Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dotychczas wykryto około 7 tysięcy takich chorób. Średnio cierpi na nie od 6% do 8% danej populacji. Uwzględniając polskie dane demograficzne, można szacować, że dotyczą one 2,3-3 mln Polaków.
Fot. Pixabay.com
W ślad za definicją zalecaną w Unii Europejskiej, chorobę uznaje się w Polsce za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dotychczas wykryto około 7 tysięcy takich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Średnio cierpi na nie od 6% do 8% danej populacji. Uwzględniając polskie dane demograficzne, można szacować, że dotykają one 2,3-3 mln Polaków.
Choroby rzadkie uwarunkowane są najczęściej genetycznie, około połowy przypadków ujawnia się w wieku dziecięcym. Charakteryzuje je ciężki i przewlekły przebieg. Ich duża zmienność kliniczna sprawia, że są bardzo trudne do zdiagnozowania. Rzadkość występowania poszczególnych chorób sprawia, że nie wszyscy lekarze je znają. Często nim dojdzie do ujawnienia się objawów chorobowych w organizmie pacjenta dochodzi już do bardzo zawansowanych i niekiedy nieodwracalnych procesów. Są różnorodne metody rozpoznawania chorób rzadkich, ale ich diagnostyka jest na ogół bardzo złożona i kosztowna.
W świetle prawodawstwa Unii Europejskiej choroby rzadkie uzyskały szczególny status, kiedy Komisja Europejska przyjęła w 1999 r. pierwszy wspólnotowy program działania w tej dziedzinie. Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady zaznaczają, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni mieć prawo do takiej samej jakości leczenia, jak inni chorzy. Zgodnie z zaleceniami Rady UE z czerwca 2009 r. państwa członkowskie powinny ustanowić i realizować w tej dziedzinie własne plany. W Polsce powołano Zespół ds. chorób rzadkich, w którym zasiadają m.in. przedstawiciele organizacji pacjentów, w tym reprezentant Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN - organizacji założonej w 2007 r. i obecnie zrzeszającej 34 podmioty.
Prace nad polskim Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich trwają. Problematyka opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest bardzo rozległa. Dotyczy nie tylko diagnostyki i leczenia, ale także właściwej pomocy socjalnej dla chorych i ich rodzin oraz szeroko rozumianej edukacji. Ze względu na rzadkość występowania świadomość społeczna i wiedza o tych chorobach jest niewielka. To bardzo zróżnicowana grupa schorzeń, a cierpienia, jakich doświadczają pacjenci często wynikają z faktu, że współczesna medycyna nie zna jeszcze odpowiedzi na ich problemy.
W Polsce zdiagnozowano kilkaset przypadków chorób rzadkich. Terapie chorób, dla których są dostępne i refundowane leki, prowadzone są w ramach programów terapeutycznych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia lub za pomocą zbiórek charytatywnych. Koszty leczenia są często bowiem tak duże, że pacjenci nie są w stanie sfinansować ich z własnych środków. Jednak w przypadku 98,5% chorób rzadkich nie ma żadnych leków, a osoby z tymi schorzeniami mogą liczyć tylko na nieadekwatny do ich potrzeb zakres pomocy oferowany przez system powszechnej opieki zdrowotnej.
Dla części pacjentów nadzieję stanowią terapie eksperymentalne, za które płatnik publiczny również nie płaci. Wiosną 2015 r. serca Polaków poruszył los 7-letniej Zuzi i 2-letniego Kajtka - dzieci cierpiących na epidermolysis bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, których skóra dosłownie się rozwarstwia. Szpital w Minnesocie wycenił terapię jednego dziecka na około 1,5 miliona dolarów, sześć milionów złotych. Tym razem pieniądze udało się zebrać, ale szacuje się, że na różne odmiany EB choruje w Polsce od 200 do 350 osób.
W odniesieniu do liczby refundowanych leków sierocych, jak się określa preparaty stosowane w leczeniu chorób rzadkich, Polska jest na szarym końcu w Europie. Zdarza się, że pacjent, który otrzymał zgodę na terapię w ramach specjalnego programu lekowego, zostaje pozbawiony prawa do leczenia w momencie, gdy poprawa stanu jego zdrowia nie spełni kryteriów zapisanych w ministerialnych dokumentach. Nie bierze się wtedy pod uwagę faktu, że z punktu widzenia pacjenta i lekarzy sukcesem bywa już samo zatrzymanie negatywnych zmian.
W styczniu br. rodzice dzieci z chorobą Leśniowskiego i Crohna apelowali w liście otwartym do ministra zdrowia o zmiany w nowo wprowadzonym programie lekowym, który miał być dla ich dzieci szansą na poprawę warunków leczenia, jednak w wyniku jednego zapisu pozbawił część z nich dostępu do leku. Sprawa dotyczy około 30 małych pacjentów z wyjątkowo ciężkim, złośliwym przebiegiem choroby, opornym na wszystkie inne leki dostępne poza programem. Miesięczna kuracja jednego dziecka kosztuje ponad 4 tys. zł. Dla budżetu Państwa nie stanowi to dużego obciążenia. Dla rodzin, w których z powodu ciężkiej choroby dziecka pracuje najczęściej tylko jeden rodzic, jest to często kwota nieosiągalna.
28 lutego 2017 r. Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zaprasza wszystkich do wspólnych obchodów szóstego Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z niemal 100 krajów, które cyklicznie angażują się w organizację tego wydarzenia. Organizatorzy spotkania w Łazienkach Królewskich w Warszawie planują podsumowanie wydarzeń związanych z chorobami rzadkimi, które miały miejsce w minionym roku oraz prezentację planów na najbliższy czas.
