Najrzadziej, a szkoda, mówi się w kontekście badań genetycznych o wrodzonej reakcji na leki. Geny odpowiadają za to, jak reagujemy na leczenie – od przyjmowania najprostszego ibuprofenu po skomplikowane terapie onkologiczne. O korzyściach, jakie płyną z czytania genów, opowiada w rozmowie z MP dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Ewa Stanek-Misiąg: Oferta badań genetycznych jest bardzo szeroka. Na co zwracać uwagę przy wyborze laboratorium?
Dr hab. n. med. Anna Wójcicka: Badania genetyczne są cenną zdobyczą światowej nauki. Czytanie genów, w których mamy zapisane wszelkie nasze cechy, jak też podatność na choroby, to narzędzie nowoczesnej diagnostyki oraz szczególna metoda prewencji, która umożliwia znalezienie choroby, nim jej objawy staną się dla pacjenta widoczne. Jestem zdecydowaną zwolenniczką szerokiego dostępu do badań dla pacjentów. Uważam, że każdy ma prawo zlecić sobie takie badanie, nie pozostawiałabym tego wyłącznie decyzji lekarza.
Jeśli ktoś decyduje się na badanie genetyczne, ponieważ jego celem jest zdiagnozowanie choroby albo określenie ryzyka pewnych chorób, to na pewno lepiej zwrócić się do certyfikowanej jednostki. Nie jest to moim zdaniem aż tak ważne w przypadku badań związanych ze stylem życia, które na przykład mają pomóc wybrać optymalną dietę czy aktywność sportową.
Polecałabym sprawdzić, kto pracuje w placówce, do której wysyłam swój materiał do badania. Kto podpisuje się pod tym, co robi. Jakie ma doświadczenie.
Najważniejszą informacją dla mnie byłoby to, czy dane laboratorium jest podmiotem medycznym. Taką placówkę obowiązuje tajemnica lekarska. Wszystkie dane, które tam trafią, są bezpieczne. Podkreślam to, ponieważ część osób obawia się o los swojego materiału genetycznego. A przecież krew, którą oddają do laboratorium genetycznego to taka sama krew, jaką bez problemu oddajemy na badanie morfologii. Ślina, którą przesyłamy do laboratorium, jest dokładnie taką samą śliną, jak ta, którą zostawiamy w restauracji na sztućcach czy szklance.
Z tym, że w restauracji ją zmyją.
A jeśli będą chcieli zrobić z nią coś innego? Oczywiście nie chcę straszyć. Zależy mi na tym, żeby osoby, które wysyłają materiał do badania do jednostki medycznej, miały zaufanie, że uzyskane w ten sposób dane są objęte absolutną tajemnicą i nikt ich nie wykorzysta przeciwko nim.
Materiałem do badań może być ślina, ale też wymaz z jamy ustnej, krew. Co lepsze?
Materiał może być dowolny. Ważne, żeby zawierał nasze komórki, bo w nich jest DNA, które chcemy przeczytać, i aby był dobrze przechowywany.
Dlaczego na wynik badania genetycznego trzeba czekać nawet kilka tygodni?
Wyniki części badań można otrzymać w ciągu tygodnia, natomiast w większości przypadków przeprowadza się szerokie badania, co jest związane z koniecznością przeczytania większej liczby genów, a po ich przeczytaniu trzeba opracować i zinterpretować wyniki. Z przyczyn czysto technicznych musi to trwać tyle, ile trwa, czyli co najmniej 10–12 dni, a w większości przypadków około 4 tygodni.
Na czym polega wyższość powszechnie polecanego sekwencjonowania nowej generacji nad dotychczasowymi metodami czytania genów?
Sekwencjonowanie nowej generacji, NGS (Next Generation Sequencing), porównałabym do kombajna, który masowo wykonuje pracę. Weźmy przykład pacjentki obciążonej rakiem piersi. Wiemy, że genetycznie uwarunkowany rak piersi może być spowodowany zmianą w jednym z czternastu genów. Dzięki NGS możemy przeczytać wszystkie geny od początku do końca, a nie kawałek po kawałku, zastanawiając się, który z nich jest potencjalnie ważniejszy od pozostałych. Czytamy zatem wszystko, a jeśli widzimy zmianę, czyli uszkodzony fragmencik jednego genu, to u pozostałych członków rodziny pacjentki sprawdzamy już tylko ten jeden gen w tym jednym konkretnym miejscu i do tego całkowicie wystarczające będą tradycyjne metody sekwencjonowania. Łatwiej byłoby mi to wyjaśnić, rysując...
Wyniki badań genetycznych są dla pacjenta jeszcze mniej czytelne niż wyniki innych badań?
Nie powinny być. Dobrze przygotowany wynik badania genetycznego powinien zawierać wytłumaczenie, co oznacza, a także rekomendację, jak należy postępować w przypadku danej zmiany genetycznej. Nie chodzi przecież o to, żeby pacjent dostał szereg niezrozumiałych dla niego znaczków. Oczywiście nawet precyzyjnie opisane wyniki warto – a czasem wręcz należy – omówić z lekarzem, to jest jednak bardzo specjalistyczna wiedza.
Czy powodem wykonywania badań genetycznych jest najczęściej choroba lub zagrożenie chorobą?
