Mimo że dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tysięcy, to w Polsce może ich być nawet 2-3 miliony. Mowa o osobach cierpiących na choroby rzadkie, które dotyczą 6-8% populacji. Pacjenci z tymi schorzeniami borykają się z wieloma problemami, m.in. wydłużonym i utrudnionym procesem diagnostycznym, ograniczonym dostępem do terapii lekowych oraz brakiem koordynowanej opieki. 12 stycznia w siedzibie Uczelni Łazarskiego został zaprezentowany raport pt. „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, któremu towarzyszyła debata ekspercka z udziałem przedstawicieli instytucji publicznych odpowiedzialnych za politykę zdrowotną i społeczną, klinicystów specjalizujących się w chorobach rzadkich oraz reprezentantów organizacji pacjentów.
Maria Libura z Uczelni Łazarskiego, autorka raportu "Choroby rzadkie w Polsce". Klatka z programu "Dzień Dobry TVN"
W konferencji wzięli udział m.in. Krzysztof Łanda, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia, Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, profesor Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii oraz profesor Piotr Fiedor z Narodowego Instytutu Leków.
Celem raportu była analiza sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce oraz wypracowanie rekomendacji dotyczących dalszych działań w tym obszarze. Proces badawczy rozpoczęły konsultacje z przedstawicielami regulatorów (w tym Ministerstwa Zdrowia, NFZ i AOTMiT), klinicystów i pacjentów, a także przemysłu. W ramach analizy sytuacji polskich pacjentów, przeprowadzono badanie ankietowe, w którym wzięło udział ponad pół tysiąca chorych i ich opiekunów. Badanie objęło chorych cierpiących na 112 różnych chorób rzadkich. Raport opisuje również działania UE w dziedzinie chorób rzadkich oraz analizę porównawczą rozwiązań zastosowanych w innych krajach UE. Jest on również pierwszą kompleksową publikacją dotyczącą grupy tych schorzeń w Polsce.
W 2012 roku Unia Europejska wezwała kraje członkowskie do opracowania narodowych strategii chorób rzadkich. Polska jest jednym z ostatnich krajów UE, w którym tego typu program nie został wdrożony. Dlatego zebrani podczas konferencji eksperci wskazywali na pilną potrzebę stworzenia i implementacji narodowej strategii dla chorób rzadkich.
Ich stanowisko podzielił również Krzysztof Łanda, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia: „Ministerstwo powoła wkrótce nowy zespół do spraw chorób rzadkich, który w przeciągu kilku miesięcy opracuje narodowy plan dla chorób rzadkich zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej”. Minister Łanda podkreślił także konieczność wprowadzenia do przepisów prawa krajowego definicji choroby rzadkiej i choroby ultrarzadkiej, które pomogą w finansowaniu leczenia: „w tym celu będziemy ściśle współpracować z parlamentarnym zespołem ds. chorób rzadkich oraz zespołem ds. chorób onkologicznych. Ich stanowisko będzie podstawą ratio legis”.
Minister Łanda zwrócił uwagę na konieczność stworzenia rejestrów chorób rzadkich, opartych na dobrych praktykach i mających na celu stać się główną bazą informacji o chorobach rzadkich. Obecnie głównym źródłem wiedzy o tej grupie schorzeń jest Internet, gdzie tworzą się społeczności pacjentów i ich rodzin, wymieniających się informacjami.
„Bardzo ważne jest po pierwsze wprowadzenie opieki koordynowanej, następnie wdrożenie kompleksowych produktów, które będą kontraktowane przez NFZ w wybranych jednostkach chorobowych”. Według wiceministra Łandy należy też odejść od wymagania klasycznych analiz ekonomicznych na rzecz uzasadnienia ceny w przypadku pierwszej technologii o udowodnionej efektywności klinicznej w danym schorzeniu.
Nadzieję poprawy wyraził Andrzej Śliwczyński, zastępca dyrektora Departamentu Gospodarki Lekami Narodowego Funduszu Zdrowia: „Od lipca istnieje możliwość wprowadzania do systemu kodów ORPHAN, którą legislator stworzył, abyśmy o chorobach rzadkich wiedzieli więcej. Może to być podstawą do utworzenia rejestrów, które mam nadzieję wkrótce powstaną”.
Innym postulatem środowiska jest utworzenie ośrodków referencyjnych, które przyczynią się do poprawy jakości i dostępności opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Dzięki odpowiedniej formule ośrodków, mogłyby one pełnić rolę centrów wiedzy o chorobach rzadkich.
Podczas konferencji dyskutowano nad koniecznością zmiany podejścia w postrzeganiu chorób rzadkich, które stanowią duży problem społeczny i poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia oraz zabezpieczenia społecznego. Wojciech Matusewicz, prezes AOTMiT podkreślił, że „liczba chorych na choroby rzadkie jest zbliżona do pacjentów cierpiących na cukrzycę. Możemy zatem mówić o chorobach rzadkich jako poważnym problemie zdrowia publicznego. Tymczasem w ustawie o zdrowiu publicznym nie pada ani jedno słowo na temat tych schorzeń”. Eksperci jednogłośnie podkreślali potrzebę współpracy wielu podmiotów: specjalistów, lekarzy, regulatorów, polityków, pacjentów, rehabilitantów i fizjoterapeutów na rzecz zmian systemowych dla chorób rzadkich.
Spotkanie podsumowała dr Małgorzata Gałązka Sobotka, członkini Rady NFZ i współautorka raportu: „System opieki zdrowotnej przeobraża się w system ochrony zdrowia. To dobra zmiana, bowiem uwzględnia także zintegrowane działanie specjalistów. Zamiast skupiać się tylko na podaniu leku, zaczynamy szerzej i bardziej systemowo patrzeć na problem”. Maria Libura, Dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego i także współtwórczyni publikacji wyraziła nadzieję, że „choroby rzadkie przestaną w końcu być sierotą systemu, a staną się synonimem innowacji w ochronie zdrowia”.
