Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Zespół Edwardsa jest uwarunkowany obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary – jest to trisomia 18. Dodatkowa kopia chromosomu może występować we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w części komórek i wtedy mówimy o tzw. kariotypie mozaikowym.
Jak często występuje zespół Edwardsa?
W populacji ogólnej częstość choroby jest szacowana na 1:3500–1:8000 żywych urodzeń. Podobnie jak w zespole Downa, ryzyko wystąpienia u dziecka jest związane z wiekiem matki. Większość ciąż z trisomią 18 kończy się poronieniem samoistnym. Zespół Edwardsa częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Zespół Edwardsa – przyczyny
Dodatkowa kopia chromosomu 18 w większości przypadków pochodzi od matki. Istotnym czynnikiem ryzyka jest wiek matki.
Zespół Edwardsa – objawy
Podejrzenie lub rozpoznanie zespołu Edwardsa często jest stawiane już podczas ciąży na podstawie badania USG lub testów przesiewowych wykonywanych w ciąży, a następnie badania kariotypu płodu (inaczej garnituru chromosomowego, czyli zestawu chromosomów). Większość ciąż, w których płód ma zespół Edwardsa, kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Już przebieg ciąży jest zwykle nieprawidłowy – może wystąpić m.in. wielowodzie, pojedyncza tętnica pępowinowa i nieprawidłowy przyrost masy płodu i nieprawidłowe ułożenie rąk płodu. Poród może być przedwczesny lub po terminie. Wśród dzieci, które rodzą się z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.
U noworodka występuje zwykle mała masa urodzeniowa, wyraźne nieprawidłowości dotyczące wyglądu (dysmorphia) i obecność wad wrodzonych. Nieprawidłowości w trisomii 18 mogą dotyczyć każdego układu.
Do typowych objawów należą:
- wydatna potylica
- małe usta
- mała żuchwa
- wąskie szpary powiekowe
- nisko osadzone i zniekształcone (szpiczaste) małżowiny uszne
- krótka szyja i mostek
- zaciśnięte w pięść dłonie z palcami nakładającymi się na siebie
- nieprawidłowe bruzdy na dłoniach
- zniekształcone stopy z wydatnymi piętami.
U większości noworodków z trisomią 18 występują wady rozwojowe: serca – najczęściej wady przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, wady zastawek, przewodu pokarmowego – zarośnięcie przełyku lub dwunastnicy, przepuklina przeponowa, układu moczowego – nerka podkowiasta, zwężenie cewki moczowej oraz niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek oraz wnętrostwo (jądro lub jądra znajdujące się poza moszną, np. w pachwinie), a także spodziectwo (nieprawidłowo zlokalizowane ujście cewki moczowej) u chłopców.
Charakterystycznym objawem jest nieprawidłowe napięcie mięśniowe, może być obniżone (hipotonia) lub zwiększone (hipertonia).
W okresie noworodkowym i niemowlęcym często występują zaburzenia neurologiczne (napady drgawek) oraz zaburzenia oddychania (bezdechy), które stanowią bezpośrednie zagrożenie życia dziecka.
Rozwój osób z zespołem Edwardsa jest znacznie opóźniony. Dzieci z tą chorobą często umierają w wieku noworodkowym i niemowlęcym ze względu na wady rozwojowe, skłonność do zakażeń i bezdechów. Rzadko żyją dłużej niż 2 lata i rzadko osiągają umiejętność samodzielnego poruszania się, a ich iloraz inteligencji odpowiada upośledzeniu w stopniu ciężkim.
Zespół Edwardsa – rozpoznanie
Badaniem koniecznym do postawienia rozpoznania jest kariotyp (badanie całego zestawu chromosomów) wykonywany z limfocytów krwi obwodowej. Badanie takie można wykonać w ramach diagnostyki prenatalnej z materiału pobranego podczas amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego) lub biopsji kosmówki. Przeczytaj więcej: Badania prenatalne
Najczęściej występuje regularna trisomia 18, to znaczy, że dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje we wszystkich komórkach w organizmie.
Zespół Edwardsa – leczenie
Nie jest znane leczenie przyczynowe zespołu Edwardsa. W zależności od tego, jakie wady i objawy występują u danego pacjenta oraz jego stanu ogólnego stosuje się leczenie objawowe – np. operacyjne leczenie wad układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego. Jeśli pozwala na to stan pacjenta, stosuje się także rehabilitację.
Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa są badane pod kątem obecności wad układu sercowo-naczyniowego, wad układu pokarmowego i moczowego.
Zespół Edwardsa – rokowanie
Większość przypadków trisomii 18 rozpoznanych prenatalnie umiera w macicy. Około połowa dzieci z zespołem Edwardsa umiera w ciągu dwóch pierwszych tygodni życia, a mniej niż co dziesiąte przeżywa do końca 1. roku życia. Sporadycznie pacjenci żyją dłużej, do wieku szkolnego, ich rozwój jest znacznie opóźniony. Znane są pojedyncze przypadki osób z zespołem Edwardsa, które dożyły kilku lat, były w stanie komunikować się z rodziną i dokonywać niewielkiego postępu rozwojowego.
Przyczyną dużej śmiertelności w pierwszych miesiącach życia osób z zespołem Edwardsa są: predyspozycja do bezdechu, napadów drgawkowych, zachłyśnięć i zakażeń.
Zespół Edwardsa – zapobieganie
Nie ma metody zapobiegania wystąpieniu zespołu Edwardsa. Ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Edwardsa jest związane z wiekiem matki. Ryzyko, że w kolejnej ciąży płód będzie miał zespół Edwardsa dla kobiet poniżej 35. roku życia wynosi ok. 1%, a po ukończeniu przez matkę 35 lat wzrasta istotnie.
