Badanie genetyczne ma to do siebie, że przed nim powinna być porada genetyczna, żeby ocenić, jakie badanie rzeczywiście u danego pacjenta jest potrzebne, a po badaniu – też porada genetyczna, żeby powiedzieć, jaki jest wynik, co on oznacza dla pacjenta, jacy specjaliści powinni być zaangażowani w leczenie – podkreśla prof. Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej CM UMK, członek Rady ds. Chorób Rzadkich, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Prof. Olga Haus. Fot. Jolanta Kilkowska/ UMK
- Od wielu lat mamy Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – coś, czego nam zazdroszczą w Europie
- Możliwość zlecania badań całogenomowych nie powinna być dostępna wszędzie, bo lekarz, który zleca skomplikowane badanie genetyczne, musi umieć je zinterpretować
- Paszport pacjenta jest czymś, co daje mu pewność, że choroba rzadka, którą ma, zostanie uwzględniona w postępowaniu medycznym
- Brakuje lekarzy genetyków klinicznych – obecnie jest ich 130-140 na całą Polskę
- Jedyną szansą na zwiększenie liczby chętnych jest przekwalifikowanie genetyki klinicznej na dziedzinę priorytetową
Magdalena Godlewska: W zeszłym roku rząd ogłosił Plan dla Chorób Rzadkich. Jakie są główne cele planu i jak wygląda w Polsce opieka nad osobami cierpiącymi na tego rodzaju choroby?
Prof. Olga Haus: Jedynym celem planu jest poprawa losu osób z chorobami rzadkimi. A chociaż każda z tych chorób zdarza się rzadko, to – jeżeliby zsumować je wszystkie – choruje na nie potężna rzesza ludzi. Ludzi, dla których trzeba coś zrobić, żeby się nie błąkali po ochronie zdrowia, nie przechodzili odysei diagnostycznej. Bo najczęściej jest tak: jeśli ktoś ma chorobę rzadką, z którą się nie zetknął ani lekarz, ani nikt z personelu medycznego, to pacjent wędruje od jednego specjalisty do drugiego – ten coś zrobi, tamten coś zrobi, ale to się nie układa zazwyczaj w żadną całość i czasami chory na postawienie rozpoznania czeka kilka do kilkunastu lat.
Brakuje też lekarzy genetyków klinicznych – obecnie jest nas 130-140 na całą Polskę.
Firmom farmaceutycznym nie opłaca się tworzyć leków na choroby rzadkie, bo każda z nich dotyczy stosunkowo niewielkiej liczby osób. Jeżeli np. dana choroba występuje zaledwie u kilkudziesięciu osób na świecie, stworzenie leku mogłoby uratować te kilkadziesiąt osób, ale koszty są ogromne. Na szczęście ta sytuacja się stopniowo zmienia dzięki subwencjom z Europejskiego Programu dla Chorób Rzadkich na rozwój nowych metod leczenia.
Nie rozumiem natomiast, dlaczego przez 2 lata – zamiast leczyć nimi chorych – mamy sprawdzać w kraju leki, które zostały już sprawdzone w Europie, zdały tam egzamin i ratują pacjentów.
Polski plan dla chorób rzadkich ogłoszono rok temu. Wiele planów narodowych w tej dziedzinie powstało nawet dekadę wcześniej...
Próbowaliśmy coś zorganizować już w 2012 r. – spotkaliśmy się na kilku zebraniach w Warszawie, a potem wszystko się rozwiało. Zaczęło się znów w 2018 r. Bałam się, że będzie jak wcześniej, bo coś było i... nic. Ale w zeszłym roku zaczęło się na dobre i na szczęście trwa. Przez kilka miesięcy debatowaliśmy pod kierownictwem prof. Krystyny Chrzanowskiej – jako Komisja ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia – nad wyborem szczegółowych rozwiązań, które powinny wejść w skład planu – aż plan powstał. Potem został zmodyfikowany w MZ – ale ponieważ dbaliśmy o odpowiednie priorytety, więc zmiany nie były aż tak duże.
