Co to jest choroba Huntingtona i jakie są jej przyczyny?
Choroba Huntingtona (dawna nazwa: pląsawica Huntingtona) jest chorobą układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Przebieg choroby ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, co oznacza, że u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej.
Jak często występuje choroba Huntingtona?
Częstość występowania choroby Huntingtona w Europie to około 6 przypadków na 100 000 mieszkańców. Na obszarze Ameryki Południowej zachorowalność jest dużo większa, natomiast w Japonii choroba występuje rzadziej niż w Europie. Kobiety i mężczyźni chorują z równą częstością. Średni wiek, w jakim ujawniają się zachorowania to około 40 lat, jednak czas wystąpienia objawów jest częściowo zależny od rodzaju mutacji genetycznej. Istnieje także młodzieńcza postać choroby, która występuje u osób przed 20. rokiem życia. Jeśli choroba występuje rodzinnie, w kolejnych pokoleniach może dojść do zwielokrotnienia liczby mutacji i coraz wcześniejszych zachorowań.
Jak się objawia choroba Huntingtona?
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe (tzw. ruchy pląsawicze), otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Z biegiem czasu do wyżej wymienionych dolegliwości dołączają objawy upośledzenia myślenia, prowadzące do otępienia, a także zaburzenia mowy. Pacjent sprawia wrażenie „oderwanego od rzeczywistości” i przestaje radzić sobie z codziennymi sprawami. Objawy ruchowe to początkowo nadmierny niepokój ruchowy i niezgrabność, które z czasem przybierają formę gwałtownych, niekontrolowanych ruchów typowych dla pląsawicy, tak zwanych ruchów pląsawiczych. Pacjent nie potrafi zapanować nad niespodziewanymi, mimowolnymi ruchami ciała, jego chód staje się „taneczny”, z charakterystycznym kołysaniem się na boki. Zaburzenia ruchowe mogą się nasilać pod wpływem silnych emocji, a zmniejszać się lub nawet całkowicie zanikać podczas odpoczynku nocnego.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów choroby Huntingtona?
W początkowym etapie choroby zauważenie objawów jest trudne, a zmiana zachowania chorego często uważana jest za chorobę psychiczną. Dopiero pojawienie się ruchów pląsawiczych nasuwa podejrzenie choroby Huntingtona.
W każdym wypadku zmiany zachowania i pogorszenia funkcjonowania społecznego osoby u osoby wcześniej dobrze funkcjonującej społecznie zawsze powinno budzić podejrzenie choroby i być powodem wizyty u lekarza. Objawy ruchowe choroby Huntingtona zwykle postępują powoli i nie zagrażają życiu, jednak wnikliwa diagnostyka w poradni neurologicznej lub na oddziale neurologii jest niezbędna w każdym przypadku pojawienia się ruchów pląsawiczych.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby Huntingtona?
Zawsze w pierwszej kolejności lekarz zbiera wywiad dotyczący czasu wystąpienia niepokojących objawów, ich charakteru, nasilania się dolegliwości pod wpływem różnych czynników oraz dotychczasowego leczenia. Lekarz może zapytać również o obecność podobnych symptomów w najbliższej rodzinie chorego (rodzice, dziadkowie, dzieci). Bardzo istotny jest wywiad dotyczący chorób towarzyszących oraz różnego rodzaju uzależnień (przyjmowanie substancji psychoaktywnych lub leków), ponieważ inne choroby także mogą mieć w swoim obrazie podobne objawy. Następnie zwykle przyprowadzane jest wnikliwe badanie neurologiczne, na podstawie którego lekarz może ocenić ogólne funkcjonowanie układu nerwowego chorego. Niekiedy niezbędne jest także przeprowadzenie badania obrazowego głowy (zwykle jest to rezonans magnetyczny) oraz badań genetycznych, które pozwalają na pewne ustalenie ostatecznego rozpoznania.
Należy pamiętać, że początkowe objawy choroby Huntingtona są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu innych chorobach, dlatego lekarz - z pomocą badań dodatkowych - będzie stopniowo wykluczał inne możliwości, aż do ustalenia diagnozy choroby Huntingtona.
Jakie są metody leczenia choroby Huntingtona?
Nie ma skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona. Leczenie znane współczesnej medycynie ma na celu zwalczanie przykrych objawów. Zawsze obejmuje ono rehabilitację ruchową oraz ćwiczenia logopedyczne, a także wsparcie psychologiczne.
W celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych stosuje się takie leki jak tetrabenazyna, ryluzol, amantadyna. W zależności od objawów i ich nasilenia stosuje się także leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.
Leczenie dobiera specjalista neurolog w zależności od postaci choroby i nasilenia objawów.
Czy jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Huntingtona?
Całkowite wyleczenie choroby Huntingtona nie jest możliwe, ma ona przebieg postępujący i z czasem prowadzi do pogłębiania się objawów. Postęp choroby jest różny u poszczególnych chorych w zależności od rodzaju mutacji genetycznej, która występuje u danego pacjenta.
Co trzeba zrobić żeby uniknąć zachorowania na chorobę Huntingtona?
Nie ma metod zapobiegania zachorowaniu na chorobę Huntingtona. Istotną rolę może odgrywać poradnictwo genetyczne, obejmujące osoby, u których rozpoznano chorobę a także ich rodziny. Takie działanie ma na celu zwiększenie świadomości osób narażonych na wystąpienie choroby, co może się przyczynić do wcześniejszego ustalenia prawidłowego rozpoznania i wdrożenia leczenia objawowego.
