Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której z powodu niedoboru enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny w organizmie gromadzi się fenyloalanina. W Polsce przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii. Leczenie polega na przestrzeganiu diety
Co to jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której w organizmie gromadzi się nadmiar aminokwasu fenyloalaniny i powoduje objawy chorobowe. Jeśli fenyloketonuria nie jest leczona, powoduje wiele objawów, w tym nieodwracalną niepełnosprawność intelektualną.
Fenuloketonuria – przyczyny
Fenyloketonuria wynika z niedoboru enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten jest niezbędny do metabolizmu fenyloalaniny. Niedobór enzymu powoduje gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny.
Jak często występuje fenyloketonuria?
Częstość fenyloketonurii wynosi około 1 na 10 000–1 na 15 000 w populacjach europejskich. W niektórych krajach europejskich fenyloketonuria występuje częściej (np. Włochy, Irlandia 1:2700 do 1:4500) w porównaniu z innymi (Finlandia 1:100 000).
Fenyloketonuria – dziedziczenie
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko, aby zachorowało, musi otrzymać dwie kopie uszkodzone genu – jedną od matki, a drugą od ojca. Zarówno matka, jak i ojciec, mogą być zdrowymi nosicielami – mieć jedną kopię uszkodzonego genu, a jedną prawidłową – nie dojdzie wówczas do objawów choroby. Jeśli dziecko otrzyma tylko jeden uszkodzony gen, a drugi prawidłowy, nie zachoruje, będzie zdrowym nosicielem.
Fenyloketonuria – objawy
Ze względu na powszechne badania noworodków, objawy fenyloketonurii występują rzadko. Noworodki są bezobjawowe przed rozpoczęciem podawania pokarmów zawierających fenyloalaninę (np. mleko matki lub standardowy preparat do żywienia niemowląt). Jeśli fenyloketonuria nie zostanie wykryta w okresie noworodkowym, początek jest zwykle podstępny i może nie powodować objawów aż do wczesnego okresu niemowlęcego.
U nieleczonych pacjentów cechą charakterystyczną choroby jest nieodwracalna niepełnosprawność intelektualna, napady drgawkowe, zaburzenia zachowania, małogłowie i choroby skóry (wysypka, jasna pigmentacja) spowodowane zwiększonym stężeniem hiperfenyloalaniny we krwi. Inne zaburzenia obejmują nieprawidłowości chodu i postawy. Ciało i mocz mogą mieć „mysi" zapach. U osób nieleczonych, czyli bez ograniczenia diety, zaburzenia poznawcze pogarszają się we wczesnym dzieciństwie wraz ze wzrostem ekspozycji na fenyloalaninę w diecie, ale stabilizują się po zakończeniu dojrzewania mózgu.
Matczyna fenyloketonuria
Kobiety chore na fenyloketonurię, jeśli zajdą w ciążę, są narażone na inną postać choroby – matczyną fenyloketonurię. Jeśli nie przestrzegają diety podczas ciąży, duże stężenie fenyloalaniny we krwi może zaszkodzić rozwijającemu się płodowi. Dotyczy to także kobiet z łagodną postacią fenyloketonurii.
Dzieci kobiet chorych na fenyloketonurię, które nie przestrzegają diety, mogą mieć różne problemy zdrowotne, m.in.:
- małą masę urodzeniową
- nieprawidłowo małą głowę
- problemy z sercem
- niepełnosprawność intelektualną
- problemy z zachowaniem.
Fenyloketonuria – badania przesiewowe
W Polsce od 1994 roku badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonuje się u wszystkich noworodków w trzeciej dobie życia metodą bibułową z krwi pobranej z pięty.
Fenyloketonuria – leczenie
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest ograniczenie w diecie fenyloalaniny, tak aby we krwi utrzymywało się jej bezpieczne stężenie. Należy zacząć przestrzegać jej jak najwcześniej (zaraz po diagnozie, już u noworodków). Wymaga to stosowania żywności leczniczej, w tym substytutów białka bez fenyloalaniny. Mleko matki jest zwykle ograniczone do około 25% karmień, w zależności od stopnia zaawansowania choroby oraz stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o małej zawartości tego aminokwasu. Przestrzeganie diety ma zasadnicze znaczenie dla prawidłowego rozwoju dziecka, dlatego po diagnozie rodzice dziecka zostaną nauczeni prawidłowego postępowania przez pediatrę i dietetyka.
Fenyloketonuria – dieta
Dieta ograniczająca podaż fenyloalaniny stanowi podstawę leczenia fenyloketonurii. Wiąże się to z koniecznością wyeliminowania z jadłospisu całych grup ważnych produktów żywnościowych będących źródłem białka. Wykluczeniu podlegają:
- mięso i wędliny
- ryby
- mleko i produkty mleczne
- nasiona roślin strączkowych
- produkty zbożowe
- orzechy
Aby utrzymać stężenie fenyloalaniny we krwi w wartościach rekomendowanych oraz aby zapewnić odpowiednią podaż energii i składników odżywczych, które pozwolą na wzrost i profilaktykę niedoborów osób z fenyloketonurią, konieczne jest stosowanie przez całe życie specjalistycznej diety eliminacyjnej. Polega ona na włączeniu do jadłospisu preparatów białkozastępczych wolnych od fenyloalaniny oraz ubogobiałkowych odpowiedników tradycyjnej żywności, takich jak pieczywo czy makaron o obniżonej zawartości fenyloalaniny.
Zaleca się, aby preparaty białkozastępcze stanowiły źródło około 80% zalecanej dobowej podaży białka. Ponadto spożywanie go co najmniej w 3 porcjach w ciągu dnia pozwala na optymalne wykorzystanie aminokwasów oraz zmniejsza ryzyko wahań stężenia fenyloalaniny we krwi.
