W Polsce na choroby rzadkie i ultrarzadkie może chorować nawet kilka milionów osób – ostrożne szacunki mówią o 2-3 milionach. Dla tej rzeszy pacjentów i ich rodzin ciągle nie ma prawnych uregulowań i systemu wsparcia, nie tylko w zakresie ochrony zdrowia, ale choćby edukacji czy pomocy społecznej.
Obchody Dnia Chorób Rzadkich w warszawskich Łazienkach 28 lutego 2011 r. Fot. Sławomir Kamiński / Agencja Gazeta
Choroby rzadkie występują z częstością poniżej pięciu przypadków na 10 tys. osób, ultrarzadkie – poniżej dwóch przypadków na 10 tys. osób. Często mają podłoże genetyczne – i liczba samych chorób w ostatnich latach rośnie. - Choć to choroby rzadkie, ich liczba idzie w tysiące. Dlatego w naszym kraju jest nawet 2-3 miliony dotkniętych nimi osób - napisała w liście skierowanym do uczestników konferencji zorganizowanej przez Fundację WatchHealthCare prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji. - Tymczasem Polska jest jednym z nielicznych państw, które nie uregulowały sytuacji prawnej w tej dziedzinie. Decyzje, od których zależy życie lub śmierć (na przykład dotyczące refundacji), są podejmowane w oparciu o obwieszczenia.
Dr Wojciech Matusewicz, prezes AOTMiT, podkreślał, że w chorobach rzadkich i ultrarzadkich sytuacja zmienia się dynamicznie – stąd może powstać wrażenie, że świat medyczny sobie z nimi nie radzi. Wymykają się one bowiem standardom i schematom, na których oparta jest medycyna. - Co tydzień opisywanych jest pięć nowych chorób rzadkich. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, 65 proc. bardzo ciężki przebieg, 50 proc. upośledza rozwój. 35 proc. chorych umiera w pierwszym roku życia – wyliczał.
Na choroby rzadkie do tej pory zarejestrowano 133 leki. To oznacza, jak mówił prezes Matusewicz, że niemal 99 proc. chorób rzadkich, których jest ok. 7 tysięcy, nie ma swojego leku. Te leki, które są dostępne, są bardzo drogie – koszt rocznej terapii dla jednego pacjenta może przekraczać nawet milion złotych rocznie. Prezes AOTM tłumaczył, że Agencja musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je. Jednak wielu występujących po nim mówców podkreślało, że Polska jest na szarym końcu w krajach Unii Europejskiej, jeśli chodzi o liczbę refundowanych leków sierocych – znacząco więcej niż my, refundują dla pacjentów kraje znacznie biedniejsze, jak Bułgaria czy Rumunia.
- Choć sytuacja pacjenta z chorobą rzadką jest trudna, mamy także osiągnięcia niespotykane na świecie. Tylko u nas leczy się nie tylko dzieci, ale i dorosłych z zespołem Prader-Willi. Dzięki leczeniu hormonem wzrostu upośledzenie umysłowe dotyczy tylko 30 proc. chorych na ten zespół – mówił prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Prof. Walczak koncentrował się na roli lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Optymalnym dla pacjenta rozwiązaniem byłoby, gdyby po stwierdzeniu nietypowych objawów lekarz POZ jak najszybciej kierował go do specjalisty, zaś leczenie było prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w chorobach rzadkich. Problem polega na tym, że w Polsce takich ośrodków po prostu nie ma – i jesteśmy również pod tym względem niechlubnym wyjątkiem w Europie.
Maria Libura z Uczelni Łazarskiego zaprezentowała badania przeprowadzone wśród pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Choroba rzadka najczęściej eliminuje jednego z rodziców/opiekunów dziecka z życia zawodowego – całkowitą rezygnację z pracy jednego rodzica (najczęściej matki) zadeklarowało 2/3 rodzin. Ponieważ nie ma ośrodków opieki krótkoterminowej (tzw. ośrodków wytchnieniowych, w których można byłoby umieścić chorego np. na dwa tygodnie), rodzic opiekujący się dzieckiem jest przez system (a często również swoich bliskich, jeśli nie angażują się w pomoc) skazany na sytuację skrajnego wyczerpania fizycznego i psychicznego. Nie ma też wyspecjalizowanych ośrodków opieki długoterminowej, w którym można byłoby umieszczać pacjentów, gdy ich bliscy albo stracą możliwość opiekowania się nimi, albo – umrą. To dodatkowe obciążenie dla wielu rodzin, bo choć duża część pacjentów z chorobami rzadkimi umiera stosunkowo młodo, są takie choroby, w których średnia długość życia sięga kilkudziesięciu lat. Rodzice obawiają się jednak przyszłości – kto zajmie się ich dzieckiem. Domy pomocy społecznej są do tego zadania zupełnie nieprzygotowane.
- System edukacji w ogóle nie widzi problemu chorób rzadkich, tkwiąc w XIX wieku – przekonywała Maria Libura. Na specjalne traktowanie mogą liczyć dzieci z upośledzeniem zmysłu wzroku, słuchu, mowy, niesprawne ruchowo czy upośledzone umysłowo. Ale dziecko z chorobą rzadką, które z całą pewnością jest niepełnosprawne i potrzebuje wsparcia – choćby asystenta czy nauczyciela wspomagającego – często wymyka się tym kategoriom i rodzice muszą toczyć prawdziwą walkę, by ciężko chore dziecko otrzymało należne mu wsparcie. Podobnie sytuacja wygląda w systemie orzekania o niepełnosprawności – choroby rzadkie przerastają wiedzę znacznej części lekarzy orzeczników i zdarzają się przypadki, w których o wydanie orzeczenia w ewidentnych przypadkach choroby rzadkiej trzeba było walczyć w sądzie.
- Potrzebny jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich - mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. – Tylko taki plan pozwoli na właściwą klasyfikację i utworzenie rejestru chorób, diagnostykę, kompleksową opiekę zdrowotną, pomoc socjalną dla pacjentów i ich rodzin, informację i edukację oraz monitorowanie realizacji planu.
O Narodowym Planie na Rzecz Chorób Rzadkich, a raczej o potrzebie jego stworzenia, mówi się od kilkunastu lat. Jednak żaden z rządów nie uporał się z zadaniem, a gdy powstał społeczny projekt, trafił na półkę w ministerstwie. Resort zdrowia niedawno obiecał, że plan powstanie do końca tego roku – mówił o tym kilkakrotnie wiceminister Krzysztof Łanda, który zapowiedział również ułatwienia w procedurze refundacji leków sierocych.
