Na świat przyszło pierwsze na świecie dziecko, którego materiał generyczny pochodzi od matki, ojca i (ok. 0,1%) od dawczyni – podaje magazyn „New Scientist”. Dziecko ma dzisiaj 5 miesięcy.
Fot. Agnieszka Sadowska / Agencja Gazeta
Matka cierpi na zespół Leigha – był on śmiertelny dla każdego poczętego dziecka (córka żyła 6 lat, kolejne dziecko – 8 miesięcy; doszło także do 4 poronień). W końcu trafiła na zespół dr. Johna Zhanga z New Hope Fertility Center w Nowym Jorku. Amerykańscy naukowcy postanowili uwolnić dziecko od choroby genetycznej, której nosicielką jest matka. Aby przeprowadzić procedurę, zespół udał się do Meksyku, ponieważ tamtejsze prawo nie ogranicza jej stosowania.
Zastosowana metoda polega na zastąpieniu wadliwej część komórki zdrową, pobraną od innej kobiety. Materiał genetyczny pary starającej się o dziecko jest łączony z pozbawioną jądra zdrową komórką jajową innej kobiety, w której pozostawiono mitochondria. Kobieta oddająca swoje mitochondria jest uznawana jedynie za dawczynię narządów – nie będzie rodzicem (tylko 37 genów – 0,1% DNA [DNA mitochondrialne] pochodzi od dawczyni).
Jak na razie kontrowersyjną technikę zalegalizowano wyłącznie w Wielkiej Brytanii. Eksperci twierdzą, że przełomowa metoda zwiastuje nową erę w medycynie: będzie można pomóc rodzicom, z których jedno jest nosicielem rzadkiej choroby genetycznej. Ostrzegają jednak, że potrzebna jest tu kontrola prawna i refleksja etyczna.
– Wprowadzenie dawstwa mitochondrialnego do praktyki klinicznej to nie wyścig, ale cel, który należy osiągnąć z ostrożnością: tak, aby zapewnić zarówno bezpieczeństwo, jak i powtarzalność – powiedział BBC prof. Alison Murdoch z Newcastle University, członek zespołu zajmującego się tą metodą w Wielkiej Brytanii.
Zapobiec chorobom mitochondrialnym
Celem techniki jest zapobieganie przenoszeniu chorób mitochondrialnych podczas wykonywania zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego. Metoda ma znaleźć zastosowanie u kobiet, które mają defekt genetyczny w mitochondriach wchodzących w skład komórki jajowej.
– Kobiety te obarczone są dużym ryzykiem posiadania ciężko chorego potomstwa – mówiła w rozmowie z MP dr hab. Monika Ołdak, genetyk kliniczny, kiedy w zeszłym roku Izba Lordów brytyjskiego parlamentu zalegalizowała tę technikę. – Opracowanie takiej metody daje im szansę na posiadanie zdrowego potomstwa.
– O zaburzeniach spowodowanych defektem mitochondriów nie mówi się zbyt często, a stanowią one bardzo poważny problem kliniczny – komentował na mp.pl wcześniejsze doniesienia o tej metodzie prof. Sławomir Wołczyński. – Są nieuleczalne i postępowanie w ich przypadku polega wyłącznie na łagodzeniu objawów.
Metoda legalna w Wielkiej Brytanii
W 2015 r. parlament brytyjski przegłosował wykorzystanie tej techniki zapłodnienia pozaustrojowego w klinikach Wielkiej Brytanii. Specjaliści Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) mieli jeszcze wykazać, czy jest to metoda bezpieczna.
W badaniach przeprowadzonych pod kierunkiem dyrektora Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Disease Newcastle University, prof. Douga Turnbulla, wykorzystano ponad 500 komórek jajowych pochodzących od 64 kobiet. Badanie te wykazały, że transfer jąder nie zaburza rozwoju zarodka i znacząco chroni przed przenoszeniem chorób mitochondrialnych.
Prof. Doug Turnbull przyznał jednak, że metoda ta nie zapobiega całkowicie dziedziczeniu tych chorób. Ryzyko to jest jednak znacznie mniejsze w porównaniu z zapłodnieniem naturalnym.
