×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Choroba Kennedy'ego

Co to jest choroba Kennedy'ego i jakie są jej przyczyny?

Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji. Zmutowany gen, najprawdopodobniej zlokalizowany na chromosomie X, jest przekazywany z matki na syna. Kobiety są nosicielkami choroby, ale same nie chorują.

Jak często występuje choroba Kennedy'ego?

Przyjmuje się, że choroba Kennedy’ego występuje u jednego na 40 tysięcy mężczyzn, jednak dane te najprawdopodobniej są zaniżone, ze względu na możliwość istnienia wielu niezdiagnozowanych przypadków choroby. Ustalenie właściwego rozpoznania często jest procesem wieloletnim, ze względu na różnorodność i niespecyficzność objawów, przez co wiele osób, u których objawy choroby są skąpe i pojawiają się w późnym wieku nie wie o jej istnieniu.

Jak się objawia choroba Kennedy'ego?

W chorobie Kennedy'ego objawy dotyczą głównie układu ruchu. U chorych występuje osłabienie siły mięśniowej, bolesne skurcze mięśni oraz ich zaniki, widoczne na przykład w postaci zmniejszenia obwodu kończyny. Do typowych dolegliwości, często trudnych do sprecyzowania przez samego pacjenta, należą tzw. fascykulacje, czyli bardzo szybkie skurcze drobnych mięśni, widoczne głównie w obrębie języka i wokół ust. Wcześniej niż zaburzenia ze strony mięśni, pojawiają się zaburzenia mowy oraz połykania. Do objawów towarzyszących mogących wystąpić w zespole Kennedy'ego zalicza się także różnego rodzaju zaburzenia ze strony gruczołów wydzielania wewnętrznego, takie jak cukrzyca, ginekomastia i zanik jąder, a także niewielkiego stopnia otępienie. Postęp choroby zwykle jest bardzo powolny, a pierwsze objawy występują w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.

Co zrobić w przypadku wystąpienia objawów choroby Kennedy'ego?

W przypadku zaobserwowania zaniku mięśni lub znacznego ich osłabienia, któremu towarzyszą częste i bolesne kurcze oraz zaburzenia mowy lub połykania należy zgłosić się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który zadecyduje o kierunku dalszej diagnostyki. Choroby nerwowo-mięśniowe, do których należy choroba Kennedy’ego, leczy się i diagnozuje na oddziale neurologicznym lub poradni neurologicznej.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby Kennedy'ego?

Rozpoznanie choroby Kennedy'ego nie jest łatwe i często wymaga wykonania dodatkowych badań w celu wykluczenia innych schorzeń dających podobne objawy. Lekarz najpierw zbierze szczegółowy wywiad oraz zbada pacjenta. Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą neurologiczną, dlatego też dalsza diagnostyka będzie prowadzona przez specjalistę neurologa. Oprócz badania neurologicznego, lekarz zleci badania dodatkowe, takie jak elektromiografia (EMG) oraz elektroneurografia (ENG), w celu oceny przewodnictwa nerwowego. Często dopiero badanie genetyczne pozwala na wykrycie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za wystąpienie choroby Kennedy'ego.

Jakie są metody leczenia choroby Kennedy'ego?

W chorobie Kennedy'ego nie ma swoistego leczenia, działania podejmowane przez lekarzy mają na celu zmniejszenie nasilenia objawów poprzez wpływanie na napięcie mięśniowe, rehabilitację lub leczenie bólu. U chorych z zaburzeniami mowy bardzo ważna jest opieka logopedyczna.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Kennedy'ego?

Z uwagi na genetyczne podłoże choroby Kennedy'ego oraz nieodwracalne uszkodzenie komórek nerwowych w jej przebiegu całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Niemniej proces chorobowy zwykle przebiega powoli.

22.02.2017

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.