Porfirie to grupa rzadkich chorób, w których – z powodu niedoboru enzymów biorących udział w przemianach prowadzących do powstania hemu – dochodzi do gromadzenia się porfiryn w organizmie. W wyniku tego pojawiają się objawy, głównie dotyczące układu nerwowego i skóry, które mają charakter napadowy. Większość porfirii jest dziedziczna, ale objawy rzadko pojawiają się od razu po urodzeniu.
Co to są porfirie?
Porfirie to grupa rzadkich chorób, które wynikają z nagromadzenia w organizmie naturalnie wydzielanych substancji chemicznych zwanych porfirynami. Porfiryny są potrzebne do produkcji hemu, części hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem występującym w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen do narządów i tkanek organizmu.
Do przekształcenia porfiryn w hem potrzebnych jest osiem enzymów. Niewystarczająca ilość (lub brak) któregokolwiek z tych enzymów powoduje, że porfiryny nie mogą przekształcić się w hem i gromadzą się w organizmie. Duże stężenie porfiryn (lub ich prekursorów, czyli substancji, z których powstają porfiryny) może powodować różne objawy, głównie w układzie nerwowym i skórze.
Porfiria - rodzaje
Istnieją dwa główne rodzaje porfirii – porfirie ostre i porfirie skórne. Porfirie ostre rozpoczynają się szybko i dotyczą głównie układu nerwowego. Porfirie skórne dotyczą głównie skóry. Niektóre porfirie wpływają zarówno na układ nerwowy, jak i skórę.
Prawie wszystkie porfirie są dziedziczne. Objawy mogą się zacząć już po urodzeniu lub później, w okresie nastoletnim a nawet w wieku dorosłym. Porfirie są rzadkie, a ich objawy mogą przypominać wiele chorób i stanów, dlatego też rozpoznanie bywa trudne.
Najczęściej występującą porfirią jest porfiria skórna późna, która zwykle nie jest dziedziczna, tylko nabyta.
Porfirie – przyczyny
Porfirie są w większości uwarunkowane genetycznie. Mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej uszkodzonej kopii genu od jednego rodzica, aby choroba wystąpiła. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że muszą spotkać się dwie uszkodzone kopie, czyli dziecko musi odziedziczyć uszkodzone geny od obu rodziców. Rodzice są wówczas nosicielami i nie mają objawów choroby.
Kto najczęściej choruje na porfirie?
Ostre porfirie występują częściej u kobiet niż u mężczyzn i często rozpoczynają się w wieku od 15 do 45 lat. Porfiria skórna późna najczęściej rozwija się u osób powyżej 40. roku życia, zwykle u mężczyzn. Inne porfirie skórne często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
Porfirie – objawy
Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak pojawiają się w wieku nastoletnim, a czasem dopiero w dorosłości. Objawy mogą się też znacznie różnić w różnych porfiriach i u poszczególnych osób mieć różne nasilenie. Niektóre osoby mające zmiany genetyczne odpowiadające za wystąpienie porfirii mogą nie mieć żadnych objawów.
Ostre porfirie – objawy
Ostre porfirie to postaci choroby, które zwykle powodują objawy ze strony układu nerwowego, choć mogą wpływać także na skórę. Objawy ostrych porfirii mogą być poważne i zasadniczo występują napadowo, czyli pojawiają się nagle i zwykle utrzymują kilka dni lub tygodni.
Najczęstszą postacią ostrej porfirii jest ostra porfiria przerywana. Może przebiegać bezobjawowo lub powodować napady, podczas których występują nagłe objawy, z których najbardziej charakterystyczny jest silny, rozlany, nawracający ból brzucha. Przeczytaj więcej: Ostra porfiria przerywana — przyczyny, objawy i leczenie
Objawy ostrej porfirii mogą obejmować:
- silny ból brzucha, który jest najczęstszym objawem
- ból w klatce piersiowej
- ból nóg lub pleców
- zaparcia, nudności i wymioty
- ból mięśni i parestezje, czyli np. mrowienie, drętwienie
- osłabienie lub paraliż mięśni
- zmiana zabarwienia moczu na czerwony lub brązowy po narażeniu na światło słoneczne (np. próbka moczu stojąca w światle dziennym ciemnieje)
- zmiany funkcjonowania psychicznego, takie jak niepokój, halucynacje lub dezorientacja
- kołatanie serca – szybkie lub nieregularne bicie serca
- wysokie ciśnienie tętnicze
- drgawki
- czasem duszności.
Porfiria skórna - objawy
Porfirie skórne to postaci porfirii, w których występują objawy skórne pod wpływem działania światła słonecznego. W porfiriach skórnych zwykle nie występują objawy ze strony układu nerwowego. Porfiria skórna późna jest najczęściej występującą porfirią i zwykle nie jest dziedziczna. Jej objawy pojawiają się pod wpływem różnych czynników wyzwalających, takich jak np. hemochromatoza, zakażenia wirusowe, jak HIV lub wirusowe zapalenie wątroby typu C, nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu, zmiany hormonalne podczas cyklu menstruacyjnego.
