medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
|
Rozpoznanie |
Mutacja genu GNAS1 (allel matczyny/allel ojcowski) |
Objawy wrodzonej osteodystrofii Albrighta |
Stężenie w surowicy |
Wydalanie z moczem w odpowiedzi na PTHa |
Oporność na inne hormony |
Inne endokrynopatie |
Komentarz |
|||
|
PTH |
Ca |
Pi |
cAMP |
Pi |
||||||
|
pierwotna niedoczynność przytarczyc |
–/– |
N |
↓ |
↓ |
↑ |
N |
N |
N |
możliwe w zależności od etiologii |
dwa prawidłowe allele genu GNAS1 zapewniają właściwe działanie hormonów, których receptory współpracują z białkiem G; inne endokrynopatie występują głównie w APS-1 |
|
rzekoma niedoczynność przytarczyc (RNP) |
||||||||||
|
RNP typu 1a |
+/– |
+ |
↑ |
↓ |
↑ |
↓ |
↓ |
TSH |
hipotyreoza |
zmutowany jest allel matczyny genu GNAS1, co daje pełny obraz choroby |
|
GnRH i/lub FSH, LH |
hipogonadyzm |
|||||||||
|
rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc |
–/+ |
+ |
N |
N |
N |
N |
N |
N |
N |
zmutowany jest allel ojcowski genu GNAS1, co nie zaburza nerkowej odpowiedzi na PTH i działania innych hormonów (wystarcza allel matczyny), ale nie zapewnia prawidłowej funkcji kości (do jej zapewnienia potrzebne są 2 prawidłowe allele) |
|
RNP typu 1b |
–/– |
N |
↑ |
↓ |
↑ |
↓ |
↓ |
N |
N |
nieprawidłowa ekspresja allela matczynego genu GNAS1 nie wynika z mutacji, ale z błędu metylacji i zachodzi wyłącznie w nerkach |
|
RNP typu 2 |
–/– |
N |
↑ |
↓ |
↑ |
N |
↓ |
N |
N |
przyczyna nieznana, być może skutek niedoboru witaminy D lub zaburzeń przekazywania sygnału szlaku Gsα; u chorych stwierdza się prawidłową odpowiedź po podaniu egzogennego PTH, polegającą na zwiększeniu wydalania z moczem cAMP, ale nie dochodzi do zwiększenia fosfaturii |
|
a test Ellswortha i Howarda ↑ zwiększone, ↓ zmniejszone, N – w normie (objaw nieobecny lub wynik prawidłowy) APS-1 – autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1, Ca – wapń, cAMP – cykliczny adenozynomonofosforan, FSH – folitropina, GnRH – hormon uwalniający gonadotropiny (gonadoliberyna), LH – lutropina, Pi – fosforany nieorganiczne, PTH – parathormon, TSH – tyreotropina |
||||||||||