Lekarz Iwona Stępniak

Specjalizacja

Genetyka kliniczna
Neurologia

Miejsca pracy: Umów wizytę/Poproś o terminarz

Zakład Genetyki - Instytut Psychiatrii i Neurologii

Sobieskiego 9, 02-957, Warszawa

Pokaż mapę

Informacje i kontakty

Inne informacje

W trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej

Podziękowania dla lekarza

Podziękuj lekarzowi i poleć go innym!

Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.

Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.

Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.

- Katarzyna T-Z
  
  Bardzo dziękujemy Pani doktor Iwonie Stępniak za pomoc oraz zlecenie różnych badań genetycznych dla całej naszej rodziny. Pani Doktor jest cudownym lekarzem, pełnym empatii i zaangażowania.
- Joanna
  
  Jestem wdzięczna Pani Dr Iwonie Stępniak za okazaną pomoc podczas diagnostyki. Pani Dr jest bardzo dobrym lekarzem oraz osobą niezwykle życzliwą, pełną empatii. Dziękuję za dotychczasową pomoc.
- Elwira i Jaroslaw
  
  Konsultacje oraz pomoc Pani Doktor zmieniły nasze życie. Finałem było wszczepienie implantu ślimakowego dzięki czemu możemy się płynnie komunikować. Starania Pani Doktor dotyczące diagnostyki na pewno przyniosą efekt w postaci dodatkowego leczenia czy rehabilitacji. Nie zapomnimy o Pani nigdy.
- Grazyna P
  
  My tez oboke z męzem dziekujemy za dobroć i pomoc...
- Roman M
  
  Dziękuję Pani Iwonie Stępniak za pomoc w sprawie badań genetycznych oraz za duże zaangażowanie w mojej sprawie.

Zobacz także

Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Dieta w chorobie Parkinsona Właściwa dieta zapewnia skuteczne działanie leków, wpływa na dobre samopoczucie chorego oraz warunkuje utrzymanie właściwej masy ciała. Istotny problem u pacjentów z chorobą Parkinsona stanowi niedożywienie. Jest ono spowodowane zarówno trudnościami w posługiwaniu się sztućcami, jak i częstym współwystępowaniem depresji, która zazwyczaj się wiąże z brakiem apetytu.
Padaczka Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu, polegającą na występowaniu powtarzających się napadów padaczkowych.
Klasterowy ból głowy Klasterowy ból głowy to napady silnego, jednostronnego bólu głowy, któremu towarzyszą tzw. objawy wegetatywne zlokalizowane po tej samej stronie, co ból. W cięższych przypadkach mogą wystąpić nudności, a nawet wymioty.
Dieta w stwardnieniu rozsianym Skuteczności diety w stwardnieniu rozsianym jednoznacznie nie potwierdzono, aczkolwiek uważa się, że wprowadzenie właściwej terapii żywieniowej u chorych na SM, pozwala uniknąć niedoborów pokarmowych oraz może łagodzić objawy choroby oraz wpływać na efektywność leczenia farmakologicznego.
Choroba Pompego – objawy, leczenie, diagnostyka Chorba Pompego jest bardzo rzadką choroba genetyczną, spowodowaną niedoborem enzymu kwaśnej α-glukozydazy, która bierze udział w rozkładaniu glikogenu do glukozy. Powoduje to gromadzenie się glikogenu w tkankach, zwłaszcza mięśniach, co prowadzi do zaburzeń ich pracy. Leczenie polega na podawaniu brakującego enzymu oraz leczeniu wspomagającym, w zależności od objawów.
Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej Dieta ketogeniczna to dieta, w której znaczące ograniczenie węglowodanów prowadzi do ketozy żywieniowej, czyli stanu w którym ciała ketonowe stają się zastępczym źródłem energii. Z artykułu dowiesz się jakie są zasady diety ketogenicznej, jakie przynosi ona efekty oraz jakie produkty żywnościowe powinny się w niej znaleźć.
Zespół Williamsa i Beurena Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Polineuropatie Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Odkleszczowe zapalenie mózgu Odkleszczowe zapalenie mózgu jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego wywoływaną przez wirusy z rodziny Flaviviridae. Choroba ujawnia się zwykle 7–14 dni po ukłuciu przez kleszcza. Objawy to: zawroty głowy, nudności i wymioty. Choroba nie przenosi się między ludźmi. Profilaktyka choroby polega na ochronie ciała przed kleszczami, stosowaniu repelentów, jak najszybszym mechanicznym usuwaniu kleszczy oraz na szczepieniu.
Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe) Nakłucie lędźwiowe to inwazyjny zabieg, który polega na wprowadzeniu igły punkcyjnej do przestrzeni podpajęczynówkowej kręgosłupa, między kręgami w jego odcinku lędźwiowym, w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do badania.
Hemikrania ciągła Hemikrania ciągła to ból obejmujący połowę głowy, głównie okolicę oczodołu oraz skroni, któremu towarzyszą takie objawy jak łzawienie i zaczerwienienie oka.
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Stwardnienie rozsiane W razie zaobserwowania objawów mogących wskazywać na stwardnienie rozsiane należy zgłosić się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki neurologicznej. Należy pamiętać, że objawy stwardnienia rozsianego są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu różnych chorobach i stanach.
Pląsawica Pląsawica to zaburzenie ruchowe cechujące się ciągłymi, płynnymi ale nieprawidłowymi ruchami, którym towarzyszy obniżenie napięcia mięśniowego.
Zespół Downa Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.
Grzybice ośrodkowego układu nerwowego Zakażenia grzybicze ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to grupa chorób o bardzo poważnym rokowaniu i dużej śmiertelności. Do najczęstszych grzybic OUN należą: kandydoza, kryptokokoza, aspergiloza, mukormykoza, histoplazmoza. Wiele gatunków grzybów może powodować infekcję u człowieka jednak zdecydowana większość z nich to patogeny oportunistyczne, wywołujące choroby tylko u osób z upośledzoną odpornością.
Wrodzony przerost odźwiernika żołądka Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 3 tygodniach (a wyjątkowo rzadko po 5 miesiącu) życia dziecka. Należą do nich przede wszystkim wymioty, nasilające się i uporczywe.

Wyszukaj lekarza