Pytanie nadesłane do redakcji
Od kilku lat mam problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia. W szpitalu lekarze po wielu badaniach zdiagnozowali u mnie polineuropatię aksonalną, miopatię i zanik móżdżku. Według lekarzy nie mam żadnego wpływu na rozwijanie się choroby. Obecnie już prawie nie chodzę o własnych siłach. Wszystko zaczęło się, gdy miałem 16 lat, teraz mam 22 lata. Czy jest dla mnie jakikolwiek ratunek przed wózkiem inwalidzkim? Czy jest może jakiś lek, który by zahamował tak szybkie rozwijanie się choroby?
Odpowiedziała
dr med. Grażyna Zwolińska
Specjalista neurolog
Polineuropatia to jednoczesne uszkodzenie wielu nerwów obwodowych z upośledzeniem ich funkcji. Występują objawy czuciowe, ruchowe i z układu autonomicznego. Nerw obwodowy zbudowany jest z komórki nerwowej (neuron), na którą składa się ciało komórki i wypustki (włókno nerwowe z mieliną otaczającą włókna). Pierwotne uszkodzenie komórki i wypustki zwanej aksonem wywołuje polineuropatię aksonalną, a uszkodzenie osłonki nerwu – mieliny – polineuropatię demielinizacyjną.
W polineuropatiach aksonalnych najczęściej początek jest stopniowy, powolny, pierwsze objawy pojawiają się w kończynach dolnych, dystalnie. Są to objawy ruchowe – wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, szczególnie mięśni rąk i stóp powodujący opadanie dłoni i stóp. Objawy czuciowe to z jednej strony upośledzenie czucia dotyku i bólu o charakterystycznym rozkładzie na stopach i rękach w postaci „skarpetek” i „rękawiczek”, z drugiej strony to uczucie mrowienia, palenia drętwienia (nazywamy to parastezjami). Występują bóle kończyn, brak możliwości oceny w jakim położeniu znajduje się kończyna, gdy mamy zamknięte oczy, co wywołuje zaburzenia równowagi, upadki. Zaburzenia autonomiczne powodują, że skóra staje się zimna, nadmiernie zrogowaciała, są zaburzenia potliwości. Ze względu na rozwój objawów polineuropatie aksonalne można podzielić na ostre, podostre i przewlekłe. W ostrej postaci objawy rozwijają się w ciągu kilku dni, tygodni i najczęściej przyczyną są zatrucia (arsen, tal) lub wrodzone zaburzenia – porfiria. Podostra polineuropatia rozwija się w ciągu tygodni i także może być wywołana zatruciami lub zaburzeniami metabolicznymi, jak cukrzyca, mocznica, występuje przy niedoborze witaminy B12, w chorobie nowotworowej, podczas chemioterapii, w alkoholizmie.
Przewlekła postać polineuropatii rozwija się w ciągu lat i są to genetycznie warunkowe zaburzenia. Najczęstsza choroba Charcota, Marie’a i Tootha, tzw. strzałkowy zanik mięśni ponieważ niedowład i zanik dotyczy mięśni unerwionych przez nerw strzałowy (przednio-boczna grupa mięśni goleni) prowadzące do charakterystycznych zaburzeń chodu „chód bociani”, „chód brodzący”. W tej chorobie zaburzenia ruchowe dominują nad czuciowymi, obserwuje się wady kostne w postaci stopy końsko-szpotawej, skrzywienia kręgosłupa. Typ II tej choroby jest wywołany przez uszkodzenie aksonu.
W rzadkich chorobach zwyrodnieniowych układu nerwowego genetycznie uwarunkowanych z ataksją móżdżkową dominują objawy uszkodzenia móżdżku (niezborność kończyn, zaburzenia równowagi, niewyraźna mowa), w niektórych typach tych ataksji występuje polineuropatia aksonalna. Jeszcze rzadsze są choroby lizosomalne. To genetycznie uwarunkowane choroby, inaczej zwane spichrzeniowymi, gdzie dochodzi wskutek braku odpowiedniego enzymu do gromadzenia się produktów, które doprowadzają do uszkodzenia komórek nerwowych, a także innych komórek w narządach wewnętrznych, kości, skórze. W niektórych tych chorobach występują polineuropatie. Diagnostyka polega na badaniach obecności danego enzymu, badaniach genetycznych. Ustalenie rozpoznania pozwala niekiedy na leczenie głównie polegające na dietach eliminacyjnych, czyli usunięciu z diety składnika, którego nieprawidłowy metabolizm stanowi istotę choroby.
Po rozpoznaniu polineuropatii aksonalnej i dokładnej ocenie klinicznej obecności ew. objawów uszkodzenia innych narządów należy dążyć do ustalenia pełnego rozpoznania i próby znalezienia przyczyny, która doprowadziła do uszkodzenia komórki i włókna nerwowego. Najbardziej skuteczne byłoby usunięcie przyczyny lub leczenie farmakologiczne czy stosowanie diet eliminacyjnych. Niestety u niewielu chorych jest to możliwe, w wielu przypadkach, zwłaszcza chorób uwarunkowanych genetycznie nie można jeszcze przeprowadzić takiego leczenia. W niektórych chorobach genetycznie uwarunkowanych są możliwości potwierdzenia genetycznego rozpoznania. Pozwala to na przedstawienie pacjentowi jak szybko może postępować choroba, jakie jest rokowanie. W każdym przypadku polineuropatii konieczna jest stała rehabilitacja pacjenta; nie wszystkie włókna są uszkodzone a więc nie wszystkie mięśnie (grupy mięśni) ulegają osłabieniu i zanikowi. Systematyczna praca samego pacjenta pod fachową opieką rehabilitanta pozwala niekiedy na długie utrzymanie sprawności ruchowej.
W przypadkach trudnych do postawienia ostatecznej diagnozy można polecić konsultację w Poradni Chorób Rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, gdzie można uzyskać pomoc i ew. skierowanie na odpowiednie badania w celu ustalenia ostatecznego rozpoznania.