medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
|
Kategoria
|
Odsetek blastów w szpiku lub we krwi wymagany do rozpoznania |
|
|
wg WHO 2022 |
wg ELN/ICC 2022 |
|
|
ostre białaczki szpikowe |
||
|
AML z definiującymi (wg ELN/ICC powtarzalnymi) zmianami genetycznymi |
>0% (z wyjątkami jak niżej) |
≥10% (z wyjątkami jak niżej) |
|
APL z fuzją PML–RARA – czyli z t(15;17)(q24.1;q21.2) |
>0% |
≥10% |
|
APL z innymi rearanżacjami RARAa |
n.d. |
≥10% |
|
AML z fuzją RUNX1–RUNX1T1 – czyli z t(8;21)(q22;q22.1) |
>0% |
≥10% |
|
AML z fuzją CBFB–MYH11 – czyli z inv(16)(p13.1q22) lub t(16;16)(p13.1;q22) |
>0% |
≥10% |
|
AML z fuzją DEK–NUP214 – czyli z t(6;9)(p22.3;q34.1) |
>0% |
≥10% |
|
AML z fuzją RBM15–MRTFA |
>0% |
≥10% |
|
AML z fuzją BCR–ABL1 – czyli z t(9;22)(q34.1;q11.2) |
≥20% |
≥20% |
|
AML z rearanżacją KMT2A w tym: AML z fuzją MLLT3–KMT2A – czyli z t(9;11)(p21.3;q23.3)a |
>0% |
≥10% |
|
AML z rearanżacją MECOM(EVI1) w tym: AML z inv(3)(q21.3q26.2) lub t(3;3)(q21.3;q26.2)/GATA2;MECOMa |
>0% |
≥10% |
|
AML z rearanżacją NUP98 |
>0% |
≥10% |
|
AML z innymi rzadkimi powtarzalnymi translokacjamia |
n.d. |
≥10% |
|
AML z mutacją NPM1 |
>0% |
≥10% |
|
AML z mutacją CEBPAb |
≥20% |
≥10% |
|
MDS/AML z abberacjami cytogenetycznymi związanymi z mielodysplazją i MDS/AML z mutacjami genetycznymi związanymi z mielodysplazjąa,c |
n.d. (rozpoznaje się MDS) |
10–19% |
|
AML związana z mielodysplazją (wg ELN/ICC: AML z abberacjami cytogenetycznymi związanymi z mielodysplazją i AML z mutacjami genetycznymi związanymi z mielodysplazją)c |
≥20% |
≥20% |
|
MDS/AML z mutacją TP53a |
n.d. (rozpoznaje się MDS) |
10–19% |
|
AML z mutacją TP53a |
n.d. |
≥20% |
|
AML z innymi zdefiniowanymi zmianami genetycznymic |
>0% |
n.d. |
|
MDS/AML, NOSa |
n.d. (rozpoznaje się MDS) |
10–19% |
|
AML zdefiniowane poprzez zaburzenia różnicowania (wg ELN/ICC: AML, NOS) |
≥20% |
≥20% |
|
AML z minimalnym różnicowaniemd |
≥20% |
n.d. |
|
AML bez dojrzewaniad |
≥20% |
n.d. |
|
AML z dojrzewaniemd |
≥20% |
n.d. |
|
ostra białaczka bazofilowad |
≥20% |
n.d. |
|
ostra białaczka mielomonocytowad |
≥20% |
n.d. |
|
ostra białaczka monocytowad |
≥20% |
n.d. |
|
ostra białaczka erytroidalnad |
≥30% proerytroblastów |
n.d. |
|
ostra białaczka megakarioblastycznad |
≥20% |
n.d. |
|
mięsak mieloidalny |
– |
– |
|
wtórne nowotwory mieloidalned,e |
||
|
nowotwory mieloidalne po leczeniu cytotoksycznymd |
|
|
|
nowotwory mieloidalne uwarunkowane predyspozycją genetyczną w tym: proliferacje mieloidalne związane z trisomią 21 (zespołem Downa) |
|
|
|
ELN/ICC wśród nowotworów pokrewnych AML wymienia nowotwór z blastycznych plazmacytoidalnych komórek dendrytycznych (blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm – BPDCN). WHO zalicza go do nowotworów z komórek dendrytycznych i histiocytów. a kategoria wyróżniana tylko przez ELN/ICC b mutacja bez zmiany ramki odczytu obejmująca region zasadowy zamka leucynowego (bZIP in-frame mutated CEBPA) c definiujące aberracje cytogenetyczne: kariotyp złożony (≥3 aberracje; wg ELN/ICC przy braku innych wymienionych powtarzalnych zmian), delecja lub utrata 5q w wyniku niezrównoważonej translokacji, monosomia 7, delecja 7q lub utrata 7q wskutek niezrównoważonej translokacji, delecja 11qd, delecja 12p lub utrata 12p wskutek niezrównoważonej translokacji, monosomia 13 lub delecja 13qd, delecja 17p lub utrata 17p wskutek niezrównoważonej translokacji, izochromosom 17q, idic(X)(q13), del(20q)a definiujące mutacje somatyczne: ASXL1, BCOR, EZH2, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2, RUNX1a d kategoria wyróżniana tylko przez WHO e W tych przypadkach w klasyfikacji ELN/ICC po określeniu swoistego podtypu MDS, AML lub MDS/AML dodaje się odpowiedni kwalifikator diagnostyczny, tj. związany z wcześniejszym leczeniem (chemioterapią, radioterapią, immunoterapią), wywodzący się z MDS (potwierdzonym >3 mies. przed rozpoznaniem AML), wywodzący się z MDS/MPN (określ konkretną jednostkę, potwierdzoną >3 mies. przed rozpoznaniem AML), uwarunkowany predyspozycją genetyczną (określ konkretną jednostkę). AML – ostra białaczka szpikowa, APL – ostra białaczka promielocytowa, MDS – zespół (nowotwór) mielodysplastyczny, MDS/MPN – nowotwór mielodysplastyczno mieloproliferacyjny, NOS – nieokreślony, n.d. – nie dotyczy. |
||