×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Odkryto gen głuchoty

Istnieje bezpośredni związek pomiędzy genem Wbp2 a postępującą utratą słuchu - odkryli brytyjscy naukowcy. Potwierdzono go nie tylko w badaniach na zwierzętach, ale także w dwóch przypadkach klinicznych. Praca na ten temat ukazała się na łamach najnowszego wydania czasopisma „EMBO Molecular Medicine”.

Joshua Reynolds, Autoportrait, deaf man

Autoportret Joshua Reynoldsa jako osoby niesłyszącej, ok. 1775 r. / Tate, London 2011; Wikimedia

Naukowcy z Kings College w Londynie i Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton (oba w Wielkiej Brytanii) jako pierwsi na świecie wykazali, że upośledzenie ekspresji genu Wbp2 prowadzi do stopniowej utraty słuchu w zakresie wysokich częstotliwości u myszy. Odkrycie udało się także potwierdzić w dwóch przypadkach klinicznych u ludzi.

Badacze obserwowali linię myszy z nieaktywnym genem Wbp2. Okazało się, że u większości osobników doszło do istotnej utraty słuchu, której bezpośrednią przyczyną była synaptopatia, czyli dysfunkcja synaps komórek słuchowych.

Naukowcy udowodnili, że dysfunkcja ta związana była przede wszystkim z sygnalizacją hormonalną, a w mniejszym stopniu z degeneracją komórek słuchowych (zwanych również komórkami włoskowatymi). Winnym okazał się gen WBP2.

„Gen Wbp2 znany jest jako transkrypcyjny współaktywator receptora estrogenowego Esr1 i receptora progesteronowego Pgr. Jego utrata lub upośledzenie powoduje nie tylko postępującą utratę słuchu w zakresie wysokich częstotliwości, ale także prowadzi do zmniejszonej ekspresji genów Esr1, Esr2 i Pgr w ślimaku - anatomicznej części ucha wewnętrznego ssaków, mieszczącej w sobie m.in. receptor słuchu, czyli narząd Cortiego” - wyjaśnia Karen Steel, jedna ze współautorek badania.

„U naszych myszy do utraty słuchu dochodziło bardzo szybko - w ciągu czterech tygodni - opowiada specjalistka. - Co ważne, w trakcie badań natrafiliśmy także na dwa przypadki dotkniętych głęboką głuchotą dzieci, u których oba warianty genu Wbp2 były niesprawne”.

Postępująca utrata słuchu jest bardzo częstą chorobą, jednak niewiele wiadomo o mechanizmach molekularnych, które nią sterują. Z tego powodu nie ma obecnie skutecznych metod leczenia tego schorzenia.

Wiadomo, że estrogen może w jakimś stopniu chronić przed jej rozwojem - udowodniono to w przypadku głuchoty spowodowanej urazem akustycznym. Wiadomo także, że niedobór estrogenu może prowadzić do pogorszenia słuchu, co bardzo często ma miejsce u kobiet podczas menopauzy, kiedy stężenie tego hormonu drastycznie spada. Naukowcy przypuszczają, że ma to związek z tym, że estrogen odgrywa jakąś rolę - i to najprawdopodobniej ważną - w procesie przetwarzania dźwięków przez mózg.

Terapia zaburzeń słuchu estrogenami nie weszła jednak nigdy do praktyki lekarskiej ze względu na liczne i bardzo częste skutki uboczne podawania tego hormonu z zewnątrz.

„Mamy nadzieję, że nasze badanie otworzy drogę nowym rodzajom terapii postępującej utraty słuchu, dzięki skupieniu się na genie Wbp2” - mówi Steel. Jak wyjaśnia, terapia taka choć nie byłaby bezpośrednio oparta na estrogenie czy progesteronie, poprzez oddziaływanie na Wbp2 wpływałaby jednak na przebieg ścieżek sygnałowych związanych z tymi hormonami, a co za tym idzie, mogłaby chronić komórki słuchowe przed dysfunkcjami.

12.02.2016
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.