ICC

Blasty we krwi i w szpiku

Zmiany genetyczne i inne kryteria

MDS z małym odsetkiem blastów i izolowaną delecją 5q (MDS-5q)

MDS z del(5q), syn. MDS-del(5q)

<2%a we krwi i <5% w szpiku

delecja 5q: izolowana lub z 1 inną zmianą cytogenetyczną z wyjątkiem monosomii 7 i delecji 7q

dysplazja nie jest koniecznym kryterium, możliwa nadpłytkowość

nie ma biTP53 (wg WHO) i mhTP53 (wg ICC)

MDS z małym odsetkiem blastów i mutacją SF3B1 (MDS-SF3B1)b

MDS ze zmutowanym SF3B1 (MDS-SF3B1)

<2% we krwi i <5% w szpiku

wg WHO: mutacja SF3B1 bez del(5q), monosomii 7 i złożonych zmian kariotypu; nie ma biTP53

wg ICC: mutacja SF3B1 (VAF ≥10%) bez del(5q), –7/del(7q), abn3q26.2, bez złożonych zmian kariotypu; nie ma mhTP53 i mutacji RUNX1

MDS z bialleliczną inaktywacją TP53 (MDS-biTP53)

MDS ze zmutowanym TP53

0-9% we krwi i w szpiku

wg WHO: ≥2 mutacje TP53 lub 1 mutacja TP53 z utratą drugiej kopii TP53

wg ICC: mhTP53 lub mutacja TP53 z VAF >10% i złożonym kariotypem

MDS/AML ze zmutowanym TP53

10-19% we krwi lub w szpiku

wg WHO: ≥2 mutacje TP53 lub 1 mutacja TP53 z utratą drugiej kopii TP53

wg ICC: mutacja TP53 (VAF >10%)

–

MDS, NOS bez dysplazji

<2%a we krwi i <5% w szpiku

–7/del(7q) lub kariotyp złożony bez mhTP53 i mutacji SF3B1 (VAF ≥10%); nie ma dysplazji

MDS z małym odsetkiem blastów (MDS-LB)

MDS, NOS z jednoliniową dysplazją

<2%a we krwi i <5% w szpiku

brak kryteriów ww. podtypów

wg ICC: dysplazja w 1 linii 

MDS, NOS z wieloliniową dysplazją

brak kryteriów ww. podtypów

wg ICC: dysplazja w ≥2 liniach 

hipoplastyczny MDS (MDS-h)

–

<2% we krwi i <5% w szpiku

komórkowość szpiku ≤25% (po dostosowaniu do wieku)

MDS ze zwiększonym odsetkiem blastów 1 (MDS-IB1)

MDS z nadmiarem blastów (MDS-EB)

2–4% (2-9%a wg ICC) we krwi lub 5–9% w szpiku

wg WHO: bez pałeczek Auera

wg ICC: dysplazja nie jest koniecznym kryterium, bez mhTP53

MDS ze zwiększonym odsetkiem blastów 2 (MDS-IB2)

MDS/AML

5–19% (10–19% wg ICC) we krwi lub 10–19% w szpiku

brak zmian genetycznych definiujących AML (tab. 16.2-1)

wg WHO: obecność pałeczek Auera (niezależnie od odsetka blastów)

wg ICC: dysplazja nie jest koniecznym kryterium

MDS z włóknieniem szpiku (MDS-f)

–

2–19% we krwi i 5–19% w szpiku

włóknienie szpiku