Co to jest rybia łuska?
Rybia łuska to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry charakteryzujących się bardzo różnorodnym obrazem klinicznym. Wady rozwojowe powstające podczas embriogenezy są wynikiem nieprawidłowości w obrębie chromosomów lub genów. Rybia łuska to uogólnione nadmierne rogowacenie z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek.
Jak często występuje rybia łuska?
Rybia łuska to grupa rzadkich chorób skóry.
Jakie są objawy rybiej łuski?
Ze względu na sposób dziedziczenia wyróżnia się:
- Rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym dominującym
- rybią łuskę zwykłą
- wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą pęcherzową, rybią łuskę jeżastą - Rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
- wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą suchą
- rybią łuskę klasyczną - Rybią łuskę o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X
- ichthyosis nigricans.
Rybia łuska zwykła (łac. ichthyosis vulgaris) jest najczęstszą odmianą rybiej łuski. Zmiany pojawiają się w 3.-12. miesiącu życia i zlokalizowane są symetrycznie na tułowiu i kończynach bez zajęcia fałdów skórnych i zgięć stawowych. Mogą również współistnieć rogowacenie mieszkowe oraz rogowiec dłoni i stóp. U co drugiego chorego można zaobserwować atopowe zapalenie skóry. Po okresie pokwitania obserwuje się często samoistną poprawę.
Rybia łuska jeżasta (łac. ichthyosis hystrix - erytrodermia ichthyosiformis congenita bullosa) pojawia się w momencie urodzenia lub wkrótce po urodzeniu. W jej przebiegu dochodzi do zajęcia całej skóry, także zgięć stawowych i fałdów skórnych oraz do rogowacenia dłoni i podeszew. Odmianie tej towarzyszy nasilona erytrodermia z obecnością licznych pęcherzy przy porodzie i w okresie niemowlęcym.
Rybia łuska związana z płcią (łac. ichthyosis nigricans): chorują mężczyźni, zmiany skórne pojawiają się przy urodzeniu lub w pierwszych 3 miesiącach życia i mają charakter uogólnionych, grubych łusek zlokalizowanych również w fałdach skórnych i zgięciach stawowych. Zmiany skórne utrzymują się całe życie.
Rybia łuska wrodzona (łac. ichthyosis congenita) obejmuje ciężkie przypadki:
- rybiej łuski arlekinowej, o dziedziczeniu autosomalnie dominującym, dzieci rodzą się z rozmaitymi zniekształceniami, przeżycie jest bardzo krótkie.
- erytrodermii rybiołuskowej suchej o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zmiany obecne są od urodzenia (ang. collodion baby). Łuski są uogólnione, drobne, jasne i występują także w zgięciach stawowych i fałdach skórnych. Obserwuje się łagodne rogowacenie dłoni i podeszew. W odmianie tej mogą współistnieć zaburzenia neurologiczne.
- rybiej łuski blaszkowatej klasycznej o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zmiany od urodzenia. Rogowacenie w postaci dużych, wielobocznych, grubych i ciemnych łusek jest nasilone i uogólnione z zajęciem szyi, fałdów i zgięć stawowych. Obserwuje się znaczne rogowacenie dłoni i stóp.
Co robić w przypadku pojawienia się zmian wskazujących na rybią łuskę?
Ze względu na pojawienie się ciężkich zmian skórnych wkrótce po urodzeniu albo w okresie niemowlęcym lekarze pediatrzy lub neonatolodzy kierują dzieci do specjalistycznych klinik dermatologii dziecięcej.
W jaki sposób lekarz rozpoznaje rybią łuskę?
Rozpoznanie rybiej łuski ustala się na podstawie obrazu klinicznego potwierdzonego odpowiednimi badaniami molekularnymi. Nowe techniki molekularne umożliwiają w wielu przypadkach identyfikację genów warunkujących powstanie zaburzeń.
Jakie są sposoby leczenia rybiej łuski?
Leczenie we wszystkich odmianach łuski jest wyłącznie objawowe i polega na regularnym pielęgnowaniu, nawadnianiu i natłuszczaniu skóry oraz na stosowaniu zewnętrznych leków keratolitycznych. W przypadku rybiej łuski zwykłej możliwa jest samoistna poprawa w okresie letnim. W leczeniu ogólnym wykorzystywane są retinoidy po wykluczeniu przeciwwskazań do ich włączenia.
Co zrobić, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na rybią łuskę?
Ze względu na genetyczną etiologię rybiej łuski (nieprawidłowości w obrębie chromosomów czy genów), prawdopodobieństwo pojawienia się nowych zmian jest trudne do przewidzenia.