Pierwszym punktem planu było powołanie Rady ds. Chorób Rzadkich – odpowiedzialnej za realizację planu. Rada została powołana z wielomiesięcznym opóźnieniem, więc daty zaplanowanych spotkań musiały zostać zmienione.
Jednym z kolejnych elementów planu ma być utworzenie Rejestru Chorób Rzadkich. Pierwszego w Polsce?
Tak. Natomiast od wielu lat mamy Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – to jest coś, czego nam zazdroszczą w Europie. Jego autorką jest prof. Anna Latos-Bieleńska, która utworzyła go najpierw w kilku województwach, potem w całym kraju. Rejestr Wad Rozwojowych dalej istnieje i pozostaje pod pieczą prof. Latos-Bieleńskiej, ale stanie się jedną z części nowej struktury – Rejestru Chorób Rzadkich.
Rejestr poprawi dostęp lekarzy do informacji dotyczących chorób rzadkich, np.: które z nich występują w Polsce, ile osób zapada na poszczególne jednostki chorobowe, czy są miejsca, w których jest wyraźnie więcej lub mniej zachorowań itp. Informacje mogą umożliwić znalezienie przyczyny zachorowań, ułatwić opracowanie jakiejś rzadkiej choroby, co pomoże innym lekarzom i – w konsekwencji – przyszłym pacjentom. A w sytuacji, kiedy wreszcie pojawi się lek na dany zespół, wystarczy spojrzeć do rejestru, sprawdzić listę pacjentów z tą chorobą, odanonimizować ich i napisać do nich albo ich rodzin, że mamy nowy lek i kto by chciał się „załapać” na eksperymentalne leczenie? Czyli rejestr będzie pomocny z wielu względów.
Plan składa się z szeregu szczegółowych rozwiązań, których wypadkową ma być trwała poprawa jakości życia osób z chorobami rzadkimi. Proszę podać kilka – Pani zdaniem – kluczowych.
Po pierwsze poprawa diagnostyki – w ramach koszyka świadczeń dostępna powinna być diagnostyka genetyczna, najbardziej wszechstronne, całogenomowe badania genetyczne, które już w całym świecie są stosowne w genetyce klinicznej, tylko nie u nas (to znaczy mamy wspaniałych fachowców, dobrze wyposażone laboratoria, które mogą wykonywać te badania, ale ciągle nie ma zielonego światła na ich zlecanie w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych). Często nie ma sensu prząść zgodnie z wytycznymi NFZ malutkiego „badanka genetycznego po badanku”, bo to może trwać latami, tylko zlecić duże badanie całogenomowe i od razu wiedzieć, czy jest dana choroba, czy nie. Jednak możliwość zlecania badań całogenomowych nie powinna być dostępna wszędzie, np. nie w POZ, bo lekarz, który zleca skomplikowane badanie genetyczne, musi umieć je zinterpretować – bo do kogo ma iść później pacjent w celu zinterpretowania go? Badanie genetyczne ma to jeszcze do siebie, że przed nim powinna być porada genetyczna, żeby ocenić, jakie badanie rzeczywiście u danego pacjenta jest potrzebne, a po badaniu – też porada genetyczna, żeby powiedzieć, jaki jest wynik, co on oznacza dla pacjenta, dla jego rozwoju, przyszłych chorób, co oznacza dla jego rodziny, potomstwa, jacy specjaliści powinni być zaangażowanie w leczenie...
Ważną sprawą jest również zwiększenie liczby ośrodków eksperckich, które zajmują się daną chorobą czy grupą chorób, i utworzenie – co jest w Polsce pewnym novum – sieci ośrodków eksperckich z danej dziedziny. Obecnie ośrodków eksperckich jest kilkadziesiąt, ale będzie coraz więcej, bo chorób genetycznych jest bardzo dużo.
