dietetyk
w trakcie specjalizacji z pediatrii metabolicznej
Kontakt
e-mail:
neurogenetyka@wssd.olsztyn.pl
e-mail:
neurexome@gmail.com
Poproś lekarza o uruchomienie e-rejestracji
Zobacz także
Kamica przewodów żółciowych u dzieci
Istotą choroby jest pojawienie się w przewodach żółciowych nieprawidłowych struktur (nazywanych kamieniami) o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Kamienie w przewodach żółciowych znajdowane są u dzieci w różnym wieku, także u noworodków.
Niedokrwistość chorób przewlekłych
Niedokrwistość chorób przewlekłych występuje stosunkowo często. Jest drugą po niedokrwistości z niedoboru żelaza najczęściej spotykaną anemią. Częstość jej występowania zwiększa się z wiekiem, gdy zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia przewlekłej choroby.
Zespół dyskinetycznych rzęsek
Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.
Wysiękowe zapalenie ucha środkowego
Wysiękowe zapalenie ucha środkowego jest chorobą przebiegającą bez ostrych objawów zapalenia ucha (takich jak ból, wzrost temperatury, objawy infekcji), w której toczący się proces zapalny powoduje gromadzenie się płynu w jamie bębenkowej, a charakterystycznym objawem jest narastający w czasie trwania procesu niedosłuch wynikający z upośledzenia przewodzenia bodźca dźwiękowego.
Zespół alergii jamy ustnej u dzieci
Dziecko z alergią na pyłki roślin może odczuwać pieczenie, drętwienie i/lub swędzenie w jamie ustnej po zjedzeniu surowych warzyw lub owoców. Dzieje się tak, ponieważ alergeny pyłków roślin mają zbliżoną strukturę do alergenów zawartych w niektórych surowych warzywach i owocach. Układ immunologiczny dziecka rozpoznaje te białka jako takie same, co powoduje wystąpienie objawów reakcji alergicznej w miejscu kontaktu z alergenem, czyli w ustach, gardle.
Astma oskrzelowa u dzieci
Jeśli u Twojego dziecka, u którego wcześniej nie rozpoznano astmy, występują niektóre lub wszystkie jej objawy i podejrzewasz, że może ono chorować na astmę, udaj się z nim do pediatry lub lekarza rodzinnego. Jeżeli lekarz uzna, że diagnostyka w kierunku astmy jest wskazana, skieruje Twoje dziecko do specjalisty alergologa lub pulmonologa.
Niewydolność oddechowa
Niewydolność oddechowa to stan zagrożenia życia, w którym w płucach dochodzi do zaburzenia wymiany gazowej, czyli wymiany tlenu i dwutlenku węgla, powodując niedotlenienie tkanek organizmu.
Młodzieńcze spondyloartropatie
Młodzieńcze spondyloartropatie (mSpA) stanowią grupę przewlekłych chorób zapalnych rozpoczynających się przed ukończeniem 16. roku życia. Spondyloartropatia to choroba charakteryzująca się zapaleniem stawów, zapaleniem stawów kręgosłupa, któremu może towarzyszyć zajęcie stawów krzyżowo-biodrowych, innych stawów obwodowych lub zapalenie przyczepów ścięgnistych.
Bezdechy u noworodków
Bezdechem nazywamy zatrzymanie oddechu u noworodka, które trwa co najmniej 20 sekund lub krótsze, ale z towarzyszącymi dodatkowymi objawami, tj. znacznym zwolnieniem czynności serca (<100/min) i/lub zmniejszeniem utlenowania krwi.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Mózgowe porażenie dziecięce
Ważne, by dziecko z MPD było pod systematyczną, wieloprofilową opieką, miało terapię dostosowaną do swoich potrzeb i możliwości, stosowaną długofalowo. Z jednej strony nie należy zaniedbywać terapii, z drugiej jednak nie można dopuszczać do nadmiernego przeciążenia dziecka zbyt dużą ilością pracy.
Padaczka u dziecka
Przyczyną padaczki jest nieprawidłowa funkcja komórek mózgu (neuronów). Ponieważ mózg koordynuje wiele różnych funkcji organizmu, objawy padaczki u poszczególnych pacjentów mogą być bardzo różnorodne. Różne są też sposoby leczenia i rokowanie.
Gruźlica dziecięca
Wczesne objawy gruźlicy często są niecharakterystyczne. Należą do nich stany podgorączkowe, pocenie się (szczególnie w nocy), utrzymujący się kaszel, chudnięcie. Objawy zaawansowanej gruźlicy zależą od lokalizacji jej ognisk.
Niedoczynność tarczycy u dzieci
Niedoczynność tarczycy to zespół objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycy lub defektu ich receptora.
Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.
Nadczynność tarczycy u dzieci
Nadczynność tarczycy to zespół objawów klinicznych, zależnych od działania na receptory tkanek docelowych nadmiaru hormonów tarczycowych.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Powikłania zapalenia zatok przynosowych
W wieku dziecięcym występują głównie powikłania ostrego zapalenia zatok przynosowych. Dotyczą one jedynie niewielkiej grupy chorych, poniżej 3% dzieci z zapaleniami zatok. Większość z nich (ponad 90%) to powikłania oczodołowe.
Wrodzone malformacje naczyniowe
Wrodzone malformacje naczyniowe to rzadkie wady spowodowane nieprawidłowym rozwojem naczyń, dotykające niewielkiego procenta populacji. Są zmianami nienowotworowymi spowodowanymi zaburzeniem procesu powstawania tkanki naczyniowej. Mogą mieć znaczący wpływ na psychikę ludzką, powodując różne defekty kosmetyczne.
