siatkówki o wczesnym początku, z reguły obustronny i wieloogniskowy

rak sutka, rak jajnika

BRCA1
BRCA2

stabilizacja DNA

rak sutków/jajników, wczesny początek, guz obustronny i wieloogniskowy

MEN 2A

RET

protoonkogen

guz chromochłonny nadnerczy, rak rdzeniasty tarczycy, gruczolak przytarczyc

MEN 2B

RET

protoonkogen

guz chromochłonny nadnerczy, rak rdzeniasty tarczycy, nerwiaki błon śluzowych

zespół Li Fraumeni

TP53

antyonkogen

różne nowotwory: mięsaki tkanek miękkich, rak sutka, osteosarcoma, guzy mózgu, rak kory nadnerczy, białaczka

rodzinna polipowatość gruczolakowata

APC

antyonkogen

rak jelita grubego, nowotworowe guzy: jelita cienkiego, żołądka, mózgu, kości i skóry

zespół von Hippla i Lindaua

VHL

antyonkogen

rak nerki, guz chromochłonny nadnerczy

NF-1

NF1

antyonkogen

glejaki szlaku nerwów wzrokowych

zespół Lyncha

MLH1
MSH2
MSH6

stabilizacja DNA

rak: jelita grubego, trzustki, jajników, wątroby i dróg żółciowych, sutka, żołądka, nowotwory mózgu

CMMRD

MLH1
MSH6
MSH2
PMS2

stabilizacja DNA

hematologiczne choroby rozrostowe, guzy ośrodkowego układu nerwowego, rak jelita grubego, guzy embrionalne, mięsaki prążkowanokomórkowe

zespół Cowdena

PTEN

antyonkogen

guzy o typie hamartoma, rak: sutka, tarczycy, endometrium macicy

zespół Beckwitha i Wiedemanna

CDKN1C

antyonkogen

guz Wilmsa, hepatoblastoma, gruczolak nadnerczy

zespół ataksja-teleangiektazja

ATM

stabilizacja DNA/antyonkogen

białaczka limfoblastyczna T komórkowa, chłoniak B komórkowy

zespół (anemia) Fanconiego

FANC
A-N

stabilizacja DNA

ostra białaczka szpikowa

zespół Blooma

RECQL3

stabilizacja DNA

chłoniaki, guz Wilmsa

zespół Nijmegen

NBN

stabilizacja DNA

chłoniaki, mięsak prążkowanokomórkowy, glejaki, rdzeniak zarodkowy