medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
|
Postaci |
Nazwa angielska i skrót |
Dodatkowe kryteria |
||
|
mastocytoza skórna (kryteria diagnostyczne – tab. 16.10-2) |
cutaneous mastocytosis (CM) |
nie ma objawów B ani C, nie ma objawów mastocytozy układowej, dodatni objaw Dariera, typowe zmiany skórne, wynik badania histologicznego, mutacja genu KIT |
||
|
|
mastocytoza skórna plamisto-grudkowa (syn. pokrzywka barwnikowa): postać monomorficzna lub polimorficzna |
maculopapular CM (MPCM) |
||
|
mastocytoza skórna rozlana |
diffuse CM (DCM) |
|||
|
guz mastocytowy skórya |
mastocytoma |
|||
|
mastocytoza układowa (kryteria diagnostyczne – tab. 16.10-3) |
systemic mastocytosis (SM) |
|
||
|
|
mastocytoza szpiku kostnego |
bone marrow mastocytosis (BMM) |
nie ma objawów B i C ani zajęcia skóry, tryptaza <125 ng/ml, nie ma gęstych nacieków SM w narządach pozaszpikowych |
|
|
mastocytoza układowa o powolnym przebiegu (indolentna) |
indolent SM (ISM) |
≤1 objaw B, nie ma objawów C |
||
|
mastocytoza układowa tląca się |
smoldering SM (SSM) |
≥2 objawy B, nie ma objawów C |
||
|
mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem układu krwiotwórczego |
SM with an associated hematologic neoplasm (SM-AHN) |
rozpoznanie towarzyszącego nowotworu układu krwiotwórczego (mieloidalnego lub układu chłonnego) |
||
|
agresywna mastocytoza układowa (pierwotna lub wtórna do innej postaci SM) |
aggressive SM (ASM) |
≥1 objaw C |
||
|
ASM w okresie transformacji |
ASM in transformation (ASM-T) |
5–19% mastocytów w badaniu cytologicznym szpiku |
||
|
białaczka mastocytowa (pierwotna lub wtórna do innej postaci SM) |
mast cell leukemia (MCL) |
≥20% mastocytów w badaniu cytologicznym szpiku i ≥10% (postać klasyczna) lub <10% (postać aleukemiczna) mastocytów we krwi obwodowej, często bez zmian skórnych |
||
|
przewlekła MCL |
|
nie ma objawów C |
||
|
ostra MCL |
|
≥1 objaw C |
||
|
mięsak mastocytowy |
mast cell sarcoma |
|||
|
Objawy B („burden of disease”): – >30% mastocytów w trepanobiopsji szpiku i/lub stężenie tryptazy w surowicy >200 ng/ml i/lub mutacja D816V genu KIT z częstością allelu wariantowego ≥10% w leukocytach szpiku lub krwi – cechy mielodysplazji (dyskretnej, tj. w <10% neutrofilów, erytrocytów i megakariocytów) i/lub mieloproliferacji (zwiększona komórkowość szpiku z utratą komórek tłuszczowych i wyraźną mielopoezą z ew. przesunięciem obrazu odsetkowego granulocytów krwi w lewo i eozynofilią, i ew. leukocytozą z eozynofilią), ale niespełniające kryteriów rozpoznania innej choroby – powiększenie wątroby w badaniu palpacyjnym bez wodobrzusza i innych objawów uszkodzenia tego narządu i/lub powiększenie śledziony w badaniu palpacyjnym bez hipersplenizmu i utraty masy ciała, i/lub powiększenie węzłów chłonnych w badaniu palpacyjnym lub obrazowym (>2 cm w USG lub TK). Objawy C („cytoreduction requiring"): – neutropenia <1000/μl – niedokrwistość (Hb <10 g/dl) – małopłytkowość <100 000/μl – wodobrzusze i zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych z ew. powiększeniem wątroby lub marskość wątroby z ew. nadciśnieniem wrotnym – powiększenie śledziony w badaniu przedmiotowym i hipersplenizm z ew. utratą masy ciała lub hipoalbuminemią – upośledzone wchłanianie z hipoalbuminemią i z ew. utratą masy ciała – rozległe zmiany osteolityczne (≥2 cm) i/lub złamania patologiczne z ew. bólem kostnym. Klasyfikacja wyróżnia ponadto dobrze zróżnicowaną mastocytozę układową (well-differentiated systemic mastocytosis – WDSM) mogącą występować w każdym z podtypów SM i charakteryzującą się okrągłymi mastocytami (najczęściej CD30+, CD25–, CD2–) z licznymi ziarnistościami, które zazwyczaj naciekają szpik. W większości przypadków nie wykrywa się mutacji genu KIT w kodonie 816. a Izolowany (1 guz) lub wielomiejscowy (2–3 guzy); w przypadku >3 guzów rozpoznaje się MPCM. |
||||