medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
|
Kryterium |
Punktacja |
|
|
typowe nieprawidłowości |
||
|
pierścień Kaysera i Fleischera |
2 |
|
|
objawy neurologiczne lub psychiatryczne wskazujące na chorobę Wilsona (lub typowe zmiany w MR mózgu) |
2 |
|
|
stężenie ceruloplazminy |
||
|
|
<0,1 g/l |
2 |
|
0,1–0,2 g/l |
1 |
|
|
niedokrwistość hemolityczna z ujemnym odczynem Coombsa |
1 |
|
|
dodatkowe badaniaa |
||
|
dobowe wydalanie miedzi z moczema |
||
|
|
>2 × ggn (lub >5 × ggn w teście z penicylaminą u dzieci) |
2 |
|
>1–2 × ggn wyjściowo prawidłowe, ale >500 µg po 1 dniu od obciążenia penicylaminą (500 mg 2 × dz.) |
1 2 |
|
|
zawartość miedzi w suchej tkance wątroby |
||
|
|
>250 µg/g |
2 |
|
>50 i ≤250 µg/g lub ziarnistości barwiące się rodaniną, jeśli nie ma możliwości oceny ilościowej |
1 |
|
|
≤50 µ/g |
–1 |
|
|
obecność mutacji genu ATP7B odpowiedzialnej za chorobę Wilsona |
||
|
|
w obu chromosomach |
4 |
|
w 1 chromosomie |
1 |
|
|
Interpretacja: ≥4 pkt – rozpoznanie bardzo prawdopodobne, 2–3 pkt – rozpoznanie prawdopodobne (wskazana dalsza diagnostyka), ≤1 pkt – rozpoznanie bardzo mało prawdopodobne |
||
|
a Jeśli nie występuje ostre zapalenie wątroby. ggn – górna granica normy |
||