×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania

lek. Magdalena Wiercińska

Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.

Co to jest zespół Patau?

Zespół Patau to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność w kariotypie, czyli zestawie chromosomów człowieka, dodatkowego chromosomu 13 pary. Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Obecność dodatkowego chromosomu powoduje liczne nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz narządów wewnętrznych i ich funkcjonowania. Zespół Patau to ciężka choroba genetyczna, a większość płodów z tym zespołem ulega poronieniu. Podobnie jak w zespole Downa, w większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki.

Zespół Patau – przyczyny

Przyczyną zespołu Patau jest obecność dodatkowego choromosomu 13. Istnieją trzy mechanizmy prowadzące do trisomii 13:

  1. Trisomia prosta, czyli sytuacja, w której we wszystkich komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13. Do tego błędu dochodzi podczas mejozy, a ma to związek z wiekiem matki. Dodatkowy chromosom 13 na wyniku badania kariotypu oznaczany jest jako +13, czyli np. dziewczynka z zespołem Pataua będzie miała kariotyp 47,XX,+13.
  2. Tzw. niezrównoważona translokacja robertsonowska to w uproszczeniu sytuacja, w której (oprócz występującej u zdrowych osób pary chromosomu 13) występuje dodatkowa kopia chromosomu 13, która jest przyłączona do innej pary chromosomów. Nie jest to związane z wiekiem matki.
  3. Mozaicyzm, czyli sytuacja, w której nie wszystkie komórki organizmu mają dodatkowy chromosom 13. Oznacza to, że określony procent komórek w organizmie zawiera dodatkową kopię chromosomu 13, a reszta nie. Jest to związane z błędem podczas mitozy i jest niezależne od wieku matki.

Jak często występuje zespół Patau?

Częstość choroby jest szacowana na 1:5000–1:8000 żywych urodzeń. Ryzyko choroby rośnie wraz wiekiem matki, ponieważ dodatkowy chromosom w większości przypadków pochodzi od matki. Około 95% płodów z zespołem Patau ulega poronieniu.

Zespół Patau – objawy

Podejrzenie lub rozpoznanie zespołu Pataua często stawiane jest w ciąży na podstawie badania USG, testów przesiewowych, a następnie badania kariotypu (garnituru chromosomów) płodu. Większość ciąż z trisomią 13 kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Już przebieg ciąży jest zwykle nieprawidłowy.

Objawy zespołu Patau u noworodków obejmują nieprawidłowości dotyczące wyglądu (dysmorfia) i wady rozwojowe. Zespół Patau skutkuje wystąpieniem różnych wad i objawów, ale nie muszą one być identyczne u każdej osoby oraz mogą mieć różne nasilenie. Trzy podstawowe objawy, które dotyczą większości osób z zespołem Patau to: bezocze (brak oczu) lub małe oczy (małoocze), rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz obecność dodatkowych palców (palce nadliczbowe).

Do innych objawów należą:

  • mała głowa (małogłowie)
  • blisko osadzone oczy (hipoteloryzm)
  • zaburzenia dotyczące narządu wzroku: rozszczep tęczówki, ubytki siatkówki
  • ubytki skóry na głowie
  • nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
  • nieprawidłowy wygląd dłoni – mogą występować bruzdy zgięciowe (poprzeczne bruzdy na dłoni) i nieprawidłowe linie papilarne (dermatoglify)
  • deformacje stóp – mogą występować palce nadliczbowe oraz wydatna pięta.

Ponadto u osób z zespołem Pataua występują wady narządów wewnętrznych: układu sercowo-naczyniowego, nerek, narządów moczowo-płciowych i ośrodkowego układu nerwowego. Osoby z zespołem Patau mają ciężką niepełnosprawność intelektualną – ich iloraz inteligencji odpowiada upośledzeniu w stopniu ciężkim, może także występować u nich głuchota.

Ponad 90% dzieci z zespołem Patau umiera w 1. roku życia. Rozwój dzieci z zespołem Patau jest znacznie opóźniony, nie potrafią one samodzielnie poruszać się ani komunikować. Brak rozwoju mowy często związany jest z głuchotą lub niedosłuchem.

Zespół Patau – diagnostyka

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest określenie kariotypu (badanie całego zestawu chromosomów płodu), najczęściej wykonywane z limfocytów krwi obwodowej. Badanie takie można wykonać w ramach diagnostyki prenatalnej z materiału pobranego podczas amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego) lub biopsji kosmówki. Więcej o badaniach prenatalnych: Badania prenatalne

Zespół Patau – leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Pataua. Stosuje się leczenie objawowe uzależnione od objawów i potrzeb danego pacjenta. Jeśli stan ogólny pacjenta na to pozwala, stosuje się rehabilitację.

Zespół Patau – rokowanie

Większość dzieci z zespołem Pataua umiera w pierwszych tygodniach życia. Jedynie 5–10% przeżywa do końca 1. roku życia. Dłuższe przeżycie jest sporadyczne, a z powodu nieprawidłowości neurologicznych często występuje ciężka niepełnosprawność intelektualna, napady drgawkowe i zaburzenia rozwoju. Opisano pojedyncze przypadki pacjentów, którzy dożywali kilku lat, komunikowali się z rodziną i wykazywali niewielki postęp rozwojowy.

Zespół Patau – zapobieganie

Nie ma metody zapobiegania wystąpienia zespołu Pataua. Im starszy wiek matki, tym większe ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu.

Ryzyko ponownej ciąży obciążonej zespołem Patau dla kobiet poniżej 35. roku życia nie przekracza 1% pod warunkiem, że żadne z rodziców nie jest nosicielem tzw. zrównoważonej translokacji obejmującej chromosom pary 13.

07.07.2022
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta
  • Kardiolog - czym się zajmuje i jakie choroby leczy?
    Kardiolog to lekarz specjalizujący się w rozpoznawaniu i leczeniu chorób układu sercowo-naczyniowego (inaczej układu krążenia), które, obok nowotworów, stanowią główną przyczynę zgonów na świecie. W diagnostyce i leczeniu stosuje zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne.
  • Więcej badań w POZ
    Pomogą w diagnostyce niedokrwistości, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C oraz Helicobacter pylori oraz w rozpoznaniu reumatoidalnego zapalenia stawów. Ułatwią też lekarzowi POZ podjęcie decyzji w sprawie antybiotykoterapii