Choroba Hirschsprunga (inaczej wrodzona bezzwojowość jelita grubego) jest rzadką wadą wrodzoną polegającą na braku zwojów nerwowych śródściennych w końcowym odcinku jelita grubego, w wyniku czego odcinek ten jest zwężony. Objawy choroby stanowią głównie zaparcie, wzdęcia i ból brzucha, które występują już w okresie noworodkowym.
Co to jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga (inaczej wrodzona bezzwojowość jelita grubego) jest wadą wrodzoną polegającą na braku zwojów nerwowych śródściennych w końcowym odcinku jelita grubego, w wyniku czego odcinek ten jest zwężony. Z tego powodu jelito nad zwężeniem (okrężnica) jest poszerzone.
Pozbawiony zwojów odcinek jelita grubego jest zwężony na odcinku różnej długości, ale zawsze rozpoczynającym się na poziomie wewnętrznego zwieracza odbytu. Najczęściej zwężenie dotyczy odbytnicy i esicy (tzw. postać typowa choroby – 75% przypadków). Może też obejmować całe jelito grube, a nawet jelito cienkie (10%). Jelito powyżej zwężenia jest z kolei bardzo poszerzone. Jeszcze rzadziej występuje tzw. ultrakrótka postać choroby z bardzo krótkim fragmentem bezzwojowym jelita, ograniczonym jedynie do pierwszych kilku centymetrów od odbytu.
Jak często występuje choroba Hirschsprunga?
Choroba występuje z częstością 1:5000 żywo urodzonych dzieci, trzykrotnie częściej u chłopców. W 18% przypadków chorobie Hirschsprunga towarzyszą inne wady wrodzone, a w 2–10% zespół Downa.
Czy choroba Hirschsprunga jest dziedziczna?
Przyczyna choroby Hirschsprunga jest nieznana i najpewniej wieloczynnikowa. W 5–20% przypadków choroba występuje rodzinnie lub jest związana z występowaniem zespołu, któremu towarzyszą też inne nieprawidłowości, m.in. w zespołach: Downa, Mowata i Wilson, Waardenberga i Shaha, Smitha, Lemliego i Opitza
.Dziedziczenie zależy od rodzaju mutacji. Ryzyko wystąpienia choroby u najbliższych krewnych wynosi 4%.
Choroba Hirschprunga – objawy
Choroba Hirschprunga jest wrodzona. W postaci klasycznej pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po urodzeniu. Noworodek oddaje smółkę z opóźnieniem (>48 h), do czego po 2–3 dniach dołączają się wymioty i objawy niedrożności przewodu pokarmowego, czyli ból brzucha, brzuch staje się wzdęty, twardy, napięty, deskowaty. Dalszy przebieg choroby jest różny. W najcięższych przypadkach wypróżnienia nie następują i dziecko wymaga operacji już w pierwszych dniach życia. U innych dzieci objawy rozwijają się wolniej – stałym objawem jest ciężkie, przewlekłe zaparcie. Z czasem pojawia się znaczne wzdęcie brzucha, zwykle także z brakiem łaknienia i niedoborem masy ciała. W tych przypadkach rozpoznanie często ustala się z opóźnieniem, niekiedy dopiero w późnym dzieciństwie lub nawet w życiu dorosłym.
Ciężkim powikłaniem zaparcia bywa ostre zapalenie jelita grubego i cienkiego objawiające się eksplozyjną biegunką i bardzo szybko prowadzące do pogorszenia stanu ogólnego, niekiedy powikłane sepsą, przedziurawieniem jelita, powstaniem ropnia okołookrężniczego lub toksycznym rozdęciem okrężnicy.
Czym różni się przebieg choroby Hirschsprunga u dzieci i dorosłych?
Chorobę Hirschprunga zazwyczaj rozpoznaje się po urodzeniu, ponieważ powoduje nasilone objawy. W rzadszych przypadkach, kiedy bezzwojowy odcinek jelita jest krótki i nie dochodzi do niedrożności przewodu pokarmowego, ponieważ kał przechodzi przez jelito (choć jest to utrudnione) i możliwe jest oddawanie stolca, chorobę można rozpoznać u dorosłego. Wtedy objawy są łagodniejsze, mogą występować: zaparcia, ból brzucha, wzdęcie.
Choroba Hirschprunga – diagnostyka
Rozpoznanie choroby Hirschsprunga poza okresem noworodkowym zwykle nie jest trudne. Objawy, takie jak ciężkie zaparcie od urodzenia (zwłaszcza opóźnione oddanie smółki) i wzdęcie brzucha nasuwają podejrzenie choroby Hirschprunga. Podczas badania przez odbyt lekarz może wyczuć zwężoną, pustą bańkę odbytnicy. Może wtedy skierować pacjenta na wlew kontrastowy doodbytniczy. Rozpoznanie potwierdza wynik badania histologicznego wycinka z endoskopowej biopsji odbytnicy, choć niekiedy konieczne jest wykonanie tzw. biopsji pełnościennej podczas operacji. Badaniem uzupełniającym może być manometria odbytnicy.
Choroba Hirschsprunga – leczenie
Radykalne leczenie choroby Hirschsprunga polega na wycięciu zwężonego odcinka jelita i zespoleniu pozostawionego fragmentu jelita z dalszym odcinkiem odbytnicy powyżej zwieracza odbytu. Stosuje się w tym celu różne techniki operacyjne. Niekiedy (u noworodków lub w opornym na leczenie zachowawcze ciężkim zapaleniu jelit) konieczne bywa wyłonienie kolostomii. W postaciach ultrakrótkich stosuje się mniejszy zabieg – rektomiotomię.
Jakie są powikłania leczenia choroby Hirschsprunga?
Oprócz standardowych powikłań leczenia, takich jak zwężenie czy nieszczelność zespolenia jelitowego bądź niekompletne wycięcie fragmentu bezzwojowego przez całe życie mogą występować zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego, przede wszystkim zaparcie, różnego stopnia nietrzymanie stolca oraz przewlekły ból brzucha. Dolegliwości te występują nawet u 40–50% dorosłych, którzy przebyli operacyjne leczenie choroby Hirschsprunga w dzieciństwie. Może to wynikać zarówno z zaburzeń (wrodzonych i pooperacyjnych) czynności zwieracza wewnętrznego i zewnętrznego odbytu, jak i z zaburzeń perystaltyki jelita. W leczeniu, zależnie od przyczyny, stosuje się wstrzyknięcia toksyny botulinowej w okolice zwieracza, a także leki lub powtórny zabieg operacyjny.
