Ministerstwo Zdrowia chce „odwiesić” zamrożone dwa lata temu prace nad Planem dla Chorób Rzadkich. To zobowiązanie wynikające z przynależności Polski do UE – zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej plan powinien być gotowy na koniec 2013 roku.
Pracownia genetyczna. Fot. Robert Robaszewski / Agencja Gazeta
O tym, że prace nad Planem zostaną ponownie uruchomione, mówił wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda podczas prezentacji raportu Uczelni Łazarskiego „Choroby Rzadkie w Polsce”. Oprócz przeglądu rozwiązań systemowych i stanu prawnego w Polsce i UE, przedstawiono w nim opinie zebrane od ponad 550 osób - pacjentów z chorobami rzadkimi lub ich opiekunów, reprezentującymi 112 schorzeń uznawanych za rzadkie (1 przypadek na 2 tys. osób). To największe przeprowadzone badanie tego typu w Polsce. Szacuje się, że w Polsce takich osób może być nawet od 2 do 3 mln.
– Bardzo liczymy na nowe podejście do pacjentów z chorobami rzadkimi, przede wszystkim na skoordynowanie opieki nad nimi. W tym przypadku, podobnie zresztą jak w wielu innych, sposób organizacji leczenia wpływa na jego skuteczność – mówi Maria Libura, współautorka raportu i dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych na Uczelni Łazarskiego.
Z raportu wynika, że czas od pojawienia się pierwszych niepokojących objawów do postawienia prawidłowej diagnozy w 53,1% przypadków był dłuższy niż 1 rok, a aż w 8,9% przypadków proces ten trwał 10 lub więcej lat. Skrajny przypadek znaleziony przez badaczy to trwający ponad 20 lat proces diagnostyczny, mimo że pacjent miał wyraźne, typowe objawy swojej rzadkiej choroby. „Bez systemowych działań – takich jak badania przesiewowe, powołanie ośrodków referencyjnych, ustanowienie algorytmów postępowania – pacjenci z chorobami rzadkimi skazani są na trwającą latami odyseję diagnostyczną” – zauważają autorzy raportu.
Nie mniej ważna jest edukacja lekarzy. Wśród respondentów aż 61,4% pacjentów usłyszało przynajmniej jedno błędne rozpoznanie, zanim została postawiona prawidłowa diagnoza. W procesie diagnostycznym chorzy słyszą zwykle od 1 do 4 błędnych diagnoz (średnio 3,5), choć w skrajnych przypadkach – nawet powyżej 10. Poza tym, w przypadku 38,6% chorych, którzy od razu otrzymali prawidłowe rozpoznanie, istotną część stanowią pacjenci, których choroby objęte są w Polsce badaniami przesiewowymi: m.in. mukowiscydoza i fenyloketonuria.
- Pacjent z chorobą rzadką może trafić do każdego lekarza. Zdajemy sobie sprawę, że nie da się przekazać wszystkim lekarzom pełnej wiedzy o chorobach rzadkich, ale chcemy uczulać, że jeśli pacjent ma nietypowe, wymykające się szablonowej interpretacji objawy to może o taką chorobę chodzić – mówi Maria Libura.
Problemem, podobnie jak w wielu innych dziedzinach medycyny, jest też brak koordynacji. – Pacjent ma sam aranżować i organizować swoją terapię. Ponieważ w chorobach rzadkich mamy do czynienia z wieloma sprzężonymi problemami, a nad pacjentem opiekę sprawuje kilku specjalistów, jest on skazany na ciągłe wizyty w poradniach i szpitalach, w skrajnych przypadkach bywa, że nawet dziesięć razy w miesiącu. - Przekracza to możliwości przeciętnego pacjenta czy rodzica, kompletnie dezorganizuje życie i uniemożliwia pracę zawodową – mówi Maria Libura.
W rezultacie diagnoza choroby odbija się negatywnie na sytuacji zawodowej aż 90% opiekunów; prawie 67% respondentów-opiekunów przyznało, że diagnoza choroby rzadkiej u dziecka wymusiła na jednym z rodziców rezygnację z pracy zawodowej.
