Rozpoznanie

Kryteria diagnostyczne

CEL

1) eozynofilia ≥1500/µl przez ≥4 tyg.

2) występowanie klonalnego zaburzenia cytogenetycznego lub molekularnego

3) nieprawidłowa morfologia komórek szpiku kostnego (np. dysplazja erytroblastów lub megakariocytów)

4) niewystępowanie chromosomu Ph, genu fuzyjnego BCR-ABL1 oraz innego nowotworu mieloproliferacyjnego (PV, ET, PMF) lub mielodysplastyczno-mieloproliferacyjnego (CMML, aCML)

5) brak rearanżacji PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1, brak genu fuzyjnego PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 i BCR-JAK2

6) odsetek blastów we krwi obwodowej i szpiku <20% i nie występują inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22) ani inne cechy pozwalające na rozpoznanie AML

nowotwory z rearanżacją PDGFRA

1) nowotwór mieloidalny (najczęściej CEL, rzadziej AML) lub rzadziej limfoidalny (T-LBL) ze znaczną eozynoflią, oraz

2) obecność genu fuzyjnego FIP1L1-PDGFRA lub innego wariantu rearanżacji PDGFRA lub mutacji aktywującej PDGFRA

nowotwory z rearanżacją PDGFRB

1) nowotwór mieloidalny (najczęściej CMML, rzadziej aCML, CEL lub AML), rzadziej limfoidalny, często ze znaczną eozynofilią, czasami z neutrofilią lub monocytozą, oraz

2) obecność t(5;12)(q31~q33;p12) lub innej translokacji będącej jej wariantem, lub obecność genu fuzyjnego ETV6-PDGFRB, lub rearanżacji PDGFRB

nowotwory z rearanżacją FGFR1

1) nowotwór mieloproliferacyjny (najczęściej CEL) lub mielodysplastyczno-mieloproliferacyjny ze znaczną eozynofilią, czasami z neutrofilią lub monocytozą, lub

2) AML lub ALL/LBL lub MPAL, najczęściej związane z eozynofilią krwi obwodowej lub szpiku, oraz

3) obecność t(8;13)(p11;q12) lub innej translokacji będącej jej wariantem, prowadzącej do rearanżacji FGFR1 wykazanej w komórkach mieloidalnych i/lub limfoblastach

nowotwory z rearanżacją JAK2

1) nowotwór mieloidalny (często o obrazie PMF), rzadziej limfoidalny, często ze znaczną eozynofilią

2) obecność t(8;9)(p22;p24.1)/PCM-JAK2 lub innej translokacji będącej jej wariantem, prowadzącej do rearanżacji JAK2