Prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer

Specjalizacja

  • Genetyka kliniczna

Miejsca pracy: Umów wizytę/Poproś o terminarz

(Lekarz specjalista)

  • Dąbrowskiego 77A, 60-529, Poznań
    • tel.: +48618527332 +48618484038

(Lekarz specjalista)

  • Krakowska 32/1, 61-893, Poznań
    • tel.: +48618501221

Informacje i kontakty

Dorobek naukowy
W latach 2006-2007 pracowałem w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2008 roku jestem związany zawodowo z Katedrą Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Jestem autorem ok. 80 prac naukowych, opublikowanych niemal wyłącznie w recenzowanych i prestiżowych czasopismach zagranicznych. W zdecydowanej większości prac jest pierwszym lub ostatnim autorem. Sumaryczny IF (impact factor) opublikowanych przez mnie prac wynosi ponad 200, a indeks Hirscha 17. Regularnie uczestniczę w najważniejszych konferencjach naukowych w kraju i za granicą (zjazdy ESHG), co pozwala mi stale podnosić swoje kwalifikacje zawodowe. Jestem członkiem towarzystw naukowych, m. in. Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka - PTGC oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka - ESHG. Współpracuję z grupą badawczą „Development and Disease” z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka w Berlinie, Instytutem Genetyki Człowieka i Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Berlinie, Zakładem Genetyki Klinicznej w Rotterdamie oraz "Skeletal Biology and Engineering Research Center" na Katolickim Uniwersytecie w Leuven (Belgia). Jako kilkukrotny stypendysta DAAD (tj. Niemieckiej Centrali Wymiany Akademickiej), zdobywałem doświadczenie kliniczne i naukowe w jednym z najlepszych ośrodków zagranicznych - Charité - Universitätsmedizin Berlin w Niemczech. Odbywałem również staż naukowy na Columbia University of New York w USA. Byłem lub jestem kierownikiem i wykonawcą siedmiu dużych projektów naukowych, poświęconych badaniu genetycznych przyczyn powstawania wrodzonych wad rozwojowych i zespołów genetycznych u człowieka (w tym projektów finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki - projekty SONATA, OPUS, SONATA BIS oraz Narodowe Centrum Badań i Rozwoju - projekty LIDER IV, STRATEGMED III). W sześciu z nich byłem lub jestem kierownikiem projektu. W jednym z projektów byłem koordynatorem jednego z istotnych zadań badawczych (work package).
Dorobek zawodowy
Jestem absolwentem kierunku lekarskiego, ukończonego na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2004), a także kierunku Biotechnologia ze specjalizacją z biologii molekularnej na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (2005). Ponadto ukończyłem Podyplomowe Studium Medycyny Molekularnej (2011) przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym oraz Podyplomowe Studia z zakresu Analityki Medycznej (2011) na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu. W 2011 roku uzyskałem stopień doktora nauk medycznych, a następnie tytułu lekarza specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej. Rozprawa doktorska została nagrodzona przez Ministra Zdrowia. W roku 2015 uzyskałem stopień doktora habilitowanego nauk medycznych. W 2018 roku ukończyłem szkolenie specjalizacyjne dla diagnostów, uzyskując tytuł specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej. W 05.2019 roku zostałem profesorem Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, a w 2022 - profesorem tytularnym (belwederskim) w dyscyplinie nauk medycznych.
Zainteresowania zawodowe
- konsultacje i interpretacja wyników badań genetycznych - WES, NGS, kariotypy, array CGH, WGS
- poradnictwo genetyczne,
- konsultacje genetyczne par w przypadku niepowodzeń rozrodu i niepłodności,
- konsultacje i diagnostyka genetyczna przed planowaną ciążą,
- konsultacje z zakresu genetyki onkologicznej,
- badania genetycznych predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe (onkogenetyka),
- diagnostyka wad wrodzonych, w szczególności wad kończyn i układu kostnego oraz wad twarzoczaszki,
- diagnostyka genetyczna rzadkich zespołów wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i innych chorób genetycznych,
- diagnostyka i konsultacje w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta, celiakii, hemochromatozy, trombofilii, hipercholesterolemii i innych chorób jednogenowych,
- diagnostyka i konsultacje w przypadku chorób o niejasnym i nieznanym uwarunkowaniu;
Inne informacje
Jestem lekarzem specjalistą genetyki klinicznej, a zarazem diagnostą laboratoryjnym - specjalistą w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, od kilkunastu lat diagnozującym i konsultującym pacjentów z różnymi problemami z zakresu chorób genetycznych, predyspozycjami do zachorowania na choroby o genetycznym uwarunkowaniu i nowotwory dziedziczne.
Udzielam porad w języku angielskim.
Kontakt
  • e-mail: jamsheer@wp.pl
Zobacz także
  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
  • Zespół Turnera
  • Wrodzona łamliwość kości
  • Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania
  • Wrodzone zarośnięcie odbytu
  • Wrodzony przerost odźwiernika żołądka
  • Rybia łuska
  • Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
  • Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie
  • Zespół dyskinetycznych rzęsek
  • Zespół Downa
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
  • Dysplazje kostno-stawowe
  • Zespół Williamsa i Beurena