Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Krwiak podtwardówkowy
Uraz głowy powodujący powstanie ostrego krwiaka podtwardówkowego często doprowadza też do utraty przytomności.
Neuropatie uciskowe nerwu pośrodkowego
Neuropatie uciskowe nerwu pośrodkowego to grupa chorób, w których upośledzenie funkcjonowania nerwu pośrodkowego jest wywołane jego uciskiem. Do uszkodzenia nerwu pośrodkowego dochodzi najczęściej w wyniku zadziałania czynników miejscowych, takich jak uraz lub ucisk.
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Udar mózgu
Każdy udar mózgu, nawet z niewielkimi objawami, jest stanem zagrożenia życia i wymaga jak najszybszego leczenia w szpitalu, najlepiej na tzw. oddziale udarowym, wyspecjalizowanym w opiece nad chorymi z udarem. Dotyczy to także napadu przemijającego niedokrwienia mózgu (nawet krótkotrwałego), ponieważ bardzo często poprzedza on o kilka godzin lub dni udar mózgu.
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate charakteryzuje się obecnością zmian skórnych oraz guzów o charakterze nienowotworowym. Są to zmiany rozwojowe, które występują w układzie nerwowym, narządzie wzroku, sercu, płucach, nerkach, wątrobie.
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera jest rzadką chorobą wywołaną mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce. Chora kobieta przekazuje zmutowany gen całemu swemu potomstwu, niezależnie od płci. Chorują jednak głównie synowie, a córki stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA.
Miastenia
Charakterystycznym objawem miastenii jest tak zwana męczliwość albo nużliwość mięśni. Jest to nieprawidłowe, nadmiernie szybkie męczenie się mięśni prowadzące do ich osłabienia, które ustępuje po odpoczynku. W przebiegu miastenii zajęte mogą być różne grupy mięśni. Najczęściej zajęte są mięśnie poruszające gałkami ocznymi i mięśnie powiek.
Zez
Zez to choroba polegająca na nierównoległym ustawieniu gałek ocznych. Wiążą się z nią różnego rodzaju zaburzenia widzenia jednoocznego i obuocznego.
Kleszczowe zapalenie mózgu
Kleszczowe zapalenie mózgu to choroba odzwierzęca przenoszona przez kleszcze. Rezerwuar choroby stanowią głównie małe gryzonie i kleszcze, które przekazują zakażenie na następne pokolenia. Najczęstszą drogą zakażenia jest ukłucie przez zakażonego kleszcza, rzadko do zakażenia dochodzi drogą pokarmową przez spożycie surowego, niepasteryzowanego mleka zakażonych zwierząt.
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Polekowe bóle głowy
Polacy plasują się w pierwszej piątce krajów o najwyższym zużyciu leków przeciwbólowych, co także przekłada się na częstotliwość patologii polekowych, z jakimi spotykamy się w praktyce.
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Drżenie samoistne
Drżenie samoistne to choroba, której główne objawy to drżenie rąk i głowy. Drżenie samoistne może się rozwinąć u osoby w każdym wieku, ale najczęściej pojawia się w 2. i 6. dekadzie życia.
Dyskinezy
Uszkodzenia nerwu III mogą się wiązać z porażeniem wszystkich mięśni unerwionych przez ten nerw, tylko mięśni poruszających gałkę oczną i mięśnia dźwigacza górnej powieki lub jedynie mięśni wewnątrzgałko
Choroby nerwu okoruchowego (III chorobawego)
Uszkodzenia nerwu III mogą się wiązać z porażeniem wszystkich mięśni unerwionych przez ten nerw, tylko mięśni poruszających gałkę oczną i mięśnia dźwigacza górnej powieki lub jedynie mięśni wewnątrzgałkowych.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Otępienie czołowo-skroniowe
Początek choroby zwykle jest trudno zauważalny i powoli postępujący. Objawy otępienia czołowo-skroniowego mogą być bardzo dyskretne i ledwie zauważalne nawet dla osób przebywających codziennie w otoczeniu chorego. Nagła zmiana charakteru, zaniki pamięci, nadmierna impulsywność lub nasilona apatia, a także postępujące trudności w porozumiewaniu się powinny skłonić najbliższą rodzinę chorego do kontaktu z lekarzem.
Podziękowania dla lekarza
Podziękuj lekarzowi i poleć go innym!
Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.