hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym/niemowlęcym słaby odruch ssania

problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym brak adekwatnego przyrostu masy ciała

charakterystyczne cechy dysmorficznec

hipogonadyzm oraz (w zależności od wieku) hipoplazja narządów płciowych lub brak postępu dojrzewania

opóźnienie psychoruchowe/niepełnosprawność intelektualna

zmniejszenie aktywności wewnątrzmacicznej płodu
zmniejszona aktywność w okresie niemowlęcym

problemy z zachowaniem

zaburzenia snu, bezdech senny

niskorosłość

hipopigmentacja skóry w porównaniu z rodziną pacjenta

małe ręce i stopy w porównaniu ze wzrostem

prosty brzeg łokciowy dłoni, wąskie i smukłe ręce

gęsta, lepka ślina

zez zbieżny, krótkowzroczność

nieprawidłowa wymowa

drapanie, skubanie skóry