Co to jest i jakie są przyczyny?
Hiperteloryzmoznacza szerokie rozstawienie oczodołów, nawet 2 razy większe niż normalne, które są zazwyczaj płytsze od prawidłowych. Jest jednym z objawów w zespołach czaszkowo-twarzowych. Hiperteloryzm wynika z wadliwej budowy czaszki, polegającej na zachwianiu proporcji między jej pojemnością a zawartością. Przyczyną tej wady wrodzonej jest przedwczesne skostnienie szwów sklepienia czaszki, co powoduje zwężenie czaszki (kraniostenozę) i niedorozwój środkowo-twarzowy (hipoplazję). Pojedyncze przypadki są sporadyczne, większość uwarunkowana jest genetycznie.
Jak często występuje?
Najczęściej spotykane zespoły czaszkowo-twarzowe są dziedziczone autosomalnie dominująco, np. zespół Crouzona (1 na 10 000 urodzeń, przy czym 67% występuje rodzinnie), Pfeiffera, Saethre’a i Chotzena oraz zespół Robertsa. Znacznie rzadziej występujące zespoły Carpentera czy Marshalla są dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Jak się objawia?
Wspólną charakterystyczną cechą tych zespołów jest zniekształcenie czaszki powodujące jej zwężenie połączone ze zmniejszeniem pojemności, które wiąże się z niedorozwojem twarzy i omawianym tutaj hiperteloryzmem, płytkimi oczodołami oraz niekiedy zrośniętymi palcami. Deformacjom tym towarzyszą zaburzenia oddechowe, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe oraz ewentualne opóźnienie rozwoju umysłowego.
Do objawów ocznych należą: przesunięcie ku przodowi gałek ocznych (proptoza), które z wiekiem narasta, czasem postępując bardzo szybko, niedomykalność powiek oraz wysychanie spojówek i rogówki ze skłonnością do owrzodzeń. Wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe powoduje obrzęk tarczy nerwu wzrokowego (zob. Tarcza zastoinowa), a nawet całkowity zanik tego nerwu. Zmianom tym towarzyszy zez rozbieżny (na zewnątrz w kierunku skroni) i zaburzenia ruchomości gałek ocznych.
Jak lekarz stawia diagnozę?
W wywiadzie lekarz zbiera informacje dotyczące występowania deformacji czaszki i twarzy oraz słabego wzroku u członków rodziny (rodziców, dziadków i innych krewnych) zarówno obecnie, jak i w przeszłości.
Wykonuje pomiar odległości między oczodołami. Odległość tę można ocenić na podstawie rozstawu źrenic, który przekracza wartości prawidłowe (w wieku od 1 do 14 lat rozstaw źrenic wynosi prawidłowo 46–64 mm). Za pomocą egzoftalmometrii (zob. Badanie wytrzeszczu [egzoftalmometria]) mierzy również proptozę, która może zwiększyć się z wiekiem, oraz szerokość szpar powiekowych. Następnie sprawdza domykalność powiek, ustawienie (ew. obecność zeza) i ruchomości gałek ocznych oraz ostrość wzroku (zob. Badanie ostrości wzroku do bliży i Badanie ostrości wzroku do dali). W biomikroskopie ocenia stan spojówek i rogówek. Ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz odruchy źrenic na światło są zazwyczaj prawidłowe (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria]). Po 2-krotnym zakropleniu obu oczu 1%-tropikamidem lekarz ocenia stan soczewek i ciała szklistego, które na ogół są przezroczyste. Oznacza też wadę refrakcji i bada dno oka (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Jego obraz jest albo prawidłowy, albo widać obrzęk lub zanik tarczy nerwu wzrokowego. Centrum i obwód siatkówki najczęściej nie wykazują zmian patologicznych.
Diagnostykę uzupełnia badanie poczucia barw (zob. Badanie widzenia barwnego), pola widzenia, wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP), biometrię, USG gałki ocznej oraz OCT tylnego odcinka. To ostatnie badanie pozwala uzyskać obraz tarczy nerwu wzrokowego i zmierzyć grubość warstwy włókien nerwowych siatkówki. Wykonuje się również rezonans magnetyczny (MR) oraz tomografię komputerową (TK). Pacjent powinien pozostawać pod opieką zespołu specjalistów: pediatry, neurochirurga, chirurga plastyka i okulisty.
Jakie są sposoby leczenia?
Jeśli z hiperteloryzmem występują objawy zespołu suchego oka (zob. Zespół suchego oka), konieczne jest zakraplanie preparatów sztucznych łez (z kwasem hialuronowym, bez konserwantów). W przypadku współistniejącego owrzodzenia rogówki wdraża się odpowiednie leczenie oraz nakłada kontaktową soczewkę opatrunkową. Stwierdzenie obrzęku tarczy nerwu wzrokowego lub jego zaniku jest wskazaniem do badania neurochirurgicznego. Zachodzi bowiem potrzeba kontroli już wszczepionej zastawki lub wszczepienia nowej, której zadaniem jest regulacja ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Zabieg ten wykonuje neurochirurg zwykle niedługo po urodzeniu, aby przez regulację podwyższonego w zniekształconej czaszce ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego uchronić mózg i nerw wzrokowy przed uszkodzeniem-zanikiem. Funkcja takiej zastawki z czasem może ulec osłabieniu i wówczas zachodzi konieczność jej wymiany. Istniejący zez można operować (zob. Zez).
W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w neurochirurgii i chirurgii rekonstrukcyjnej, możliwe są więc zabiegi pozwalające na zachowanie czynności wzrokowej oraz poprawienie estetyki twarzy. Niezależnie od zabiegów chirurgicznych należy korygować (soczewki kontaktowe, okulary) wady refrakcji, a niedowidzenie leczyć.Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Całkowite wyleczenie hiperteloryzmu nie jest możliwe, istnieje natomiast możliwość znacznej poprawy czynności wzrokowych w przypadkach, w których nie doszło do zaniku nerwu wzrokowego. Dzięki zabiegom chirurgii plastycznej możliwa jest poprawa wyglądu twarzy dziecka.
Co robić po zakończeniu leczenia?
Konieczne są okresowe badania kontrolne u specjalistów leczących w terminach przez nich wyznaczanych, u okulisty zwykle co pół roku.
