Co to jest choroba Pageta i jakie są jej przyczyny?
Choroba Pageta to choroba kości o nieznanej przyczynie, która polega na zaburzeniu równowagi między prawidłowymi procesami tworzenia się i wchłaniania kości, co prowadzi do chaosu w budowie kości. Niektóre fragmenty kości są wówczas przerośnięte i nadmiernie pogrubiałe, inne natomiast zbyt słabo zbudowane. Kości stają się mało wytrzymałe i mają tendencję do łamania się.
Choć mechanizm powstawania choroby jest nieznany, podejrzewa się wpływ czynników genetycznych, ponieważ niemal połowa chorych ma w rodzinie wśród krewnych pierwszego stopnia kogoś chorującego na chorobę Pageta.
Jak często występuje choroba Pageta?
Choroba pojawia się najczęściej po 40. roku życia, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet, a ryzyko zachorowania zwiększa się z wiekiem. Nie dysponujemy danymi na temat występowania choroby Pageta w Polsce, ale w krajach Europy Zachodniej i Ameryki Północnej, gdzie jest ona najczęstsza, dotyczy kilku procent populacji (2,4-5,4%).
Jak objawia się choroba Pageta?
Objawy choroby zależą o tego, w której kości występują zmiany i jak bardzo są zaawansowane. Najczęściej pojawiają się bóle kości związane z mikrozłamaniami (niewielkie uszkodzenia kości, które oprócz bólu zwykle nie dają żadnych objawów) lub przeciążeniami stawów i struktur okołostawowych. Poza tym występuje nadmierne ocieplenie chorej okolicy i zniekształcenie kości. Rzadziej pierwszym objawem jest złamanie (np. kości udowej, piszczelowej lub ramiennej), choć i ono może przebiegać bezobjawowo.
Inne objawy mogą być wywołane przez ucisk nieprawidłowo ukształtowanych kości na nerwy, tętnice bądź rdzeń kręgowy, takie jak ból głowy, zaburzenia widzenia, osłabienie słuchu, a nawet udar niedokrwienny mózgu.
W niektórych przypadkach choroba przebiega bezobjawowo lub z bardzo łagodnymi, niecharakterystycznymi objawami.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów choroby Pageta?
Należy podkreślić, że charakterystyczne objawy choroby Pageta występują tylko u niektórych pacjentów, w ponad połowie przypadków choroba jest wykrywana przy okazji diagnostyki z innych przyczyn.
W razie wystąpienia niewyjaśnionych dolegliwości bólowych lub wymienionych powyżej objawów niecharakterystycznych należy zgłosić się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. W razie objawowych złamań kości lub ciężkich objawów (zaburzenia widzenia, objawy udaru mózgu) należy pilnie zgłosić się na SOR.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby Pageta?
Lekarz podejrzewa chorobę Pageta w razie występowania u pacjenta wymienionych powyżej objawów. Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie charakterystycznych objawów w badaniach rentgenowskich, a także zwiększonej aktywności enzymu fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi. W praktyce u ponad połowy chorych objawy nie występują, a rozpoznanie ustala się na podstawie wyników badań radiologicznych i oznaczeń stężenia fosfatazy alkalicznej wykonanych z innych przyczyn.
W celu różnicowania choroby Pageta z innymi chorobami mogącymi wywoływać podobne objawy lekarz może zlecić oznaczenie stężeń wapnia we krwi i moczu (są zazwyczaj zwiększone), a także inne specjalistyczne badania biochemiczne, scyntygrafię kości, a w rzadkich, wątpliwych przypadkach także biopsję kości, czyli pobranie małego wycinka kości do badania pod mikroskopem.
Jakie są metody leczenia choroby Pageta?
W leczeniu choroby Pageta stosuje się przede wszystkim tzw. leki antyresorpcyjne, czyli zmniejszające chaotyczną przebudowę kości, zwalniające tempo niekorzystnych zmian i łagodzące ból kostny; należą do nich aminobisfosfoniany i kalcytonina.
W razie bólu stosuje się leki przeciwbólowe, a w przypadku powikłań kostno-stawowych, czyli np. ograniczenia ruchomości w stawie albo uwięźnięcia nerwu, stosuje się leczenie operacyjne.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby Pageta?
Choroba Pageta jest chorobą przewlekłą i jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na chorobę Pageta?
Ponieważ mechanizm powstawania choroby jest nieznany, nie ma obecnie metod zapobiegania zachorowaniu na chorobę Pageta.