Kolejnym z istotnych punktów planu jest paszport pacjenta. Każdy chory z określoną chorobą rzadką będzie taki paszport dostawał. Nie chodzi o to, żeby paszport dawał posiadaczowi prawo pierwszeństwa w czymkolwiek. On odpowiada tylko za jedną konkretną sprawę – że jeżeli ten pacjent trafi do lekarza jakiejś specjalności, pokaże paszport, w którym jest zapisana jego historia, historia badań, leczenia, dokładne rozpoznanie – to ten lekarz wie, z czym ma do czynienia. Nie musi się domyślać. Załóżmy, że jest konieczność leczenia tego pacjenta na coś związanego albo nie związanego z chorobą rzadką, a – podejmując leczenie – lekarz specjalista musi wiedzieć, na jaką podstawową chorobę cierpi pacjent, bo leczenie jest uwarunkowane też rozpoznaniem genetycznym – np. część chorób rzadkich zmienia reakcję na leki. Czyli paszport jest czymś, co daje pacjentowi pewność, że choroba rzadka, którą ma, zostanie uwzględniona w postępowaniu medycznym.
W planie ważny jest też rozwój badań nad chorobami rzadkimi i ich leczeniem oraz klasyfikacja tych chorób. Chorobom tym nadaje się numery ORPHA – czyli w ramach ORPHANETu dany zespół, dana choroba ma swój numer. To ważne, bo są to schorzenia bardzo rzadkie i mogą nie mieć swoich numerów wg ICD10. Więc jeśli lekarz będzie miał wątpliwości, to, kierując się kodem ORPHA, wejdzie na stronę ORPHANETu, znajdzie chorobę i będzie wiedział, z czym ma do czynienia.
Tym, co już działa, i to bardzo dynamicznie, pod kierownictwem konsultant krajowej prof. Anny Latos-Bieleńskiej, jest Rada ds. Chorób Rzadkich. W skład Rady weszli przedstawiciele różnych dziedzin, w obrębie których występują choroby rzadkie, m.in. prof. prof. Sylwia Kołtan i Jan Styczyński.
Wydaje mi się, że jedną z ważniejszych rzeczy jest poszerzenie wiedzy lekarzy różnych specjalności w kwestii chorób rzadkich. Czy taki cel też został wzięty pod uwagę?
Staramy się popularyzować wiedzę na ten temat, mówić o różnych zespołach i chorobach, więc myślę, że będzie coraz lepiej. Powstanie też ogólnokrajowa platforma informacyjna skierowana do lekarzy oraz kolejna – do pacjentów.
Prof. Latos-Bieleńska wystąpiła również ostatnio z inicjatywą, żeby w ramach staży specjalizacyjnych z różnych dziedzin medycyny odbywał się kurs z genetyki klinicznej. Jest to bardzo dobry pomysł, bo w wielu specjalnościach potrzebna jest wiedza na temat chorób rzadkich. W każdej dziedzinie medycyny część chorób jest uwarunkowanych ściśle genetycznie. Właściwie prawie wszystkie choroby, w mniejszym lub większym stopniu, są uwarunkowane genetycznie, nawet skłonność do pospolitych infekcji.
To ma szansę wejść w życie?
To wejdzie w życie. Na razie jako 2–3-dniowy kurs. Większość konsultantów krajowych do spraw różnych specjalności wyraziło zgodę na wprowadzenie genetyki do planu ich specjalizacji.
A jaka jest szansa na zwiększenie liczby lekarzy genetyków klinicznych? 130–140 osób na cały kraj to bardzo mało.
To trudna, choć fascynująca specjalizacja, co prawda w tej chwili tylko 4-letnia, ale z dużą ilością wiedzy laboratoryjnej, bo genetyk kliniczny nie może być tylko lekarzem w poradni, ale musi się znać na badaniach genetycznych, tych nowoczesnych też, więc mało lekarzy decyduje się podjąć ten wysiłek.
Jedyną szansą na zwiększenie liczby chętnych jest przekwalifikowanie genetyki klinicznej na dziedzinę priorytetową. Czyli priorytet w zatrudnieniu, priorytet w dofinansowaniu specjalizacji. Marzę o tym od lat i namawiam każdego konsultanta krajowego, żeby spróbował przekonać do tego ministra zdrowia. I na razie nic... Cisza.
Rozmawiała Magdalena Godlewska
Artykuł został opublikowany w numerze 375 biuletynu Bydgoskiej Izby Lekarskiej „Primum”
