Jak wygląda życie chorych na hipofosfatazję i ich rodzin, z jakimi problemami zmagają się każdego dnia i czy jest dla nich nadzieja – na konferencji z okazji Światowego Dnia Hipofosfatazji, zorganizowanej przez Fundację HypoGenek, mówili na ten temat pacjenci, ich bliscy oraz lekarze.
Konferencja prasowa z okazji Światowego Dnia Hipofosfatazji, CP PAP. Fot. Cezary Piwowarski / PAP
- Szacuje się, że 1 dziecko na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią hipofosfatazji. Dotychczas w Polsce chorobę tę rozpoznano u ok. 25–30 osób
- HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg
- Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej – asfotaza alfa. Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce
- W Polsce brakuje ośrodków referencyjnych leczenia hipofosfatazji
Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból – tak wygląda codzienność pacjentów z hipofosfatazją. Większość neonatologów, pediatrów, ortopedów i lekarzy innych specjalności nie ma wiedzy na temat tej ultrarzadkiej choroby, dlatego jej objawy są mylone z innymi schorzeniami, a na prawidłową diagnozę często trzeba czekać latami, podczas których choroba postępuje, a stan pacjenta ulega pogorszeniu.
W przypadku 12-letniej Oli z Wrocławia rozpoznanie zajęło 2,5 roku. – Już po urodzeniu córki było widać, że coś jest nie tak. Ola miała wykrzywione rączki i nóżki, wykrzywione kości – opowiada mama dziewczynki, Jolanta Kwolek. – Pojawiły się łzy i złość. Zadawaliśmy sobie z mężem pytanie: dlaczego?! Mamy starszego syna, który jest zdrowy i tu taki szok. Z początku lekarze podejrzewali u Oli łamliwość kości, ale nie zostało to potwierdzone. Chcieliśmy wiedzieć, na co choruje nasze dziecko. Szukaliśmy pomocy wszędzie, jeździliśmy po specjalistach w całym kraju, napisałam nawet do dwóch lekarzy w USA. Jeden z nich na podstawie opisu objawów rozpoznał u Oli hipofosfatazję. Diagnozę potwierdziły przeprowadzone w kraju badania – tłumaczy matka młodej pacjentki.
Hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań, szeregu innych objawów i związanych z nimi powikłań.
Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest badanie poziomu fosfatazy alkalicznej. Jest to proste badanie z krwi obwodowej, które wykonuje się również w przebiegu innych chorób. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się w zależności od wieku czy płci pacjenta, przez co wyniki są często błędnie interpretowane.
Choroba po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że 1 dziecko na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią hipofosfatazji. Dotychczas w Polsce chorobę tę rozpoznano u ok. 25–30 osób.
Życie podporządkowane chorobie
Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Nie jest to choroba jednorodna. Jej przebieg u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg – tłumaczy dr Izabela Michałus. – Najcięższa z postaci, perinatalna, dotyka noworodków, a jej śmiertelność sięga niemal 100%, zwłaszcza jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu czy nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami. Ale również późniejsze postaci, np. dziecięca z uwagi na progresywny charakter bardzo obciążają pacjentów i ich rodziny, prowadząc z czasem do niepełnosprawności – wyjaśnia ekspertka. Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji są oni wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci chory z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.
Kilka lat temu na wózek musiała usiąść Kamila Anna Dratkowicz, 40-latka chorująca od dzieciństwa na hipofosfatazję, założycielka i prezes Fundacji HypoGenek, wspierającej pacjentów z HPP i ich bliskich. – Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić kogoś o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest już dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo niestety nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. A mieszkanie samemu na trzecim piętrze jest dla mnie takim wyzwaniem, jak dla zdrowej osoby wejście na K2 – opowiada Kamila. – Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwoma rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze – dodaje.