Ze względu na złożoność procesu leczenia chorób rzadkich, pacjentom tym jeszcze trudniej odnaleźć się w systemie, niż ma to miejsce w przypadku innych schorzeń. Opiekunowie ponad jednej trzeciej dzieci cierpiących na choroby rzadkie nie umieli wskazać lekarza prowadzącego, wśród dorosłych sytuacja wygląda jeszcze gorzej: dotyczyła aż 41,75% chorych. – Koordynacja leczenia nie może się opierać jedynie na dobrej woli lekarza prowadzącego. W sprawnie działającym systemie ochrony zdrowia koordynacja opieki nad pacjentem powinna być obowiązkowa, odzwierciedlona w kontrakcie i związana z dodatkowym finansowaniem tej części usługi medycznej – mówi Maria Libura.
W innych krajach europejskich, jak Niemcy czy Francja, problem udało się rozwiązać tworząc ośrodki referencyjne dla chorób rzadkich, które nie tylko udostępniają diagnostykę w jednym miejscu, ale też kontaktują się z innymi lekarzami specjalistami czy lekarzami rodzinnymi, by przygotować ich do „prowadzenia” pacjenta z chorobą rzadką w miejscu zamieszkania. W Norwegii dodatkowo opieka nad pacjentem jest skoordynowana z opieką społeczną – i udostępnieniem specjalistycznych usług socjalnych.
Natomiast w Polsce, jak wynika z badania, 55% ankietowanych zadeklarowało, że lekarze bardzo rzadko lub nigdy nie kontaktują się z innymi ośrodkami medycznymi w celu wymiany informacji o pacjencie. Jeszcze gorzej przedstawia się komunikacja z instytucjami spoza systemu ochrony zdrowia – wedle 83% respondentów ośrodki medyczne nigdy nie kontaktują się z jednostkami sprawującymi opiekę nad chorym z ramienia innych sektorów, takich jak opieka społeczna czy oświata.
– Część problemów z organizacją leczenia po diagnozie wynika z faktu, że wiedza o chorobach rzadkich w niewielkim stopniu przekazywana jest z ośrodków specjalistycznych na niższe szczeble systemu. Gdyby np. lekarz rodzinny, który obecnie rzadko kiedy podejmuje się koordynacji leczenia choroby rzadkiej, mógł liczyć na konsultacje ośrodka referencyjnego, informacje dotyczące prowadzenia pacjenta itp., odciążyłoby to zarówno samych chorych, jak i ośrodki specjalistyczne. Pewne aspekty opieki medycznej sprawowane byłyby w miejscu zamieszkania chorego – wskazuje Libura.
Wyzwaniem jest też niedopasowane finansowania wielu świadczeń do specyfiki chorób rzadkich – np. w przypadku badań genetycznych w kierunku neurofibromatozy środki na przebadanie jednego pacjenta nie wystarczają na kompleksową diagnostykę. Poradnia genetyczna uzyskuje na tzw. świadczenie odrębnie kontraktowane (tzw. SOK) ok. 1200 złotych – podczas gdy koszt pełnego badania wynosi nawet kilka tysięcy złotych.
Oznacza to, że jeśli nie uda się postawić diagnozy w pierwszym roku, to pacjent, ze względu na zasady rozliczania tych świadczeń, jest kierowany na kolejne badania genetyczne w roku następnym; w skrajnych przypadkach mogą one przeciągnąć się na sześć lat – powodując pogorszenie stanu niewłaściwie leczonego chorego i zwiększając wydatki na inne badania diagnostyczne, np. na rezonans magnetyczny. – To nieracjonalne, ale zasady finansowania świadczeń zostały opracowane dla dużych grup chorych. W przypadku wielu chorób rzadkich one zwyczajnie nie działają – mówi Maria Libura.
I podsumowuje: - Choroby rzadkie, ze względu na swoją specyfikę, działają jak soczewka, która skupia wszystkie problemy ochrony zdrowia. W kraju brakuje lekarzy specjalistów. Brakuje koordynacji leczenia: rodzic dziecka z chorobą rzadką rezygnuje z pracy, by samodzielnie organizować leczenie. Nie ma komunikacji w systemie: pacjent błąka się pomiędzy ośrodkami.
