Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną
opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.
Anna Kochan
Według mnie i tego co usłyszałam od wielu osób ta lekarka jest bardzo dobra i zasługuje na ogromne podziękowania. Ma ona dar trafnego diagnozowania choroby zarówno w zakresie genetyki Klinicznej jak ogólnej. Ratowała kilka osób w krytycznym stanie. Nikt inny jak ona nie wiedział co się działo z nimi. Jest poza tym skromną i sympatyczną osobą. Polecam serdecznie.
Anna Kochan
Poproś lekarza o uruchomienie e-rejestracji
Zobacz także
Grypa i przeziębienie
Grypa i przeziębienie to najczęstsze choroby, które dotykają co roku miliony Polaków. Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat przyczyn przeziębienia i grypy, radzimy jak im zapobiegać oraz prezentujemy najnowsze i skuteczne metody leczenia.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.
Zespół dyskinetycznych rzęsek
Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.
Szczepienie przeciwko pałeczce hemofilnej typu b (Hib)
Pałeczka hemofilna typu b jest powszechnie występującą
bakterią, wywołującą zapalenia dróg oddechowych
(np. oskrzeli, zatok) i ucha środkowego, a także poważniejsze, zagrażające życiu choroby.
Szczepienie przeciwko gruźlicy
Polska należy do krajów o średniej liczbie zachorowań na gruźlicę, a każdego roku jest ich coraz mniej. Chorują głównie dorośli, a liczba zachorowań u dzieci – między innymi dzięki prowadzonym od lat skutecznym szczepieniom – jest znacznie mniejsza.
Dysplazje kostno-stawowe
Dysplazje kostno-stawowe to choroby w większości uwarunkowane genetycznie. Część ich objawów można zaobserwować tuż po narodzinach dziecka lub we wczesnym dzieciństwie. Niski wzrost, dysproporcje ciała, nieprawidłowy chód, ból w okolicach stawów wymagają wdrożenia odpowiedniej diagnostyki. Ważne jest, aby dziecko zostało objęte opieką pediatry i lekarza genetyka, którzy będą w stanie ustalić prawidłową diagnozę i plan dalszego postępowania.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.
Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości.
Szczepienie przeciwko pneumokokom
Pneumokoki to bakteria z rodzaju paciorkowców. Może wywoływać poważne, zagrażające życiu choroby, takie jak np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, sepsę, zapalnie płuc. W Polsce dostępne są trzy szczepionki przeciwko pneumokokom. Szczepienie można rozpocząć już od 6 tygodnia życia
Zespół Downa
Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.
Szczepienie przeciwko środkowoeuropejskiemu odkleszczowemu zapaleniu mózgu
Odkleszczowe zapalenie mózgu to choroba ośrodkowego układu nerwowego spowodowana przez wirusy z rodziny Flaviviridae, przenoszona przez kleszcze. Diagnostyka odkleszczowego zapalenia mózgu jest trudna, ponieważ część przypadków przebiega w sposób łagodny albo wręcz bezobjawowo – co szczególnie często zdarza się u dzieci.
Wrodzone zarośnięcie odbytu
Zarośnięcie odbytu może być jedną z wad wchodzących w skład zespołów wad genetycznie
uwarunkowanych (zespół Downa, zespół Pataua) i występować w wielu postaciach - od łagodnych do niezwykle złożonych.
Wrodzony przerost odźwiernika żołądka
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 3 tygodniach (a wyjątkowo rzadko po 5 miesiącu) życia dziecka. Należą do nich przede wszystkim wymioty, nasilające się i uporczywe.
Rybia łuska
Rybia łuska to uogólnione nadmierne rogowacenie z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek.
Szczepienie przeciwko ospie wietrznej
Szczepienie przeciwko ospie wietrznej jest skuteczne i bezpieczne. Ospa wietrzna to choroba zakaźna, która może powodować poważne powikłania, zwłaszcza u dorosłych. W Polsce szczepienie przeciwko ospie wietrznej jest obowiązkowe i bezpłatne dla wybranych grup dzieci do ukończenia 19. roku życia
Szczepienie przeciwko WZW typu B
Szczepienie przeciwko WZW typu B, czyli wirusowemu zapaleniu wątroby typu B jest skutecznym sposobem zapobiegania zachorowaniu. W Polsce jest to szczepienie obowiązkowe dla wszystkich dzieci (pierwsza dawka jest podawana noworodkom) i niektórych dorosłych. Zdrowe osoby bez zaburzeń odporności po przyjęciu pełnego cyklu szczepienia nie wymagają podawania dawek przypominających szczepionki.
Zespół Williamsa i Beurena
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Dieta w osteoporozie
Składniki diety istotne w zapobieganiu i leczeniu osteoporozy.
Podziękowania dla lekarza
Podziękuj lekarzowi i poleć go innym!
Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.