U różnych pacjentów pozornie ta sama choroba, na przykład nowotwór, może być pod wieloma względami innym schorzeniem. Informacje genetyczne i inne dane pozwalają coraz lepiej dobrać leczenie do konkretnego przypadku. To znacząco poprawia wyniki – na przykład śmiertelne wcześniej choroby zaczynają być schorzeniami przewlekłymi – mówi prof. dr hab. Zbigniew Gaciong, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Fot. Rdne Stock Project/ pexels.com
Indywidualne podejście do każdego przypadku to tak naprawdę jeden z kluczy do skutecznego leczenia. Jednak nie wszystkie wcześniejsze nadzieje w tym względzie, przynajmniej na razie, udało się zrealizować.
Już starożytni zauważyli, że na to samo schorzenie ludzie mogą chorować inaczej – zwraca uwagę lekarz. „Współcześnie wydawało się, że na przykład znajomość genomu spowoduje, iż tę samą chorobę u różnych pacjentów będzie się leczyło trochę inaczej, co pozwoli na poprawę skuteczności. Ludzie mogą mieć na przykład mniej lub bardziej aktywne pewne enzymy rozkładające leki i wiedza o tym teoretycznie miała pomóc w dobraniu terapii. Jednak, poza pewnymi rzadkimi przypadkami, jak dotąd to podejście się nie sprawdza. Wiadomo na przykład, że w pewnych azjatyckich populacjach niektóre leki przeciwko HIV mogą działać gorzej lub wywoływać silniejsze skutki uboczne, jednak takie sytuacje to wyjątki” – wyjaśnia prof. Gaciong.
Według niego medycyna spersonalizowana działa, ale polega na czymś trochę innym. „Mówimy o personalizacji terapii wynikającej z tego, że u różnych osób pozornie ta sama choroba jest jednak inna. Podejście to szeroko stosuje się już w onkologii. Wiemy, że różne przypadki wydawałoby się tego samego nowotworu wymagają innego leczenia, zależnie od mutacji, które chorobę spowodowały. Dotyczy to nawet powszechnych nowotworów, takich jak np. rak płuca. Na podstawie dokładnych informacji o konkretnym przypadku wprowadza się odpowiedni schemat lekowy i całą strategię leczenia. Zamiast o medycynie spersonalizowanej, można raczej mówić o medycynie precyzyjnej” – tłumaczy specjalista.
Często niezbędne informacje można zdobyć przy tym bez zbytniego obciążania pacjenta – zaznacza lekarz. „Na przykład mutacje w komórkach nowotworowych można już badać nawet bez wykonywania biopsji guza. DNA nowotworu krąży bowiem we krwi i można je uzyskać z pomocą tzw. płynnej biopsji, w której pobiera się od pacjenta tylko krew” – podkreśla prof. Gaciong.
Skutek to znaczący wzrost efektywności leczenia. „Różnica jest nawet taka, że choroby, które kiedyś były śmiertelne, stają się schorzeniami przewlekłymi. Jako przykład można podać czerniaka, uchodzącego za jeden z najbardziej złośliwych nowotworów. W tej chwili terapia celowana, oparta na analizie mutacji w komórkach tego raka, pozwala utrzymywać przy życiu nawet pacjenta, u którego zdiagnozowano zaawansowaną chorobę. Co więcej, to życie jest dobrej jakości. Leki celują bowiem w konkretną mutację i oszczędzają komórki zdrowe” – podkreśla ekspert.
Onkologia, choć jest jedną z gałęzi medycyny najbardziej korzystających z precyzyjnego podejścia, nie jest w tym względzie jedyna. „Warto też wspomnieć m.in. o chorobach genetycznych. Możliwości medycyny precyzyjnej świetnie zilustruje przykład mukowiscydozy. To jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Dzisiaj, zależnie od typu tego schorzenia stosuje się leki, które znacząco wydłużają życie. Kiedyś mukowiscydozą zajmowali się tylko pediatrzy, teraz uczą się o niej lekarze zajmujący się osobami dorosłymi. Kiedyś pacjenci po prostu do dorosłego wieku nie dożywali” – zaznacza prof. Gaciong.
Precyzyjna medycyna wykorzystuje nie tylko informacje o mutacjach genetycznych. „Choć dzisiaj analizuje się przede wszystkim warianty genów, to najprawdopodobniej już niedługo będą brane pod uwagę na przykład zmiany, które modyfikują aktywność genów już po urodzeniu. To tzw. modyfikacje epigenetyczne, od których również wiele zależy. Nowe możliwości za jakiś czas może też przynieść proteomika, czyli informacje o białkach. Na przykład u osób ze schorzeniami kłębuszków nerkowych dokładna analiza białek obecnych w moczu mogłaby dokładnie wskazać, jakie leczenie jest w konkretnym przypadku potrzebne” – mówi rektor WUM.
To wszystko oznacza, że rośnie ilość informacji do przetworzenia i człowiek może sobie już z tym przestać radzić. Pomóc może sztuczna inteligencja, choć wszystkich problemów może nie rozwiązać – zaznacza profesor. „Już obecnie istnieją rozległe bazy danych gromadzące informacje potrzebne medycynie precyzyjnej. Przełożenie tych danych na terapię do zastosowania u pacjenta jest jednak skomplikowane. Faktycznie, panuje takie przekonanie, że sztuczna inteligencja z łatwością wszystkie te informacje przetworzy i np. zaproponuje konkretne zalecenia. Obawiam się, że to nie do końca zasadne założenie. Nawet jeśli tak będzie to działało, to pozostaje kwestia odpowiedzialności. Raczej żaden lekarz nie wprowadzi danego postępowania tylko dlatego, że tak zalecił komputer. Na końcu decyzję musi podjąć człowiek” – podkreśla.
Niestety, leczenie precyzyjne stwarza też inne wyzwanie, a są nim koszty. „Właściwie wszystkie terapie celowane są drogie. To nie wszystko, koszty dla opieki zdrowotnej rosną jeszcze dodatkowo, ponieważ tymi terapiami można objąć pacjentów, którym wcześniej medycyna praktycznie nie mogła pomóc. Innymi słowy rośnie koszt leczenia, a także liczba pacjentów, u których je stosujemy. Niestety, nie da się też obronić tezy, że wyleczony pacjent zawsze będzie pracował i płacił podatki, więc w sumie koszty lepszego leczenia będą mniejsze. Doświadczenie pokazuje, że postęp medyczny zawsze generuje dodatkowe koszty, a nie je zmniejsza” – zauważa ekspert.
Dobra wiadomość jest taka, że – mimo ceny – w Polsce tego typu terapie są standardowo stosowane. „Większość tych metod jest w Polsce dostępnych. Nie jesteśmy w tym względzie w tyle, w porównaniu do bogatszych krajów zachodnich. Polscy pacjenci mogą z precyzyjnej medycyny rutynowo korzystać” – informuje prof. Gaciong.
Prof. dr hab. Zbigniew Gaciong jest rektorem Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Przez wiele lat kierował Katedrą i Kliniką Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii na Wydziale Lekarskim WUM. Pełnił m.in. funkcję przewodniczącego Rady Naukowej Fundacji na Rzecz Rozwoju Polskiej Medycyny i Farmacji czy Zespołu Odwoławczego przy Ministrze Nauki i Szkolnictwa Wyższego. W trakcie swojej kariery był członkiem licznych stowarzyszeń, w tym International Advisory Board Journal of American Medical Association czy Rady Doskonałości Naukowej. Jest autorem ponad dwustu publikacji i redaktorem pięciu podręczników. Był założycielem i prezesem Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