U osób chorych na porfirię skórną narażenie na promieniowanie słoneczne może powodować:
- nadwrażliwość na słońce (czasem także na sztuczne światło), które może objawiać się piekącym bólem skóry
- nagłe bolesne zaczerwienienia skóry z obrzękiem
- pęcherze na odsłoniętej skórze, zwykle na dłoniach, ramionach i twarzy, którym często towarzyszy krwawienie i bliznowacenie
- nadżerki, krostki i strupy
- świąd skóry
- ścieńczenie skóry
- podatność skóry na urazy, powstawanie blizn
- zmiana koloru skóry
- nadmierny porost włosów w obszarach objętych chorobą
- czerwone lub brązowe zabarwienie moczu narażonego na działanie światła.
Czynniki wyzwalające objawy porfirii
Objawy porfirii mogą być spowodowane narażeniem na różne czynniki środowiskowe, które wyzwalają napady. Dzieje się tak dlatego, że działanie takiego czynnika powoduje wzrost zapotrzebowania na produkcję hemu przez organizm, co przy niedoborze enzymów pociąga za sobą gromadzenie się porfiryn i wynikające w tego objawy.
Do czynników wyzwalających należą między innymi:
- ekspozycja na światło słoneczne
- niektóre leki, jak tabletki antykoncepcyjne, środki uspokajające
- narkotyki
- restrykcyjna dieta lub post
- palenie tytoniu
- stres fizyczny, związany np. z operacjami, zakażeniami
- stres emocjonalny
- spożywanie alkoholu
- zmiany hormonalne podczas cyklu miesiączkowego.
Porfirie – diagnostyka
Lekarz najpierw zbiera wywiad, a następnie bada pacjenta. Objawy porfirii, ze względu na swój napadowy charakter oraz niecharakterystyczne objawy mogące występować w wielu innych chorobach, a także ze względu na to, że porfirie należą do chorób rzadkich, nie zawsze od razu naprowadzają na rozpoznanie. Na początku ścieżki diagnostycznej zwykle wyklucza się najbardziej prawdopodobne (a więc także najczęstsze) przyczyny. Podstawowym badaniem, które zleci lekarz, aby postawić rozpoznanie porfirii, jest badanie stężenia porfiryn i prekursorów porfiryn we krwi, moczu lub kale. Zwykle, gdy występują objawy brzuszne i neurologiczne, w pierwszej kolejności wykonuje się badanie stężenia porfobilinogenu w moczu i kwasu aminolewulinowego. Jeśli występują objawy skórne sugerujące porfirię, zwykle w pierwszej kolejności wykonuje się oznaczenie stężenia porfiryny w osoczu. Aby jednak określić, jaka to postać porfirii, konieczne jest wykonanie testów genetycznych pozwalających zidentyfikować mutację powodującą chorobę. W przypadku zidentyfikowania mutacji konieczne może być wykonanie badań na obecność mutacji u członków rodziny.
Porfirie – leczenie. Jak lekarze leczą porfirię?
Leczenie porfirii zależy od jej rodzaju, objawów i ich nasilenia.
Napady ostrych porfirii leczy się w szpitalu. Stosuje się różne leki, w zależności od objawów i zwykle już po kilku dniach dochodzi do poprawy stanu pacjenta.
Ważna jest profilaktyka, czyli unikanie sytuacji sprzyjających występowaniu napadów ostrej porfirii. Do działań takich należą:
- unikanie leków, które mogą wyzwolić napad, dotyczy to także leków bez recepty i ziół
- stosowanie zbilansowanej diety, unikanie postów i restrykcyjnych diet
- unikanie palenia tytoniu
- unikanie spożywania nadmiernych ilości alkoholu
- przyjmowanie leków zaleconych przez lekarza, które mogą zmniejszyć liczbę napadów.
W rzadkich przypadkach w porfiriach ostrych konieczne może być przeszczepienie wątroby.
Jeśli w porfirii ostrej występują także objawy skórne, ważne jest stosowanie ochrony skóry przed światłem słonecznym.
W przypadku każdego rodzaju porfirii skórnej lekarz zaleci podjęcie kroków w celu ochrony skóry przed światłem słonecznym. (O ochronie przeciwsłonecznej przeczytasz tu: Ochrona przed słońcem w pytaniach i odpowiedziach). Ważne jest także unikanie czynników wyzwalających napady. Ponadto w leczeniu stosuje się upusty krwi (flebotomię) lub leczenie farmakologiczne – chlorochinę lub hydroksychlorochinę.
