Zespół Conna

Pytanie nadesłane do redakcji

Od roku leczę się na nadciśnienie, a od 3 na cukrzycę. Mam 34 lata, od około 2 miesięcy zaczęłam mieć problemy z wysokim ciśnieniem. Zmiana leku nic nie pomaga i zaczęły mnie okropnie boleć nerki w nocy czy rano zanim pójdę do toalety (najbardziej), nie mówiąc o reszcie dnia. Zaczęła mnie boleć lewa ręka od barku do dłoni i te okropne bóle głowy. Podobne objawy ma mój brat, ale on ma zespół Conna, czy to może być to, dużo czytałam o tym zespole, ale nie wiem czy rodzeństwo może mieć tę samą chorobę?

Odpowiedziała

dr n. med. Ewa Krajewska-Siuda
endokrynolog, pediatra
Poradnia Endokrynologiczna
Centrum Leczenia Chorób Serca i Naczyń Unicardia

Pierwotny aldosteronizm (zespół Conna, PA) jest zespołem patogenetycznie niejednorodnym. Może być spowodowany:

• jedno- lub obustronnym przerostem nadnerczy,
• gruczolakiem lub rakiem,
• genetycznym defektem steroidogenezy (rodzinny hiperaldosteronizm typ I lub II),
• pozanadnerczowym wydzielaniem aldosteronu. Nadmiar aldosteronu prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego (NT), hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej, ale te klasyczne objawy występują zaledwie u 20-40% chorych.

Endocrine Society rekomenduje poddanie badaniom przesiewowym, opartym na wyliczeniu wskaźnika ALDO/ARO pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim, opornym na leczenie nadciśnieniem tętniczym ze współwystępującą hipokaliemią, osoby, w których rodzinie NT lub zdarzenie sercowo-naczyniowe wystąpiło przed 40. rokiem życia, osoby z przypadkowiakiem nadnerczy. Niektórzy autorzy uważają, że badania przesiewowe powinny objąć wszystkich pacjentów z NT - także tych bez hipokaliemii i bez wywiadu rodzinnego, biorąc pod uwagę, że opóźnienie diagnozy PA prowadzi do nieodwracalnych następstw. Przeprowadzenie badań przesiewowych przed rozpoczęciem farmakoterapii pozwala uniknąć wpływu leków hipotensyjnych na ALDO i ARO. Należy jednak pamiętać, że pojęcie „umiarkowane” NT (RR 160-180/100-110 mm Hg) obejmuje aż 25% chorych z NT, przypadkowiak nadnerczy (aldosteronoma) zaś zaledwie 1% chorych.

Postęp w zakresie genetyki wyjaśnił powody wystąpienia rodzinnego hiperaldosteronizmu, choć stanowi on jedynie ok. 1% wszystkich przypadków. Obecnie wiadomo, że rodzinny hiperaldosteronizm typu I, poddający się leczeniu glikokortykosteroidami jest to genetycznie uwarunkowany zespół, dziedziczony autosomalnie dominująco, którego istotę stanowi mutacja dwóch genów: CYP11B1 oraz CYP11B2. Rodzinny hiperaldosteronizm typu I charakteryzuje się nadciśnieniem tętniczym pojawiającym się w dzieciństwie lub w młodym wieku, o ciężkim przebiegu z częstymi powikłaniami narządowymi. Tę postać choroby należy podejrzewać u osób, u których: pierwotny hiperaldosteronizm w 1.-3. dekadzie życia, występuje rodzinnie, u członków rodziny w młodym wieku występowały incydenty naczyniowo-mózgowe.

Rodzinny hiperaldosteronizm typu II dziedziczony jest autosomalnie dominująco. W takich przypadkach stwierdza się zmiany w obrębie sekwencji nukleotydowej chromosomu 7p22. Rodzinny hiperaldosteronizm typu II charakteryzuje się podobnym obrazem klinicznym, jednak nie jest wrażliwy na supresyjne działanie glikokortykosteroidów, natomiast jest wrażliwy na podawanie spironolaktonu.

Uważam, że ze względu na młody wiek, nadciśnienie tętnicze oraz wywiad rodzinny powinna Pani mieć wykonaną pełną diagnostykę z wykluczeniem pierwotnego hiperaldosteronizmu. Jednak ze względu na duże trudności diagnostyczne i interpretacyjne układu renina-angiotensyna-aldosteron badania powinny być przeprowadzone przez doświadczony ośrodek z dobrym zapleczem laboratoryjnym. Ale oczywiście dalsze decyzje diagnostyczne i terapeutyczne, należą do Pani lekarza prowadzącego, który ma wgląd w całość obrazu klinicznego i wyniki badań dodatkowych.