Nieleczenie lub złe leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi przynosi straty społeczne i ekonomiczne, które znacznie przewyższają inwestycję w terapię – mówili eksperci w poniedziałek na spotkaniu w stolicy pt. "Choroby rzadkie – choroby zaniedbane". Zostało ono zorganizowane przez think tank Medyczna Racja Stanu pod honorowym patronatem ks. kardynała Kazimierza Nycza.
Fot. pixabay.com
Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na 10 tys. osób. Są one przeważnie (w 80 procentach) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a ok. 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 6-7 tys., dlatego łącznie dotyczą bardzo dużej liczby osób. Jak podaje Ministerstwo Zdrowia na swojej stronie internetowej, mogą na nie cierpieć nawet trzy miliony Polaków.
Dr Małgorzata Skweres-Kuchta z Wydziału Zarządzania i Ekonomiki Usług Uniwersytetu Szczecińskiego, mama 8,5-letniego Kuby, który cierpi na jedną z odmian choroby Battena (tzw. ceroidolipofuscynozę neuronalną – CLN2), przypomniała, że jedynie dla 3-4 proc. chorób rzadkich istnieją zarejestrowane terapie lekowe. "Niestety, na ponad 320 zarejestrowanych na świecie terapii w Polsce około 30 ma refundację" – mówiła. Brak m.in. refundacji terapii dla pacjentów z CLN2, chorobą Fabry’ego, mukopolisacharydozą typu IV, alfa-mannozydozą.
"Ja rozumiem z punktu widzenia ekonomisty, że tutaj ogromną rolę odgrywają ograniczony budżet i ogromne koszty leków sierocych" – tłumaczyła Skweres-Kuchta. Dodała, że leki te są bardzo drogie ze względu na małą grupę pacjentów, dla której są przeznaczone. Jednak - jak zaznaczyła - koszty związane z leczeniem choroby rzadkiej u dziecka są nie do udźwignięcia przez rodzica. Dlatego jej zdaniem podczas oceniania kosztów tych terapii powinno się uwzględniać koszty pośrednie i społeczne chorób rzadkich, wynikające z ich wpływu na życie całej rodziny. Z raportu Uczelni Łazarskiego z 2016 r., który przytoczyła, wynika, że w ponad 80 proc. rodzin, w których pojawia się choroba rzadka, pogarsza się znacznie sytuacja finansowa.
"Na choroby rzadkie chorują w większości dzieci, więc gdy zadbamy o to, by te dzieci miały szansę na leczenie, to równocześnie dbamy o to, żeby rodzina mogła normalnie funkcjonować, żeby rodzice mogli normalnie pracować, by nie musiały rosnąć koszty opieki socjalnej, co dla gospodarki jest bardzo istotne" – tłumaczyła. Dodała, że optymalne leczenie dzieci z chorobą rzadką pozwala części z nich na samodzielne funkcjonowanie w przyszłości. Zwróciła też uwagę, że wiele rodzin emigruje za granicę do krajów UE, w których dzieci z daną chorobą rzadką mają dostęp do terapii. "Rodzic, który wie, że może leczyć dziecko za granicą, wyjeżdża. Należy się zastanowić, że w ten sposób nie tracimy ludzi, którzy w Polsce się wykształcili, są w wieku produkcyjnym, ale tam pracują i tam są konsumentami. A ze swoim chorym dzieckiem zabierają też zdrowe dzieci, co w obliczu niżu demograficznego nie jest bez znaczenia" – mówiła Skweres-Kuchta, która sama leczy swojego synka w Niemczech.
Prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu podkreśliła, że wciąż jest dużo do zrobienia w zakresie diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Obecnie żadna z dwóch głównych metod diagnostycznych (metoda mikromacierzy oraz metoda sekwencjonowania nowej generacji) nie jest finansowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. "One jednorazowo kosztują dużo, ale prowadzą do zakończenia dalszej diagnostyki i pobytów pacjentów w szpitalu" – tłumaczyła.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku zwróciła z kolei uwagę na potrzebę wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób rzadkich, na które istnieje skuteczne leczenie. Tak jest w przypadku CLN2. "Można by wtedy zacząć leczyć dzieci, które nie mają objawów, ponieważ gdy objawy się pojawią, a dziecko nie jest rozpoznane od razu, to jakby spadało z klifu - pogarsza się nieprawdopodobnie szybko i w nieprawdopodobnie krótkim czasie" – mówiła specjalistka. W CLN2 średni czas przeżycia dzieci bez leczenia wynosi 10 lat. Dzięki zastosowaniu terapii można zahamować rozwój choroby.
"Gdy pacjentom z chorobami rzadkim da się szansę na skuteczne leczenie, to można w sposób spektakularny wręcz poprawić przebieg choroby, zmienić los tego pacjenta i jego bliskich" – mówiła obecna na spotkaniu prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Dodała, że jeśli nie wykażemy się solidaryzmem z tymi pacjentami, to "pozostawimy ok. 3 mln Polaków bez właściwego leczenia i pomocy, a nieraz odbierzemy im szansę na dobre funkcjonowanie przez wiele lat". Równocześnie spowodujemy, że staną się osobami "głęboko niepełnosprawnymi, wymagającymi bardzo daleko idącej opieki i dodatkowych nakładów", podczas gdy przy dobrym dostępie do terapii mogliby np. pracować, albo skończyć szkołę i zadbać o swoje własne samodzielne życie.
Mec. Piotr Mierzejewski z biura Rzecznika Praw Obywatelskich przypomniał, że nadal nie został w Polsce wdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. "A to mógłby być jakiś początek skoordynowanej polityki zdrowotnej państwa w stosunku to pacjentów cierpiących na choroby rzadkie" – ocenił. Dodał, że w tej sprawie z biura RPO wysłane zostało zapytanie do Ministerstwa Zdrowia i z odpowiedzi resortu wynika, iż prace nad tym planem są zaawansowane. "Będzie na ten temat debata publiczna i będzie można zgłaszać do swoje uwagi" – powiedział.
Prof. Latos-Bieleńska oceniła, że plan na razie jest na papierze, ale powinien jak najszybciej zostać wdrożony, jeszcze w tym roku. "To jest ten moment krytyczny, czy on pozostanie na papierze, czy poprzez stymulowanie działań, finansowanie, stworzenie warunków, aktów prawnych i odpowiednich rozporządzeń, wejdzie w życie" – dodała.
Rzecznik Medycznej Racji Stanu Anna Jasińska przypomniała, że podczas jednej z poprzednich debat think tanku eksperci zwracali uwagę, iż koszty społeczne i pośrednie chorób przewlekłych, do których należy większość chorób rzadkich, przewyższają koszty inwestycji w ich leczenie. Dlatego Medyczna Racja Stanu promuje ideę, że dbanie o zdrowie społeczeństwa jest kwestią bezpieczeństwa narodowego. Zaniedbania w tej dziedzinie stanowią bowiem ogromne zagrożenie dla stabilności ekonomicznej kraju.
"Oczywiście nie wolno bagatelizować żadnych zagrożeń. Zagrożenia zewnętrzne dla Polski też muszą być przez mądrych polityków i politologów brane pod uwagę, ale wojnę z rakiem czy z chorobami ultrarzadkimi codziennie przegrywa zbyt wielu Polaków. To kwestia tego, czy życie, zdrowie i sprawność obywateli są wartościami, którym przyznajemy priorytet" – podsumowała Jasińska.
