×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Dystrofia czopkowa

prof. dr hab. med. Marek Prost
Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dystrofia czopkowa jest dziedziczną chorobą plamki siatkówki dotyczącą obojga oczu. Polega ona na selektywnym uszkodzeniu niektórych funkcji czopków siatkówki w plamce. Może się dziedziczyć w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z chromosomem X.

Jak często występuje?

Dystrofia czopkowa jest rzadką chorobą siatkówki u dzieci. W Stanach Zjednoczonych występuje ona u 1 osoby na 30 000 mieszkańców.

Jak się objawia?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj po 10. roku życia. Należą do nich: postępujący spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw (zob. Badanie widzenia barwnego). Choroba nigdy nie prowadzi do ślepoty dziecka, a ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,2–0,1 (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci oraz Badanie ostrości wzroku do dali). Większość dzieci z dystrofią czopkową może uczęszczać do zwykłej szkoły, ale u niektórych problemem może być znaczny światłowstręt.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Z uwagi na charakterystyczne objawy dystrofii czopkowej (spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw) schorzenie mogą rozpoznać nawet rodzice chorego dziecka. Wymaga to jednak potwierdzenia w badaniu przez lekarza okulistę.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista zbiera wywiad i obserwuje zachowanie dziecka. Dystrofię czopkową diagnozuje wówczas, gdy stwierdzi charakterystyczne objawy (postępujący spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw). Ponadto przeprowadza badanie wziernikowe dna oka. Charakterystycznym objawem dystrofii są widoczne w plamce ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci „wolego oka”. Zmiany w plamce można dokładniej uwidocznić wykonując angiografię fluoresceinową (zob. Angiografia fluoresceinowa).

W razie wątpliwości diagnozę można potwierdzić, wykonując badanie elektroretinograficzne (ERG), które wykazuje uszkodzenie funkcji czopków.

Dystrofia czopkowa – w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci obrazu „wolego oka”
Ryc. 1. Dystrofia czopkowa – w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci obrazu „wolego oka”

Dystrofia czopkowa – zaawansowane zmiany w plamce w postaci „wolego oka”
Ryc. 2. Dystrofia czopkowa – zaawansowane zmiany w plamce w postaci „wolego oka”

Jakie są sposoby leczenia?

Obecnie nie ma możliwości leczenia dystrofii czopkowej. Na szczęście ostrość wzroku u dzieci z tym schorzeniem bardzo rzadko spada poniżej 0,2–0,1, co pozwala im dość dobrze funkcjonować w życiu codziennym, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych (zob. Pomoc dla słabowidzących). Koniecznie należy wyrównać ewentualną wadę wzroku (zob. Wady wzroku i możliwości ich korekcji) za pomocą okularów oraz chronić oczy przed słońcem. Poprawę niektórych funkcji widzenia (zmniejszenie światłowstrętu, lepsze rozpoznawanie barw) można uzyskać po zastosowaniu specjalnych soczewek kontaktowych z centralnie umiejscowionym filtrem czerwonym lub okularów.

Co robić po zakończeniu leczenia?

Wskazane są okresowe badania kontrolne.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby, ale nie ma to znaczenia profilaktycznego i nie wpływa na leczenie.

10.12.2013

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.