Tak. Pacjenci obawiają się nowotworów, chorób serca. Chcą sprawdzić, czy są nimi zagrożeni. Wykrycie ryzyka zachorowania umożliwia wczesną prewencję. Prewencję, którą zaczynamy na długo przed ewentualnym wystąpieniem jakichkolwiek objawów. Genetyka pozwala nam „wyłuskać” osoby o podwyższonym ryzyku danej choroby i zaopiekować się nimi. Jest to podejście rekomendowane: obawiasz się konkretnej choroby, zbadaj się w jej kierunku.
Mamy też pacjentów, którzy po prostu chcą przeczytać wszystkie swoje geny od początku do końca, wykonać genetyczny skan całego ciała, który powie im, jakimi chorobami są zagrożeni. To jest kosztowne badanie, ale coraz częściej znajdują się na nie chętni.
Wyobrażam sobie, że lekarz, do którego przychodzi pacjent z wynikiem badania genetycznego dotyczącym ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, które zrobił ze względu na występowanie tego raka w rodzinie, może być tylko zadowolony.
Też tak uważam. Standardowo pacjenci wykonują kolonoskopię, czyli badanie pozwalające zdiagnozować raka jelita grubego w 50. roku życia, ale jeśli są genetycznie obciążeni, to powinni ją wykonać już w 25. roku życia, bo nowotwory uwarunkowane genetycznie rozwijają się znacznie wcześniej. I dzięki temu badaniu być może nigdy na raka nie zachorują. To właśnie umożliwiają badania genetyczne – dostosowanie rodzaju i częstości badań do potrzeb pacjenta. Są to po prostu zupełnie nowe narzędzia opieki nad pacjentem. Albo wyobraźmy sobie rodzinę, w której występują różne problemy z sercem, na przykład uwarukowany genetycznie przerost mięśnia sercowego. Ktoś z takim obciążeniem nie może uprawiać określonych dyscyplin sportowych i powinien być pod ciągłą opieką kardiologa.
Najrzadziej, a szkoda, mówi się w kontekście badań genetycznych o wrodzonej reakcji na leki. Geny odpowiadają za to, jak reagujemy na leczenie – od przyjmowania najprostszego ibuprofenu po skomplikowane terapie onkologiczne. Można dopasować dawkowanie konkretnego leku do potrzeb pacjenta. Wydaje się to szczególnie ważne w przypadku leczenia chorób przewlekłych.
Tu mieści się też genetyczne badanie nowotworów?
Tak. Badania, o których mówiłyśmy dotychczas, wykonuje się ze śliny albo krwi, a ich celem jest określenie pewnych wrodzonych rodzajów predyspozycji. To jest natomiast badanie, w którym analizujemy wycinek tkanki nowotworowej, szukając zmian genetycznych, które powstały w komórce i spowodowały powstanie nowotworu. Nie potrafimy tych zmian naprawić, ale umiemy przeciwdziałać ich skutkom, dobierając konkretne leki, czyli terapie celowane.
Dostępne są już liczne leki, których działanie jest warunkowane obecnością lub brakiem konkretnych zmian genetycznych. I wiele z tych leków jest refundowanych – NFZ w ramach programów lekowych wskazuje, u którego pacjenta przed podaniem danego leku należy wykonać badanie genetyczne.
Niewiele dzieje się natomiast, jeśli chodzi o szersze badanie tkanki nowotworowej czy wykonywanie badań pod kątem odpowiedzi na klasyczną chemioterapię. Na takie badania trafiają najczęściej pacjenci, u których wyczerpano wszystkie standardowe linie leczenia. Wszystko, co zrobiono, nie powiodło się. A prawda jest taka, że od takich badań powinno się zacząć.
Mówimy potocznie o dobrych genach, złych genach. Dla genetyka istnieje takie rozróżnienie?
Wszystkie geny są dobre, przynajmniej ja je tak postrzegam. To po prostu zestaw „cegiełek”, z których jesteśmy zbudowani. Z założenia każda „cegiełka” jest dobra. Złe mogą być dla nas jedynie ich uszkodzenia. Przykład: nazywane genami Angeliny Jolie BRCA1 i BRCA2. To bardzo potrzebne geny, odpowiadające za naprawianie uszkodzeń w naszych komórkach, które stają się złe dopiero wtedy, gdy ulegną mutacji. A potem taką mutację możemy odziedziczyć, a następnie przekazać naszym dzieciom.
Trzeba tu też wprowadzić rozróżnienie. Kiedy mówimy o chorobach zapisanych w naszych genach, to musimy je podzielić na dwie grupy. Do jednej należą takie uszkodzenia genetyczne, które sprawiają, że już rodzimy się chorzy, do drugiej takie, które niosą ryzyko zachorowania. Biorąc pod uwagę, że na przeszło 3 miliardy „cegiełek”, w których zapisana jest informacja genetyczna, wystarczy uszkodzenie jednej, żeby człowiek przyszedł na świat bardzo poważnie chory, można mówić o...
Wielkim pechu.
I wielkim szczęściu wszystkich tych, którzy urodzili się ze „zdrowym” zapisem genetycznym. Mieć cudownie piękne geny i szkodzić sobie, prowadząc niewłaściwy tryb życia, to jest coś, czego nie potrafię zrozumieć.
Rozmawiała Ewa Stanek-Misiąg
Dr hab. n. med. Anna Wójcicka pracuje w Zakładzie Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jest współzałożycielką firmy Warsaw Genomics zajmującej się diagnostyką genetyczną.