Chorzy zgodnie przyznają, że hipofosfatazja to choroba, która „rządzi” życiem pacjentów i ich rodzin. Tak jest w przypadku Luizy Maszczak-Dudys i dwójki jej dzieci, 16-letniego Igora i 13-letniej Leny, u których rozpoznano HPP. Choroba dzieci wykluczyła ją m.in. z rozwoju zawodowego i aktywnego spędzania czasu, a Igora i Lenę – przez to, że nie mogą biegać i ćwiczyć – z życia rówieśniczego. Hipofosfatazja zabrała im dzieciństwo. – Mój syn nigdy nie grał w piłkę. Nie może uprawiać żadnych sportów kontaktowych. Mieszkamy w Beskidzie Śląskim i wędrówki po górach były naszą pasją, tak poznaliśmy się z mężem. Zrezygnowaliśmy z tej pasji, ponieważ nasze dzieci, a zwłaszcza córka, nie są w stanie iść nawet na dłuższy spacer, to dla niej zbyt duży wysiłek – tłumaczy Luiza Maszczak-Dudys. Zamiast biegać i bawić się z rówieśnikami, jej dzieci 3-4 razy w tygodniu uczęszczały na rehabilitację. Do tego dochodzi strach o każde złamanie, bo każdy uraz wiąże się z dużym ryzykiem powikłań. Jest też drżenie o zęby, żeby nie wypadły, bo co dalej? – Przyznaję, że moje dzieci były i nadal są chowane pod kloszem – mówi Luiza, która martwi się o stan ich zdrowia w przyszłości, bo przecież choroba będzie postępować.
Pojawiła się nadzieja
Aktualnym standardem leczenia hipofosfatazji jest leczenie objawowe. Stosuje się u pacjentów preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. A w przypadku niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja.
Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. Jest to pierwszy i jedyny lek celowany na tę chorobę. – Najprościej mówiąc, leczenie to polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją – uważa dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Patrząc jak ten lek działa, muszę powiedzieć, że jest to na granicy cudu – dodaje dr Izabela Michałus.
Terapię w ramach badań klinicznych kilka lat temu rozpoczęła córka Jolanty Kwolek z Wrocławia. – Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, to kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła ok. 30 hospitalizacji – relacjonuje mama Oli. – Dziś, po 9 latach terapii, kości na zdjęciach RTG są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – opowiada Jolanta, która jest bardzo szczęśliwa, widząc, że jej dziecko funkcjonuje jak rówieśnicy.
Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce. – Medycyna idzie bardzo do przodu, pojawiają się nowe terapie. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie – a dotyczy to zaledwie 5% z 7 tys. chorób rzadkich – to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne – uważa dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska.
Potrzeba opieki wielodyscyplinarnej
Nie ma dziś w Polsce ośrodków referencyjnych leczenia hipofosfatazji. Pacjenci z tą chorobą powinni być pod opieką ośrodków specjalizujących się w terapii chorób rzadkich, ale według wiedzy ekspertów, tak się nie dzieje. Trafiają do różnych placówek, w zależności od tego, który specjalista się nimi zajmuje.
Widać to było podczas I zjazdu chorych z hipofosfatazją i ich rodzin, który 30 września 2023 odbył się w Łodzi z inicjatywy Fundacji HypoGenek. Dorośli pacjenci i rodzice małych pacjentów wymieniali się między sobą informacjami, u którego stomatologa w Polsce podjąć opiekę czy leczenie, u którego chirurga ortopedycznego najlepiej się operować itp. – To tylko potwierdza potrzebę powstania ośrodków opieki koordynowanej, w których pacjenci z HPP byliby objęci opieką różnych specjalistów – komentuje dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska.
Dziś opieki wielodyscyplinarnej brakuje tak bardzo, jak jeszcze dekadę temu brakowało podstawowych informacji o hipofosfatazji. Tak wspomina to Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek: – Był rok 2014 rok, kiedy moje zdrowie zaczęło się pogarszać i szukałam w internecie informacji na temat hipofosfatazji. Znalazłam artykuły w języku francuskim, niemieckim, angielskim, japońskim, ale nic po polsku. Pomyślałam, że po prostu zacznę opisywać swoje życie. Założyłam bloga, a w końcu fundację, właśnie po to, żeby pozostali chorzy mieli łatwiej niż ja – opowiada. Z czasem zaczęli kontaktować się z nią inni pacjenci z hipofosfatazją. Zaczęli się nawzajem wspierać. Kamila wreszcie poczuła, że nie jest jedyną osobą zmagającą się z tą chorobą. O życiu z hipofosfatazją napisała książkę „Jesteś nie do zdarcia”, prowadzi też profil na Instagramie. Wierzy, że opowiadając swoją historię, daje nadzieję rodzicom dzieci z hipofosfatazją, że można z tą chorobą żyć.
