Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.
Co to jest zespół Patau?
Zespół Patau to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność w kariotypie, czyli zestawie chromosomów człowieka, dodatkowego chromosomu 13 pary. Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Obecność dodatkowego chromosomu powoduje liczne nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz narządów wewnętrznych i ich funkcjonowania. Zespół Patau to ciężka choroba genetyczna, a większość płodów z tym zespołem ulega poronieniu. Podobnie jak w zespole Downa, w większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki.
Zespół Patau – przyczyny
Przyczyną zespołu Patau jest obecność dodatkowego choromosomu 13. Istnieją trzy mechanizmy prowadzące do trisomii 13:
- Trisomia prosta, czyli sytuacja, w której we wszystkich komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13. Do tego błędu dochodzi podczas mejozy, a ma to związek z wiekiem matki. Dodatkowy chromosom 13 na wyniku badania kariotypu oznaczany jest jako +13, czyli np. dziewczynka z zespołem Pataua będzie miała kariotyp 47,XX,+13.
- Tzw. niezrównoważona translokacja robertsonowska to w uproszczeniu sytuacja, w której (oprócz występującej u zdrowych osób pary chromosomu 13) występuje dodatkowa kopia chromosomu 13, która jest przyłączona do innej pary chromosomów. Nie jest to związane z wiekiem matki.
- Mozaicyzm, czyli sytuacja, w której nie wszystkie komórki organizmu mają dodatkowy chromosom 13. Oznacza to, że określony procent komórek w organizmie zawiera dodatkową kopię chromosomu 13, a reszta nie. Jest to związane z błędem podczas mitozy i jest niezależne od wieku matki.
Jak często występuje zespół Patau?
Częstość choroby jest szacowana na 1:5000–1:8000 żywych urodzeń. Ryzyko choroby rośnie wraz wiekiem matki, ponieważ dodatkowy chromosom w większości przypadków pochodzi od matki. Około 95% płodów z zespołem Patau ulega poronieniu.
Zespół Patau – objawy
Podejrzenie lub rozpoznanie zespołu Pataua często stawiane jest w ciąży na podstawie badania USG, testów przesiewowych, a następnie badania kariotypu (garnituru chromosomów) płodu. Większość ciąż z trisomią 13 kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Już przebieg ciąży jest zwykle nieprawidłowy.
Objawy zespołu Patau u noworodków obejmują nieprawidłowości dotyczące wyglądu (dysmorfia) i wady rozwojowe. Zespół Patau skutkuje wystąpieniem różnych wad i objawów, ale nie muszą one być identyczne u każdej osoby oraz mogą mieć różne nasilenie. Trzy podstawowe objawy, które dotyczą większości osób z zespołem Patau to: bezocze (brak oczu) lub małe oczy (małoocze), rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz obecność dodatkowych palców (palce nadliczbowe).
Do innych objawów należą:
- mała głowa (małogłowie)
- blisko osadzone oczy (hipoteloryzm)
- zaburzenia dotyczące narządu wzroku: rozszczep tęczówki, ubytki siatkówki
- ubytki skóry na głowie
- nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
- nieprawidłowy wygląd dłoni – mogą występować bruzdy zgięciowe (poprzeczne bruzdy na dłoni) i nieprawidłowe linie papilarne (dermatoglify)
- deformacje stóp – mogą występować palce nadliczbowe oraz wydatna pięta.
Ponadto u osób z zespołem Pataua występują wady narządów wewnętrznych: układu sercowo-naczyniowego, nerek, narządów moczowo-płciowych i ośrodkowego układu nerwowego. Osoby z zespołem Patau mają ciężką niepełnosprawność intelektualną – ich iloraz inteligencji odpowiada upośledzeniu w stopniu ciężkim, może także występować u nich głuchota.
Ponad 90% dzieci z zespołem Patau umiera w 1. roku życia. Rozwój dzieci z zespołem Patau jest znacznie opóźniony, nie potrafią one samodzielnie poruszać się ani komunikować. Brak rozwoju mowy często związany jest z głuchotą lub niedosłuchem.
Zespół Patau – diagnostyka
Podstawowym badaniem diagnostycznym jest określenie kariotypu (badanie całego zestawu chromosomów płodu), najczęściej wykonywane z limfocytów krwi obwodowej. Badanie takie można wykonać w ramach diagnostyki prenatalnej z materiału pobranego podczas amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego) lub biopsji kosmówki. Więcej o badaniach prenatalnych: Badania prenatalne
Zespół Patau – leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Pataua. Stosuje się leczenie objawowe uzależnione od objawów i potrzeb danego pacjenta. Jeśli stan ogólny pacjenta na to pozwala, stosuje się rehabilitację.
Zespół Patau – rokowanie
Większość dzieci z zespołem Pataua umiera w pierwszych tygodniach życia. Jedynie 5–10% przeżywa do końca 1. roku życia. Dłuższe przeżycie jest sporadyczne, a z powodu nieprawidłowości neurologicznych często występuje ciężka niepełnosprawność intelektualna, napady drgawkowe i zaburzenia rozwoju. Opisano pojedyncze przypadki pacjentów, którzy dożywali kilku lat, komunikowali się z rodziną i wykazywali niewielki postęp rozwojowy.
Zespół Patau – zapobieganie
Nie ma metody zapobiegania wystąpienia zespołu Pataua. Im starszy wiek matki, tym większe ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu.
Ryzyko ponownej ciąży obciążonej zespołem Patau dla kobiet poniżej 35. roku życia nie przekracza 1% pod warunkiem, że żadne z rodziców nie jest nosicielem tzw. zrównoważonej translokacji obejmującej chromosom pary 13.