Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Dystrofia plamki Stargardta

prof. dr hab. n. med. Marek Prost
Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie
Dystrofia plamki Stargardta

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dystrofia Stargardta to choroba plamki siatkówki dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która dotyczy obojga oczu. Polega na zaniku fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego w plamce (zob. Budowa narządu wzroku – warstwy siatkówki). Wyizolowano gen (ABCR) odpowiedzialny za występowanie tej choroby.

Jak często występuje?

Dystrofia Stargardta jest najczęstszym zwyrodnieniem plamki siatkówki u dzieci. Występuje u 1 na 10 000–20 000 dzieci.

Jak się objawia?

Objawy choroby Stargardta pojawiają się pomiędzy 8. a 12. rokiem życia i polegają na postępującym spadku ostrości wzroku. Choroba nie prowadzi nigdy do ślepoty dziecka. Ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,1 (zob. Badanie ostrości wzroku do dali).

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Dystrofię Stargardta może rozpoznać tylko lekarz okulista, dlatego konieczne jest zgłoszenie się na konsultację specjalistyczną.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista stawia diagnozę przede wszystkim na podstawie badania wziernikowego dna oka (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Podstawowym objawem jest brak występującego w prawidłowych warunkach u dzieci odblasku światła z dołka plamki siatkówki przy badaniu dna oka. W bardziej zaawansowanych postaciach w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci „wolego oka”. W stadiach najbardziej zaawansowanych zmiany w plamce mogą mieć wygląd „kutego brązu”, co się wiąże z zanikiem warstw siatkówki i naczyniówki. Niekiedy stwierdza się również charakterystyczne żółte cętki w obwodowych częściach siatkówki (tzw. fundus flavimaculatus).

Jeżeli zmiany w plamce są niecharakterystyczne, można wykonać angiografię fluoresceinową siatkówki (zob. Angiografia fluoresceinowa). We wczesnej fazie dystrofii stwierdza się blokadę widocznej w prawidłowych warunkach fluorescencji (sygnału świetlnego emitowanego przez podaną dożylnie fluoresceinę) z położonej głębiej naczyniówki, a w fazie późnej typowe ogniska zaniku siatkówki w obrębie plamki o charakterystycznym kształcie („wole oko”).

Choroba Stargardta – zmiany w plamce siatkówki o wyglądzie kutego brązu
Ryc. 1. Choroba Stargardta – zmiany w plamce siatkówki o wyglądzie „kutego brązu”

Choroba Stargardta – ziarniste przebarwienia i odbarwienia w plamce w postaci obrazu „wolego oka”
Ryc. 2. Choroba Stargardta – ziarniste przebarwienia i odbarwienia w plamce w postaci obrazu „wolego oka”

Jakie są sposoby leczenia?

Obecnie nie ma możliwości leczenia dystrofii plamkowej Stargardta. Na szczęście ostrość wzroku bardzo rzadko spada poniżej 0,1, co pozwala na dość dobre funkcjonowanie tych pacjentów w życiu, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Obecnie nie ma metod leczenia tej choroby.

Co robić po zakończeniu leczenia?

Wskazane są regularne kontrole okulistyczne.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Choroba Stargardta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ryzyko jej rozwoju u rodzeństwa osoby chorej wynosi 25%. Natomiast ryzyko wystąpienia choroby również u jej potomstwa jest bardzo małe (poniżej 1%).

Badania genetyczne są dostępne w Polsce. Najlepszy ośrodek, który się tym zajmuje to Zakład Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

10.12.2013

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?