Zespół Turnera
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością. Wystąpienie zespołu Turnera u dziecka nie ma związku z wiekiem matki. Odpowiednie leczenie hormonalne oraz kontrolowanie ewentualnych powikłań pozwala żyć większości kobiet z zespołem Turnera bez ograniczeń powodowanych chorobą.
Choroba Hirschprunga: przyczyny, objawy i leczenie
Choroba Hirschsprunga (inaczej wrodzona bezzwojowość jelita grubego) jest rzadką wadą wrodzoną polegającą na braku zwojów nerwowych śródściennych w końcowym odcinku jelita grubego, w wyniku czego odcinek ten jest zwężony. Objawy choroby stanowią głównie zaparcie, wzdęcia i ból brzucha, które występują już w okresie noworodkowym.
Choroby śródmiąższowe płuc
Choroby śródmiąższowe płuc u dzieci są bardzo różnorodną grupą przewlekłych chorób płuc zarówno o znanych, jak i nieznanych przyczynach. Pomimo postępu medycyny choroby te u dzieci są nadal słabo poznane.
Niskorosłość
O niskorosłości, czyli niedoborze wzrostu mówi się, jeśli wzrost dziecka mieści się poniżej 3. centyla (najniższej linii na siatce) określonego dla wieku i płci.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Celiakia u dzieci
Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
Wrodzony przerost odźwiernika żołądka
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 3 tygodniach (a wyjątkowo rzadko po 5 miesiącu) życia dziecka. Należą do nich przede wszystkim wymioty, nasilające się i uporczywe.
Przepuklina pachwinowa u dzieci
Przepuklina pachwinowa jest najczęstszą wadą wrodzoną u dzieci, a plastyka przepukliny pachwinowej to najczęściej wykonywana operacja w trybie planowym u dzieci. Przepuklina pachwinowa występuje u 3-4,5% niemowląt, przy czym stwierdza się ją 3-10 razy częściej u chłopców, niż u dziewczynek.
Zapalenie płuc u dzieci
Pojawienie się duszności, kaszlu oraz gorączki wymaga zawsze konsultacji lekarskiej. Konieczne jest podawanie przez opiekunów dziecka leków przeciwgorączkowych. Ważne jest również zadbanie o prawidłowe nawodnienie. W pierwszych dniach leczenia nie należy zmuszać dziecka do jedzenia.
Autyzm
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc, dziecko, rodząc się już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.
Zespół alergii jamy ustnej u dzieci
Dziecko z alergią na pyłki roślin może odczuwać pieczenie, drętwienie i/lub swędzenie w jamie ustnej po zjedzeniu surowych warzyw lub owoców. Dzieje się tak, ponieważ alergeny pyłków roślin mają zbliżoną strukturę do alergenów zawartych w niektórych surowych warzywach i owocach. Układ immunologiczny dziecka rozpoznaje te białka jako takie same, co powoduje wystąpienie objawów reakcji alergicznej w miejscu kontaktu z alergenem, czyli w ustach, gardle.
Alergia pokarmowa
Około 1/3 ludzi przypisuje sobie „uczulenie” na określony pokarm, ale prawdziwa alergia pokarmowa występuje u 4—8% dzieci i 2—4% osób dorosłych. Do najczęstszych alergenów pokarmowych uczulających dzieci należą: mleko krowie (1—5%) oraz jajka. Dorosłych uczulają zazwyczaj ryby i owoce morza, orzechy, seler, pomidor, przyprawy, zboża.
Ostre zapalenie ucha środkowego u dziecka
Ostre zapalenie ucha środkowego jest to proces zapalny obejmujący błonę śluzową i struktury ucha środkowego rozwijający się nagle, z ogólnymi i/lub miejscowymi objawami ostrego stanu zapalnego i obecnością ropnej wydzieliny w jamie bębenkowej.
Spodziectwo
Spodziectwo (hypospadiasis) jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych układu moczowo-płciowego u chłopców. Charakteryzuje się tym, że ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się w nieprawidłowym położeniu na brzusznej powierzchni prącia. Od urodzenia bywa zwężone.
Kamica pęcherzyka żółciowego u dzieci
Jedną z przyczyn powstawania kamicy pęcherzyka żółciowego jest intensywne odchudzanie się, obserwowane często u dziewcząt w okresie dojrzewania.
Urazy nosa i ciała obce w nosie
Najczęstsze urazy są wynikiem aktywności sportowej (częściej w sportach kontaktowych), pobicia lub wypadków komunikacyjnych. Ciało obce w nosie jest jedną z najczęstszych przyczyn jednostronnego upośledzenia drożności nosa u dzieci.
Zapalenie nagłośni
W wyniku tego zakażenia dochodzi do szybko szerzącego się stanu zapalnego i znacznego obrzęku, co doprowadza do mechanicznego zwężenia dróg oddechowych powyżej strun głosowych.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.
Gorączka trzydniowa (rumień nagły, tzw. szósta choroba)
Gorączka trzydniowa to częsta, łagodnie przebiegająca wysypkowa choroba zakaźna niemowląt i najmłodszych dzieci (ok. 90% w pierwszych 2 latach życia), bardzo rzadko po 4. roku życia.
Szczepienie przeciwko grypie dzieci – od kiedy można szczepić
Grypa jest powszechną u ludzi chorobą zakaźną wywoływaną przez wirusa grypy. Objawia się wysoką gorączką, złym samopoczuciem, kaszlem, katarem, bólem głowy i mięśni. Większość zachorowań na grypę występuje zimą (od grudnia do marca) i przebiega łagodnie.
