I

brak białka (brak syntezy funkcjonalnego białka)

G542X, R553X

II

zaburzenie dojrzewania – brak transportu (białko nie dociera do błony komórkowej w dostatecznej ilości, najczęstszy rodzaj mutacji)

ΔF508, N1303K

III

zaburzenie funkcji (zaburzenia regulacji i aktywności; białko dociera do błony komórkowej, ale nie działa prawidłowo)

G551D, G551S

IV

zaburzenia przewodzenia (kanał jonowy nie otwiera się prawidłowo)

R117H, D1152H

V

zredukowana synteza białka CFTR (brak wystarczającej ilości białka)

A455E, 1680-886A⇒G

VI

zmniejszona produkcja i przyspieszone usuwanie białka (białko jest niestabilne)

Q1412X, N287Y